La sindrome di Werner è una malattia dell’invecchiamento precoce che inizia nell’adolescenza o nella prima età adulta e porta all’aspetto della vecchiaia entro i 30-40 anni di età. Le sue caratteristiche fisiche possono includere una bassa statura (comune a partire dall’infanzia) e altre caratteristiche che si sviluppano solitamente durante l’età adulta: pelle rugosa, calvizie, cataratta, atrofia muscolare e una tendenza al diabete mellito, tra gli altri.
Il disturbo viene ereditato e trasmesso come un tratto autosomico recessivo. Le cellule dei pazienti WS hanno una durata di vita più breve in coltura rispetto alle cellule normali. Il gene per la malattia di Werner (WRN) è stato mappato sul cromosoma 8 e clonato: confrontando la sua sequenza con le sequenze esistenti in GenBank, è una elicasi prevista appartenente alla famiglia RecQ. Tuttavia, non è stato ancora dimostrato che abbia una reale attività elicasica (come uno svolgitore di DNA importante per la replicazione del DNA). Il ruolo molecolare di WRN nella sindrome di Werner rimane quindi da dimostrare, così come qualsiasi ruolo che potrebbe avere nel processo di invecchiamento in generale.
È stata trovata una proteina del lievito simile alla proteina WRN umana, chiamata SGS1. Le mutazioni in SGS1 fanno sì che il lievito abbia una durata di vita più breve rispetto alle cellule di lievito senza la mutazione, e mostrano altri segni tipici dell’invecchiamento nel lievito, come un nucleolo allargato e frammentato. Usando il lievito come modello per l’invecchiamento umano in generale, può dare una visione dei meccanismi della sindrome di Werner e delle malattie correlate.