Příznaky a symptomy
Zčásti proto, že existují různé typy Charcot-Marie-Toothovy choroby (CMT), přesné příznaky se u jednotlivých osob velmi liší. V této části je uveden obecný obraz příznaků a symptomů CMT.
Kontraktury a kostní deformity
Nejčastějším počátečním projevem CMT je distální slabost a atrofie, které se projevují poklesem chodidel a pes cavus (vysoká klenba).
U mnoha pacientů s CMT se nakonec vyvinou kontraktury (ztuhlé klouby), které vedou k deformitám chodidel a rukou. Ke kontrakturám dochází proto, že jak některé svaly kolem kloubu slábnou, jiné zůstávají silné, stahují se a táhnou kloub. Časem se kosti v okolí kloubu posunou do abnormálních poloh.
Například při oslabení svalů, které zvedají chodidlo v kotníku, se svaly, které chodidlo spouštějí a stáčejí dolů, smršťují a napínají, což způsobuje nejčastější typ deformity chodidla – zkrácené chodidlo s pes cavus. Jak se kontraktura zhoršuje, mohou se prsty zablokovat v ohnuté poloze.
U malé části lidí s CMT se vyvinou „ploché nohy“ (pes planus), pravděpodobně kvůli jinému vzorci svalové slabosti.
Při chůzi mohou tyto deformace způsobovat neobvyklé tření o prsty, patu a plosku nohy, což vede k bolestivým odřeninám, puchýřům a mozolům. Pokud se neléčí, mají kontraktury a sekundární odřeniny tendenci se časem zhoršovat a stále více ztěžovat chůzi.
Při progresi CMT mohou kontraktury na rukou zablokovat prsty ve flekční poloze a ve vzácných případech může těžká proximální slabost vést ke skolióze (zakřivení páteře do stran) nebo kyfóze (zakřivení páteře zepředu dozadu).
U malé části lidí s těžkou CMT dochází v raném věku také k posunu kyčlí.
Svalová slabost
Obecně se u lidí s CMT projevuje pomalu postupující slabost a ochabování distálních svalů, tedy svalů nejvíce vzdálených od středu těla.
Nejvíce jsou postiženy svaly ovládající chodidla, spodní část nohou, předloktí a ruce.
Obvykle slabost začíná na chodidlech a kotnících a projevuje se jako pokles chodidel – obtížné zvedání chodidla v kotníku, takže prsty při chůzi směřují dolů.
Pokles chodidel způsobuje časté zakopávání a s rostoucí slabostí a pokusy o kompenzaci se u postiženého vyvíjí abnormální chůze.
Ačkoli je obvykle příliš mírná na to, aby způsobila postižení nebo nepohodlí, u některých lidí s CMT se objevuje třes.
Ztráta smyslů
Protože CMT způsobuje poškození smyslových nervových vláken (axonů), mohou lidé s CMT pociťovat brnění a pálení v rukou a nohou, což obvykle způsobuje jen mírné nepohodlí, ale někdy vyvolává bolest. Smysl pro dotek je snížený, stejně jako schopnost vnímat změny teploty.
Přestože mohou mít ztrátu smyslů, mnoho lidí s CMT pociťuje chladné ruce a nohy, což může souviset se ztrátou izolačního svalstva v těchto oblastech.
Lidé mohou utrpět poranění rukou a nohou, aniž by si to uvědomovali, proto je důležité končetiny pravidelně kontrolovat, aby nedošlo k infekci.
U mnoha lidí s CMT je ztráta smyslů spojena se suchou kůží a vypadáváním vlasů v postižené oblasti. Ve vzácných případech může ztráta smyslů zahrnovat postupné zhoršování sluchu a někdy i hluchotu
.