Muž, u něhož se tyto záchvaty vyskytly, měl v minulosti mozkový nádor, cukrovku a schizofrenii. Rovněž u něj docházelo k postupnému zhoršování kognitivních funkcí a změnám chování.
Všechny tyto příznaky pomohly lékaře nasměrovat na správnou cestu. Tým provedl EEG, které ukázalo, že aktivita v pravé frontotemporální oblasti mozku odpovídá epilepsii.
Další vyšetření magnetickou rezonancí pak odhalilo malformaci na hypotalamu, která vypadala jako hypotalamický hamartom. To vše dohromady umožnilo lékařům JABSOM dospět k diagnóze gelastického záchvatu.
„Gelastické záchvaty jsou vzácnou formou epilepsie charakterizovanou nepřiměřeným, nekontrolovaným smíchem. Jsou vysoce spojeny s abnormálním kognitivním vývojem a poruchami chování pacientů. Výzkum ukázal, že mohou pocházet z hypotalamických hamartomů,“ vysvětluje tým ve svém studijním článku.
Zdravotníci pak mohli muže informovat o povaze jeho záchvatů. Předepsali také antiepileptickou léčbu, která dostala výbuchy smíchu pod kontrolu.
Případ hluboce rezonoval u odborníků, kteří jej posuzovali. „Věřím, že příběh nám, lékařům, může pomoci lépe rozpoznat pacienty trpící podobnými stavy a poskytnout jim lepší péči,“ říká Beckwith.
„Dokážu si jen představit, jaké to je pro tohoto pacienta trpět těmito bizarními záchvaty tolik let. Jsem vděčná, že jsem se mohla podílet na jeho péči,“ dodává.
Dále Beckwithová a její kolegové zdůrazňují, že je důležité nepřehlížet možnou diagnózu gelastického záchvatu u jedinců s neobvyklými příznaky, které zahrnují nekontrolovaný smích. Ve svém článku píší, že:
„Důkladné vyšetření by mělo zahrnovat neurozobrazení se zaměřením na supraselární oblast a EEG. Přesná a včasná diagnóza a edukace pacienta mají zásadní význam pro zamezení nadměrné a zbytečné léčby.“
Nina L. Beckwith a kol.
.