Červené krvinky jsou potřebné pro přenos kyslíku z plic do ostatních částí těla. Glukózo-6-fosfátdehydrogenáza (G6PD) je enzym, který chrání červené krvinky. Někteří lidé nemají dostatek G6PD k ochraně červených krvinek. Tento stav se nazývá „nedostatek G6PD“
U lidí s nedostatkem G6PD je vyšší riziko zničení červených krvinek. To platí zejména poté, co jsou vystaveni určitým „spouštěčům“ (některé léky a některé potraviny). V důsledku toho se u nich může vyvinout stav známý jako „hemolytická anémie“. To znamená, že červené krvinky jsou zničeny a odstraněny z krevního oběhu dříve, než by měly být.
Při anémii není v těle dostatek červených krvinek, aby mohly normálně přenášet kyslík. To může způsobit, že se člověk cítí unavený, zadýchává se a má zrychlený tep. Při zničení červených krvinek se také do krevního oběhu dostává látka zvaná bilirubin. Vysoké hladiny bilirubinu mohou vést ke žloutnutí očí a kůže. Lékařsky se tomu říká „žloutenka“.
Deficit G6PD je jedním z nejčastějších genetických enzymových deficitů na světě. Je jím postiženo přibližně 400 milionů lidí. Je častější u mužů než u žen. Je také častější u lidí s africkými, středomořskými nebo jihovýchodními asijskými předky.
Někteří lidé mohou mít mírnou formu deficitu G6PD a jiní těžší formu. U lidí s těžkým deficitem G6PD může dojít k destrukci červených krvinek, i když nejsou vystaveni žádným spouštěcím faktorům. U lidí s mírným deficitem G6PD dochází k destrukci červených krvinek pouze v případě, že ji vyvolá určitý lék nebo potravina.
Deficit G6PD je způsoben dědičnými odchylkami v genu G6PD. Protože se jedná o genetické onemocnění, je nedostatek G6PD celoživotním stavem.
Testování na nedostatek G6PD
Existují dva způsoby testování na nedostatek G6PD: krevní test na aktivitu enzymu a farmakogenetický test. Možná vám byl proveden jeden nebo oba tyto testy.
Testování aktivity enzymu G6PD
Krevním testem lze zjistit nedostatek G6PD. Tento test měří aktivitu enzymů G6PD v krvi. Lidé s nízkou aktivitou G6PD mají nedostatek G6PD.
Farmakogenetické vyšetření G6PD
DNA je jako soubor instrukcí pro vaše tělo, které mohou pomoci rozhodnout, jak dobře budou vaše enzymy pracovat. Každý člověk se od druhého liší na úrovni DNA (genů). To znamená, že každý člověk má malé rozdíly v genech, které kódují enzymy. Část DNA, která dává pokyny, jak dobře budou enzymy G6PD pracovat, se nazývá gen G6PD. Studium toho, jak geny jako G6PD ovlivňují vaši reakci na léky, se nazývá farmakogenetika (FAR mah coh je NEH tiks).
Rozdíly ve vaší DNA, které tvoří gen G6PD, mohou ovlivnit to, jak dobře budou vaše červené krvinky reagovat v určitých obdobích stresu. Vyšetřením vaší DNA (pomocí farmakogenetického testu) můžeme zjistit rozdíly, které nám umožní předpovědět, jak dobře váš enzym G6PD funguje. Výsledky tohoto testu povedou vašeho lékaře k tomu, aby se vyhnul „spouštěcím“ lékům. Výsledky farmakogenetického testu G6PD vás zařadí do jedné ze tří skupin:
Normální aktivita enzymu G6PD – lidé v této skupině mají normální funkci enzymu G6PD. Do této kategorie spadá přibližně 96 % lidí.
Deficit G6PD – To znamená, že jedna nebo dvě kopie genu mají malou nebo žádnou funkci enzymu G6PD. Lidé v této kategorii by se měli vyvarovat užívání některých léků nebo konzumace některých potravin, aby se snížilo riziko nežádoucích účinků, jako je hemolytická anémie. Do této kategorie spadají asi 2 % lidí.
Variabilní aktivita enzymu G6PD – To znamená, že jedna kopie genu má malou nebo žádnou funkci enzymu G6PD a jedna kopie genu má normální funkci enzymu G6PD. Lidé v této kategorii mohou potřebovat testy aktivity G6PD, aby zjistili, zda je jeden gen vyjádřen více než druhý. Do této kategorie spadají přibližně 2 % lidí.
Léky a potraviny, kterým je třeba se vyhnout při nedostatku G6PD
Většinou mohou lidé s nedostatkem G6PD žít zdravě, pokud se vyhýbají některým potravinám a lékům, které způsobují poškození červených krvinek. Mezi takové potraviny a léky patří například následující:
- Potraviny, kterým je třeba se vyhnout:
- Fazole
- Léky, kterým je třeba se vyhnout:
- Dapson
- Methylenová modř
- Nitrofurantoin
- Peglotikaz
- Fenazopyridin
- Primachin
- Rasburikáza
- Tafenochin
- Chemikálie kterým je třeba se vyhnout
- Nafthalen (složka obsažená v kuličkách proti molům)
Seznam potravin a léků, kterým je třeba se vyhnout, a léků, které by se měly používat s opatrností u lidí s nedostatkem G6PD, najdete na adrese: www.stjude.org/g6pd
Lékařský výstražný náramek nebo karta pro osoby s deficitem G6PD
Lidé s deficitem G6PD mohou mít prospěch z lékařského výstražného náramku nebo kapesní karty do peněženky, která informuje ostatní o tomto stavu. V případě nouze mohou lékaři vzít tuto informaci v úvahu před předepsáním léků.
Dotazy?
Pokud máte dotazy ohledně toho, jakým potravinám nebo lékům se vyhnout, obraťte se na lékaře nebo lékárníka svého dítěte.
Pokud máte dotazy nebo obavy ohledně farmakogenetického testování prováděného v nemocnici St. Jude, můžete napsat e-mail týmu farmakogenetiky na adresu [email protected] nebo zavolat jedné ze sester farmaceutického výzkumu na číslo 901-595-2482. Pokud voláte mimo oblast Memphisu, vytočte bezplatnou linku 1-866-2ST-JUDE (1-866-278-5833) a požádejte o číslo 2482.
.