TEST INDIVIDUALE 089
Indicazione
Sospetto di diabete di tipo 1 (T1D), precedentemente noto come diabete mellito insulino-dipendente (IDDM). Gli anticorpi contro il GAD possono anche essere associati a malattie neurologiche come la sindrome della persona rigida, l’encefalite limbica, l’epilessia e l’atassia cerebellare.
Metodo
Campioni di siero: ELISA, immunoblot e immunofluorescenza indiretta (IIF)
Campioni CSF: Immunoblot e immunofluorescenza indiretta (IIF)
Immunoblot e IIF sono analisi accreditate per i campioni di siero.
Risposta
I campioni di siero sono riportati come negativi, borderline o positivi con un valore. I campioni di CSF sono riportati come negativi, borderline o positivi.
Interpretazione
Ci sono due isoforme di GAD (65 kDa e 67 kDa). GAD-65 è espresso principalmente nel pancreas, mentre sia GAD-65 che GAD-67 sono espressi nel SNC. Nel diabete di tipo 1 si verificano anticorpi contro GAD-65, mentre entrambe le specificità degli anticorpi possono essere dimostrate nella condizione neurologica. I pazienti con sintomi neurologici hanno spesso un titolo molto più alto di anticorpi anti-GAD rispetto ai pazienti con T1D. Gli anticorpi anti-GAD sono presenti anche nel 60% dei pazienti con sindrome della persona rigida e sono stati osservati sia nel siero che nel liquor. Gli anticorpi anti-GAD possono anche essere associati a encefalite limbica, epilessia e atassia cerebellare. L’associazione al cancro è insolita ma è stata riportata in diverse forme di cancro (cancro al seno, al polmone a piccole cellule, tumori endocrini).
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