-
Větší velikost textuVelká velikost textuPravidelná velikost textu
Co je genetické testování?
Genetické testování může lékařům pomoci hledat chybějící nebo vadné geny. Tyto informace jim pomohou zjistit, zda je pravděpodobné, že člověk, jeho partner nebo jeho dítě budou mít určité zdravotní potíže.
Genetické testy spočívají v tom, že se analyzují malé vzorky krve nebo tělesných tkání. Lze použít mnoho různých typů tělesných tekutin a tkání. Typ genetického testu potřebného k určení diagnózy závisí na tom, jaké onemocnění lékař zjišťuje.
Co je to genetické testování v těhotenství?
Při genetickém testování před porodem může krevní test vyšetřit těhotné ženy na některé poruchy. Pro kontrolu jiných, nebo pokud screeningový krevní test zjistí možný problém, mohou lékaři doporučit amniocentézu nebo odběr choriových klků:
- Amniocentéza je test, který se obvykle provádí mezi 15. a 20. týdnem těhotenství ženy. Lékař zavede do břicha ženy dutou jehlu, aby odebral malé množství plodové vody z okolí vyvíjejícího se plodu. Tekutina se kontroluje na genetické problémy a může ukázat pohlaví dítěte. Při riziku předčasného porodu může amniocentéza ukázat, jak dalece jsou plíce dítěte vyzrálé. Amniocentéza s sebou nese mírné riziko vyvolání potratu.
- Odběr choriových klků (CVS) se obvykle provádí mezi 10. a 12. týdnem těhotenství. Lékař odebere malý kousek placenty, aby zkontroloval, zda plod nemá genetické problémy. Protože odběr choriových klků je invazivní vyšetření, existuje malé riziko, že může vyvolat potrat.
Proč lékaři doporučují genetické testování?
Lékař může doporučit genetické poradenství nebo testování z některého z těchto důvodů:
- Těhotná žena je starší 34 let. Pravděpodobnost, že se těhotné ženě narodí dítě s chromozomálním problémem (například trizomií), se zvyšuje, pokud je jí více než 34 let. Děti starších otců jsou ohroženy novými dominantními genetickými mutacemi – těmi, které jsou způsobeny jedinou genetickou vadou, která se dříve v rodině nevyskytovala.
- Standardní prenatální screeningový test měl abnormální výsledek. Lékaři mohou doporučit genetické vyšetření, pokud screeningový test ukázal možný genetický problém.
- Pár plánuje založit rodinu a jeden z nich nebo blízký příbuzný má dědičné onemocnění. Někteří lidé jsou nositeli genů pro genetická onemocnění, i když se u nich samotných příznaky nemoci neprojevují. Stává se to proto, že některá genetická onemocnění jsou recesivní. To znamená, že způsobují příznaky pouze tehdy, pokud člověk zdědí dvě kopie problémového genu, po jedné od každého rodiče. Děti, které zdědí jeden problémový gen od jednoho rodiče, ale normální gen od druhého rodiče, nebudou mít příznaky recesivního onemocnění. Budou však mít 50% pravděpodobnost, že problémový gen předají svým dětem.
- Rodič již má jedno dítě se závažnou vrozenou vadou. Ne všechny děti, které mají vrozené vady, mají genetické problémy. Někdy vrozenou vadu způsobí vystavení toxinu (jedu), infekci nebo fyzickému traumatu před narozením. Často není příčina známa. I když má dítě genetický problém, nemusí být zděděný. K některým dochází v důsledku spontánní chyby v buňkách dítěte, nikoliv v buňkách rodičů.
- Žena prodělala dva nebo více potratů. Závažné chromozomové problémy plodu mohou někdy vést ke spontánnímu potratu. Několik potratů může poukazovat na genetický problém.
- Žena porodila mrtvé dítě s fyzickými známkami genetického onemocnění. Mnoho závažných genetických onemocnění způsobuje specifické a výrazné fyzické problémy.
- Dítě má zdravotní problémy, které mohou být genetické. Pokud má dítě zdravotní problémy, které se týkají více než jednoho tělesného systému, genetické vyšetření může lékařům pomoci najít příčinu a stanovit diagnózu.
- Dítě má zdravotní problémy, o kterých je známo, že jsou součástí genetického syndromu. Genetické testování může diagnózu potvrdit. V některých případech může také pomoci zjistit typ nebo závažnost genetického onemocnění. To může lékařům pomoci najít nejlepší léčbu.
Výhled do budoucna
Pokrok v genetickém testování zlepšil způsob, jakým lékaři diagnostikují a léčí některé nemoci. Má však svá omezení. Genetické testy mohou identifikovat konkrétní problémový gen. Ne vždy však mohou určit, jak tento gen ovlivní člověka, který je jeho nositelem. Například u cystické fibrózy nemůže nalezení problémového genu na
číslo 7 předpovědět, zda bude mít dítě vážné problémy s plícemi nebo mírnější příznaky dýchání.
Rovněž zjištění problémových genů je jen částí příběhu. Mnoho nemocí vzniká v důsledku kombinace rizikových genů a vlivu prostředí, z nichž některé může člověk ovlivnit. Někdo, kdo ví, že je nositelem vysoce rizikových genů, může být schopen změnit svůj životní styl, aby se vyhnul onemocnění.
Výzkum identifikoval geny, které ohrožují lidi rakovinou, srdečními chorobami, psychickými poruchami a mnoha dalšími zdravotními problémy. Doufá se, že se jednou podaří vyvinout specifické typy genové terapie, které by zabránily některým chorobám a onemocněním.
Genová terapie se zkoumá jako možný způsob léčby onemocnění, jako je cystická fibróza, rakovina a ADA deficience (nedostatek imunity), srpkovitá choroba, hemofilie a talasemie. U některých pacientů se však při podávání genové terapie vyskytly závažné komplikace. Výzkum je proto pečlivě kontrolován.
Genetická léčba některých onemocnění je ještě daleko. Stále však existuje velká naděje, že bude nalezeno mnoho dalších genetických léků. Projekt lidského genomu, dokončený v roce 2003, identifikoval a zmapoval všechny geny (asi 25 000), které nesou naše lidské chromozomy. Larissa Hirsch, MD