Uso del test
Scopo:
Il gene dell’Apolipoproteina E (APOE) gioca un ruolo critico nel metabolismo dei lipidi. Le varianti di questo gene sono associate con alcuni disturbi clinici del metabolismo lipidico o con esiti clinici associati a tali disturbi.
Utilità:
Per un paziente con aumento del colesterolo e dei trigliceridi plasmatici, questo test può essere un test diagnostico per l’iperlipoproteinemia di tipo III poiché più del 90% dei pazienti con questa condizione hanno due copie della variante E2.
La variante E4 è associata all’aumento delle lipoproteine a bassa densità (LDL) e ha un’associazione con la malattia di Alzheimer e l’aterosclerosi.
Considerazioni etiche:
Questo è un test per mutazioni ereditabili. Può sollevare questioni di etica o di consenso che sono diverse dalla maggior parte delle altre indagini ordinate nella cura di routine di un paziente. L’uso del modulo di consenso di Sonic Genetics (sotto) non è obbligatorio, ma potrebbe essere usato per guidare la discussione con il paziente.
Nel caso di test del portatore di un bambino non affetto, i regolamenti nazionali richiedono che il laboratorio abbia la prova della consulenza pre-test da parte di un professionista della genetica e il consenso scritto.
Modulo di consenso:
Scaricare il modulo di consenso Sonic Genetics.
Metodologia:
Analisi del gene APOE per varianti E2, E3 e E4. Le varianti del gene APOE diverse da E2, E3 e E4 non saranno rilevate da questo test.
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