I globuli rossi sono necessari per portare l’ossigeno dai polmoni alle altre parti del corpo. La glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) è un enzima che protegge i globuli rossi. Alcune persone non hanno abbastanza G6PD per proteggere i loro globuli rossi. Questa condizione è chiamata “carenza di G6PD.”
Le persone con carenza di G6PD sono a maggior rischio di distruzione dei globuli rossi. Questo è particolarmente vero dopo che sono esposti a certi “trigger” (alcuni farmaci e alcuni alimenti). Come risultato, potrebbero sviluppare una condizione nota come “anemia emolitica”. Questo significa che i globuli rossi vengono distrutti e rimossi dal flusso sanguigno prima del dovuto.
Quando si verifica l’anemia, non ci sono abbastanza globuli rossi nel corpo per trasportare ossigeno normalmente. Questo può far sì che una persona si senta stanca, abbia il fiato corto e il battito cardiaco accelerato. Inoltre, quando i globuli rossi vengono distrutti, una sostanza chiamata bilirubina entra nel flusso sanguigno. Alti livelli di bilirubina possono portare all’ingiallimento degli occhi e della pelle. La parola medica per questo è “ittero”.
La carenza di G6PD è una delle carenze enzimatiche genetiche più comuni nel mondo. Circa 400 milioni di persone ne sono affette. È più comune nei maschi che nelle femmine. È anche più comune nelle persone con antenati africani, mediterranei o del sud-est asiatico.
Alcune persone possono avere una forma lieve di deficit di G6PD e altre possono avere una forma più grave. Le persone con grave carenza di G6PD possono avere la distruzione dei globuli rossi anche se non sono esposte ad alcun fattore scatenante. Le persone con carenza di G6PD lieve hanno la distruzione dei globuli rossi solo se è innescata da una certa medicina o cibo.
La carenza di G6PD è causata da variazioni ereditarie nel gene G6PD. Poiché si tratta di una condizione genetica, il deficit di G6PD è una condizione che dura tutta la vita.
Testare il deficit di G6PD
Ci sono due modi per testare il deficit di G6PD: un esame del sangue per l’attività enzimatica e un test farmacogenetico. Potresti aver fatto uno o entrambi questi test.
Test dell’attività dell’enzima G6PD
Un esame del sangue può trovare la carenza di G6PD. Questo test misura l’attività degli enzimi G6PD nel sangue. Le persone con bassa attività della G6PD hanno una carenza di G6PD.
Test farmacogenetico della G6PD
Il DNA è come un insieme di istruzioni per il tuo corpo che può aiutare a decidere come funzionano bene i tuoi enzimi. Ogni persona differisce da un’altra a livello di DNA (gene). Questo significa che ogni persona ha piccole differenze nei geni che codificano gli enzimi. La parte del DNA che istruisce il funzionamento degli enzimi G6PD si chiama gene G6PD. Lo studio di come i geni come il G6PD influenzano la tua risposta alle medicine si chiama farmacogenetica (FAR mah coh je NEH tiks).
Le differenze nel tuo DNA che compongono il gene G6PD possono influenzare la reazione dei tuoi globuli rossi in certi momenti di stress. Analizzando il tuo DNA (con un test farmacogenetico), possiamo trovare differenze che possono permetterci di prevedere come funziona il tuo enzima G6PD. I risultati di questo test guideranno il tuo medico ad evitare farmaci “scatenanti”. I risultati del suo test farmacogenetico G6PD la collocheranno in uno dei tre gruppi:
Attività normale dell’enzima G6PD – Le persone in questo gruppo hanno una funzione normale dell’enzima G6PD. Circa il 96% delle persone rientrano in questa categoria.
Carenza di G6PD – Questo significa che una o due copie di un gene hanno poca o nessuna funzione dell’enzima G6PD. Le persone in questa categoria dovrebbero evitare di prendere certe medicine o mangiare certi cibi per ridurre il rischio di effetti collaterali come l’anemia emolitica. Circa il 2% delle persone rientrano in questa categoria.
Attività variabile dell’enzima G6PD – Questo significa che una copia di un gene ha poca o nessuna funzione dell’enzima G6PD e una copia di un gene ha una normale funzione dell’enzima G6PD. Le persone in questa categoria possono avere bisogno di test di attività G6PD per scoprire se un gene è espresso più dell’altro. Circa il 2% delle persone rientrano in questa categoria.
Medicine e cibi da evitare con il deficit di G6PD
Il più delle volte, le persone con deficit di G6PD possono vivere una vita sana finché evitano certi cibi e medicine che causano danni ai globuli rossi. Esempi di tali cibi e medicine includono i seguenti:
- Cibi da evitare:
- Fave
- Medicine da evitare:
- Dapsone
- Blu di metilene
- Nitrofurantoina
- Pegloticase
- Fenazopiridina
- Primaquina
- Rasburicase
- Tafenochina
- Prodotti chimici da evitare
- Nafthalene (un ingrediente che si trova nella naftalina)
Una lista di cibi e medicine da evitare e medicine che dovrebbero essere usate con cautela in persone con deficit di G6PD può essere trovata su: www.stjude.org/g6pd
Braccialetto o carta di allerta medica per il deficit di G6PD
Le persone con deficit di G6PD possono trarre beneficio dall’avere un braccialetto di allerta medica o una carta tascabile nel portafoglio che informa gli altri di questa condizione. In caso di emergenza, i medici possono prendere in considerazione queste informazioni prima di prescrivere farmaci.
Domande?
Se avete domande su quali cibi o farmaci evitare, contattate il medico o il farmacista di vostro figlio.
Se avete domande o dubbi sui test farmacogenetici fatti al St. Jude, potete inviare un’e-mail al team di farmacogenetica all’indirizzo [email protected], o chiamare una delle infermiere di ricerca delle scienze farmaceutiche al 901-595-2482. Se chiamate da fuori dell’area di Memphis, chiamate il numero verde 1-866-2ST-JUDE (1-866-278-5833) e chiedete l’interno 2482.