Geni e proteine

Dalla riscoperta del lavoro di Mendel nel 1900, la definizione di gene è progredita da un’unità astratta di ereditarietà a un’entità molecolare tangibile capace di replicazione, trascrizione, traduzione e mutazione. I geni sono composti da DNA e sono disposti linearmente sui cromosomi. Alcuni geni codificano RNA strutturali e regolatori. C’è una crescente evidenza dalla ricerca che profila il trascrittoma delle cellule (l’insieme completo di tutte le trascrizioni di RNA presenti in una cellula) che queste possono essere le più grandi classi di RNA prodotte dalle cellule eucariotiche, molto più numerose degli RNA messaggeri codificanti le proteine (mRNA), ma i 20.000 geni codificanti le proteine che si trovano tipicamente nelle cellule animali e i 30.000 geni codificanti le proteine che si trovano tipicamente nelle cellule vegetali, hanno comunque un enorme impatto sul funzionamento cellulare.

I geni codificanti le proteine specificano le sequenze di aminoacidi, che sono i mattoni delle proteine. A loro volta, le proteine sono responsabili dell’orchestrazione di quasi tutte le funzioni della cellula. Sia i geni che codificano le proteine che sono i loro prodotti genici sono assolutamente essenziali per la vita come la conosciamo.

Figura: I geni codificano le proteine: I geni, che sono trasportati su (a) cromosomi, sono istruzioni organizzate linearmente per fare le molecole di RNA e proteine che sono necessarie per tutti i processi della vita. La (b) proteina interleuchina-2 e la (c) proteina alfa-2u-globulina sono solo due esempi della serie di strutture molecolari diverse che sono codificate dai geni.

Replicazione, Trascrizione e Traduzione sono i tre processi principali utilizzati da tutte le cellule per mantenere le loro informazioni genetiche e per convertire le informazioni genetiche codificate nel DNA in prodotti genici, che sono o RNA o proteine, a seconda del gene. Nelle cellule eucariotiche, o quelle cellule che hanno un nucleo, la replicazione e la trascrizione avvengono all’interno del nucleo, mentre la traduzione avviene fuori dal nucleo nel citoplasma. Nelle cellule procariotiche, o quelle cellule che non hanno un nucleo, tutti e tre i processi avvengono nel citoplasma.

La replicazione è la base dell’eredità biologica. Copia il DNA di una cellula. L’enzima DNA polimerasi copia una singola molecola di DNA a doppio filamento dei genitori in due molecole di DNA a doppio filamento figlie. La trascrizione crea RNA dal DNA. L’enzima RNA polimerasi crea una molecola di RNA che è complementare a un tratto di DNA che codifica un gene. La traduzione crea proteine dall’mRNA. Il ribosoma genera una catena polipeptidica di aminoacidi usando l’mRNA come modello. La catena polipeptidica si ripiega per diventare una proteina.

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