Wernerův syndrom je onemocnění předčasného stárnutí, které začíná v dospívání nebo na počátku dospělosti a ve 30-40 letech vede k projevům stáří. Mezi jeho fyzické charakteristiky může patřit krátký vzrůst (běžný od dětství) a další znaky, které se obvykle rozvíjejí v dospělosti: vrásčitá kůže, plešatost, katarakta, svalová atrofie a sklon k diabetu mellitu a další.
Onemocnění se dědí a přenáší jako autozomálně recesivní znak. Buňky pacientů s WS mají v kultuře kratší životnost než normální buňky. Gen pro Wernerovu chorobu (WRN) byl zmapován na chromozomu 8 a naklonován: porovnáním jeho sekvence s existujícími sekvencemi v GenBank bylo zjištěno, že se jedná o předpokládanou helikázu patřící do rodiny RecQ. Dosud však nebylo prokázáno, že má skutečnou helikázovou aktivitu (jako odvíječ DNA důležitý pro replikaci DNA). Molekulární roli WRN u Wernerova syndromu je tedy třeba ještě prokázat, stejně jako jakoukoli roli, kterou by mohl mít v procesu stárnutí obecně.
Byl nalezen kvasinkový protein podobný lidskému proteinu WRN, který se nazývá SGS1. Mutace v SGS1 způsobují, že kvasinky mají kratší životnost než kvasinkové buňky bez mutace a vykazují další příznaky typické pro stárnutí kvasinek, jako je zvětšené a fragmentované jádro. Použití kvasinek jako modelu lidského stárnutí obecně může umožnit nahlédnout do mechanismů Wernerova syndromu a příbuzných onemocnění.
Příbuzná onemocnění
.