Použití testu
Účel:
Gen pro apolipoprotein E (APOE) hraje klíčovou roli v metabolismu lipidů. Varianty tohoto genu jsou spojeny s některými klinickými poruchami metabolismu lipidů nebo s klinickými následky spojenými s těmito poruchami.
Užitečnost:
U pacienta se zvýšeným plazmatickým cholesterolem a triglyceridy může být tento test diagnostickým testem pro hyperlipoproteinémii typu III, protože více než 90 % pacientů s tímto onemocněním má dvě kopie varianty E2.
Varianta E4 je spojena se zvýšenými lipoproteiny o nízké hustotě (LDL) a má souvislost s Alzheimerovou chorobou a aterosklerózou.
Etické aspekty:
Jedná se o test na dědičné mutace. Může vyvolat otázky etiky nebo souhlasu, které se liší od většiny ostatních vyšetření nařízených v rámci běžné péče o pacienta. Použití formuláře souhlasu společnosti Sonic Genetics (níže) není povinné, ale může být použito jako vodítko pro diskusi s pacientem.
V případě testování nosičství u nepostiženého dítěte národní předpisy vyžadují, aby laboratoř měla doklad o poradenství před testem od genetika a písemný souhlas.
Formulář souhlasu:
Stáhněte si formulář souhlasu společnosti Sonic Genetics.
Metodika:
Analýza genu APOE na varianty E2, E3 a E4. Varianty v genu APOE jiné než E2, E3 a E4 nebudou tímto testem zjištěny.