Free Press

Úvod

Syndrom přetaženého pupečníku (TCS) je vývojová neurologická porucha způsobená abnormálně nízkým conus medullaris. Typicky se projevuje v dětství, ale může přetrvávat nezjištěna až do dospělosti a může být spojena s intradurálním lipomem. Pacienti se současnými abnormalitami (např. myelomeningokéla) a jasnými klinickými příznaky (např. progresivní slabost nohou, močová inkontinence) mohou vyžadovat chirurgickou léčbu. Cílem chirurgického zákroku je odvázat míchu a zmírnit tak její roztažení. Nicméně indikace k operaci zůstávají kontroverzní (1).

Naproti tomu spinální durální arteriovenózní píštěl (SDAVF) je získaný stav. Jedná se o nejčastější cévní malformaci páteře u dospělých. Vzniká v neurálním otvoru abnormálním přímým spojením mezi durální tepnou (která zásobuje pouzdro durálního kořene a přilehlou míšní duru) a dřeňovou žílou (která odvodňuje koronární žilní plexus) (2, 3).

Může se projevovat bolestmi zad a progresivním neurologickým deficitem. SDAVF obvykle vyžaduje buď chirurgické, nebo endovaskulární řešení.

Koincidence TCS, lipomu (nebo lipomyelomeningokély) a SDAVF v sakrální úrovni je velmi vzácná. V tomto sdělení referujeme o dvou takových pacientech. (4-6).

Případový materiál

Případ 1

Třicetiletá žena se dostavila s desetiletou anamnézou bolestí v oblasti lumbosakrální páteře; prodělala příležitostné ozáření obou dolních končetin. Po prvním porodu se u ní objevily bolesti zad. Magnetická rezonance prokázala tethered cord v úrovni L4 a lipom filum terminale. Magnetická rezonance rovněž prokázala tortuózní žíly na povrchu míchy (obrázek 1C). O devět let později, během druhého těhotenství, zaznamenala slabost a ztrátu citlivosti, nerovnováhu s inkontinencí moči a stolice. Při přijetí měla oboustrannou slabost v plantární flexi (stupeň 4 podle modifikovaného systému Medical Research Council) a sníženou citlivost v gluteálních oblastech a nohou a plantární reakci. Babinského a Rossolimo příznaky byly přítomny oboustranně. Opakovaná magnetická rezonance odhalila intraspinální T2 hyperintenzivní změny v oblasti hrudní páteře a konusu (obr. 1A,B,D). Tyto změny odpovídaly neurologickému deficitu a po vyloučení zánětlivých demyelinizačních onemocnění byly na základě MRI mozku a testu na protilátky proti aquaporinu-4 diagnostikovány jako myelopatie. Vzhledem k popsaným torzním žilám na povrchu míchy (obrázek 1B) podstoupil pacient digitální subtrakční angiografii míchy (DSA). Rozsah DSA byl od úrovně Th6 po kokcygeální tepnu. Výsledky neodhalily žádnou cévní malformaci. Předběžná diagnóza tedy zněla symptomatická TCS a lipom filum terminale. Vzhledem k slabosti a neurologickému deficitu bylo naplánováno chirurgické odpojení míchy bez resekce lipomu.

Křížový kanál byl otevřen středním řezem. Dura byla tenká a průhledná. Po středočárovém řezu dury a pavučnice byl zobrazen tumor, který se jevil jako lipom. Zahrnoval filum terminale a míšní nervové kořeny kaudálně až do úrovně S2. Nervové kořeny S1 a S2 byly umístěny laterálně od nádoru. Na filum terminale byla rovněž zaznamenána ztluštělá, tortuózní, jasně červená céva, která probíhala kraniálním směrem. Při hledání SDAVF byl oboustranně prozkoumán zevní povrch tvrdé pleny v sakrální úrovni. Jasně viditelný nidus byl identifikován na úrovni S3 na levé straně. Na podporu tohoto nálezu byl proveden empirický test. Na arterializovanou žílu byl na několik minut intradurálně nasazen klip. Poté céva na filum terminale zřetelně změnila barvu, z jasně červené na modrošedou, a její napětí se snížilo. Poté byla SDAVF intradurálně odpojena a nidus byl extradurálně koagulován. Kromě toho bylo filum terminale rozříznuto a byly odebrány vzorky lipomu k histologickému vyšetření. Dura byla vodotěsně sešita a rána byla uzavřena po vrstvách.

Pooperační průběh byl bezproblémový. O několik dní později byl pacient propuštěn. Následná magnetická rezonance prokázala vymizení myelopatických změn (obr. 1E-G). Při jednoroční kontrole se stav pacienta výrazně zlepšil, bez inkontinence a motorického deficitu.

Případ 2

Třiatřicetiletý muž se dostavil s dvouletou anamnézou bolesti v oblasti lumbosakrální páteře s progredující slabostí dolních končetin, frekvencí močení a inkontinencí. Příznaky se zintenzivnily po cvičení a delším stání. Magnetická rezonance bederní páteře prokázala přetrženou míchu v úrovni L3, lipom filum terminale a edém v míše. Prokázala také tortuózní žíly na zadním povrchu míchy (obr. 2A,D).

Nurologické vyšetření odhalilo oboustrannou slabost ve flexi kyčelního kloubu (stupeň 4 podle modifikovaného systému Medical Research Council), slabost v plantární flexi (stupeň 3 podle modifikovaného systému Medical Research Council) a snížené čití v dermatomech S2-S3. Babinského a Rossolimo příznaky byly přítomny oboustranně. Na základě klinických a radiologických příznaků bylo vysloveno podezření na SDAVF. DSA potvrdila SDAVF v úrovni S2-S3, v durální oblasti zásobované laterálními sakrálními tepnami a větvemi z vnitřních ilických tepen. Tortuózní drenážní žíly byly přítomny na zadním povrchu celé míchy a končily intrakraniálně (obr. 2B,C,E).

Pacient podstoupil tři endovaskulární embolizace, každou s jiným přípravkem. Nejprve byla provedena embolizace přípravkem Onyx™ 18, který byl podán ve dvou mikrokatétrech. Toto ošetření vedlo k okluzi píštěle. Stav pacienta se výrazně zlepšil, ale v důsledku špatného průniku do drenážní žíly došlo po několika týdnech k rekanalizaci píštěle a k návratu symptomů.

Druhá embolizace byla provedena o 4 měsíce později. Cévní přístup k píštěli byl komplikovanější. Injekce 25 % Phila™ byla proveditelná pouze přes malé sakrální větve levé vnitřní ilické tepny. Tímto postupem bylo dosaženo významného snížení průtoku píštělí. O osmnáct měsíců později byl učiněn pokus o embolizaci píštěle pomocí ředěného lepidla. Navzdory dobré okluzi píštěle pozorované na DSA zůstaly tortuózní cévy viditelné na následné MRI (obr. 2F,G). Příznaky přetrvávaly a pacient byl kvalifikován k chirurgické léčbě.

Cílem operace bylo uzavřít drenážní žílu a arteriální přivaděč a zmenšit lipom. Středním řezem byl otevřen sakrální kanál na pravé straně. Dura byla silná a nacházely se v ní četné cévy naplněné embolickými látkami. Jedna velká, jasně červená céva byla extradurálně a jedna intradurálně na úrovni S2-S3. Na arterializovanou žílu intradurálně byl na několik minut nasazen klip. Poté céva změnila barvu a napětí se snížilo. Intradurální i extradurální cévy byly koagulované. Poté byl lipom vizualizován a částečně odstraněn. Dura byla vodotěsně sešita a rána byla uzavřena po vrstvách.

Pooperační průběh byl bezproblémový a o několik dní později byl pacient propuštěn. Po 6 měsících následná magnetická rezonance prokázala nepřítomnost tortuózních cév na zadní ploše míchy a výrazné zmírnění myelopatických změn (obr. 2H). Při následném sledování se pacient výrazně zlepšil, bez inkontinence, s určitou frekvencí močení a mírnou slabostí (stupeň 4 podle modifikovaného systému Medical Research Council).

Diskuse

Současný výskyt TCS, intradurálního lipomu a SDAVF v sakrální úrovni je sice výjimečný, ale vzhledem k narůstajícímu počtu hlášených případů je třeba na něj pamatovat. Tato studie popisuje pátý a šestý takový případ s TCS a SDAVF v sakrální úrovni (tabulka 1). Nedávno jeden z těchto případů uvedli Horiuchi et al. a další dva přidali Talenti et al. (6, 8).

Příčina této trojí koincidence je záhadná. Na jedné straně se předpokládá, že SDAVF je na rozdíl od primárních spinálních anomálií získaná jednotka. Tato vlastnost naznačovala, že koexistence těchto patologií může být náhodná. Na druhé straně jak lipomy, tak angiomy vznikají z mezenchymálního původu. Předchozí zprávy o kombinovaných intramedulárních AVM a lipomech naznačují, že mezi těmito etiologiemi může existovat souvislost (9, 10). Pokud je nám však známo, žádná předchozí studie nepopisovala koexistenci dysrafické anomálie a SDAVF na sakrální úrovni, která se projevila v dětství. Rovněž vyhledávání v databázi Medline neodhalilo žádnou zprávu o vrozené SDAVF. Několik zpráv však popisuje SDAVF sekundárně po operaci nebo úrazu (11-15). Teoreticky by tedy předchozí operace myelomeningokély mohla následně vyvolat vznik SDAVF.

Předchozí studie uváděly, že trombóza žilní dutiny s přidruženou intravenózní hypertenzí a obstrukcí žilního odtoku může iniciovat vznik zkratů (16-18). Alternativním vysvětlením koexistence poruch zjištěných v našich případech proto mohlo být, že lipom způsobil tlak, který obstruoval žilní odtok, a tím podpořil vznik SDAVF. Tento alternativní mechanismus by nesouvisel s předchozím úrazem nebo operací v anamnéze.

Získané SDAVF se obvykle nacházejí v torakolumbální oblasti a průměrný věk při prezentaci je kolem 60 let (19). Sakrální SDAVF jsou vzácné a průměrný věk při prezentaci SDAVF, které koexistují s TCS, je 41 let (tabulka 1). Proto je také možné, že vrozená anomálie, například intradurální lipom, může podpořit vznik SDAVF v mladším věku. Nedávno Horiuchi a kol. popsali dva případy a přehled devíti dříve publikovaných případů SDAVF a AVM, které koexistovaly se spinálními lipomy různých typů a v různých úrovních páteře (8). Djindjian et al. i Horiuchi et al. postulovali, že nejpravděpodobnějším mechanismem, který stojí za opožděným vznikem SDAVF, může být uvolňování angiogenních faktorů adipocyty; tyto faktory mohou ovlivňovat angiogenezi (20) a vést k lokální hypervaskularizaci (5, 8). Jellema a kol. navíc vyloučili protrombotické faktory v patogenezi SDAVF (21).

Symptomatická koincidence TCS, sakrálního lipomu a SDAVF vyvolává otázku: Co přesně je příčinou těchto symptomů? Talenti et al. nedávno popsali diagnostické a terapeutické obtíže u dvou podobných případů (6). U obou těchto pacientů nevedlo počáteční odvázání míchy a odstranění lipomu/lipomyelomeningokély ke zlepšení ani ke zhoršení stavu. Po provedení spinální angiografie se dále zabývali míšní cévní patologií. Přirozený průběh lipomu filum terminale je benigní; pouze 5 % pacientů má symptomy TCS (22). Lipom byl tedy nejméně pravděpodobnou příčinou neurologického postižení. Nicméně do určité míry mohly TCS i SDAVF způsobovat podobné příznaky. TCS se stává symptomatickým častěji u dětí než u dospělých (23). Naopak poruchy související se SDAVF se rozvíjejí u jedinců staršího a středního věku. Sakrální SDAVF navíc vyvolávají míšní hyperintenzity viditelné na T2 vážených MRI, které po úspěšné léčbě obvykle vymizí (24). Nejpravděpodobnější příčinou neurologického zhoršení je tedy SDAVF, a to na základě průměrného věku pacientů s koincidencí TCS, sakrálního lipomu a SDAVF (viz tabulka 1) a na základě dobrého pooperačního výsledku; tj. vymizení intramedulárních změn, prokázaného na MRI. Na rozdíl od TCS se navíc symptomy SDAVF mohou zhoršovat při fyzické námaze a při zvyšujícím se nitrobřišním tlaku, jako v obou případech popsaných v této studii.

U pacientů s touto trojí koincidencí byl SDAVF vždy přímou příčinou zvyšujících se symptomů. Hlavním cílem léčby by proto měla být okluze. V literatuře se ukázalo, že endovaskulární embolizace je stejně účinná jako operace a embolizace byla v podobných případech jedinou léčbou (24). Bohužel v našich případech byla embolizace buď neproveditelná, nebo neúčinná. Pomocí chirurgického zákroku bylo možné vyšetřit a léčit SDAVF i TCS v rámci jednoho zákroku.

V našem prvním případě bylo počátečním cílem operace odvázat míchu, protože SDAVF nebyla potvrzena na předoperační DSA. Otázkou však zůstává, proč byla SDAVF na DSA zastřena? Oldfield a kol. popsali tři případy SDAVF, které nebyly zjištěny na DSA, ale na základě jiných neurozobrazovacích modalit na ně bylo velké podezření. Tyto SDAVF byly během operace úspěšně odpojeny (25). Mezi faktory, které bránily detekci DSA páteře, patřila obezita, aneuryzma aorty, ateroskleróza aorty s tortuozitou a obstrukce nebo tortuozita ústí bederních tepen. V našem případě by potenciálním vysvětlením falešně negativních výsledků DSA mohlo být to, že DSA nebyla dostatečně důkladná, a proto jsme nezkoumali přítok v sakrální úrovni.

Dva popsané případy ukázaly, že sakrální SDAVF mohou být obtížně detekovatelné v DSA a obtížně okludovatelné endovaskulární embolizací. Předchozí studie uvedené v tabulce 1 rovněž popisovaly neúspěšné embolizace při léčbě SDAVF (4, 6, 8). Celkem bylo zaznamenáno 5 neúspěšných pokusů o endovaskulární okluzi ve 3 ze 6 popsaných případů (tab. 1). Dospěli jsme tedy k závěru, že chirurgický přístup by mohl být lepší než endovaskulární embolizace, protože operace nabízí jednostupňovou léčbu.

Závěrečné poznámky

Současný výskyt TCS, lipomu a SDAVF v sakrální úrovni je mimořádně vzácný. Předchozí zprávy a naše zjištění ukazují, že chirurgický zákrok by mohl být lepší než endovaskulární embolizace při léčbě sakrálních SDAVF s koexistujícími entitami, protože chirurgický zákrok nabízí jednostupňovou léčbu. Rostoucí počet hlášených případů naznačuje, že příznaky této trojí poruchy mohou být způsobeny výhradně SDAVF, a nikoli TCS nebo lipomem, které jsou jasně viditelné při neurozobrazování.

Souhlas

Pro zveřejnění této kazuistiky byl od účastníků získán písemný informovaný souhlas.

Příspěvky autorů

PK navrhl projekt a kriticky jej zhodnotil. ŁP připravil rukopis, shromáždil a revidoval data. PJ, MZ a MG shromáždili údaje o případu. BC revidoval anatomii. AM provedl konečné schválení verze určené k publikaci.

Prohlášení o střetu zájmů

Autoři prohlašují, že výzkum byl prováděn za nepřítomnosti jakýchkoli komerčních nebo finančních vztahů, které by mohly být chápány jako potenciální střet zájmů.

.