Inaktivace chromozomu X (XCI) je proces, při kterém samice v raném embryonálním vývoji transkripčně umlčují jeden ze svých dvou chromozomů X, čímž vyrovnávají expresi genů chromozomu X mezi samci a samicemi. XCI závisí na genu zvaném XIST, funkční molekule RNA, která nekóduje žádný protein. Nedávné studie poukazují na hojnou intergenní transkripci a RNA nekódující proteiny v lidském genomu, u nichž se předpokládá, že fungují při modulaci genové exprese. XCI proto může sloužit jako užitečný model pro poznání a pochopení potenciální funkce těchto prvků, jakož i jejich vlivu na lidská onemocnění. V tomto článku podáváme přehled genetického a molekulárního základu XCI a popisujeme, jak mechanismy tohoto procesu vedou k fenotypům kožních onemocnění vázaných na chromozom X, zejména ke vzoru čar, vírů a vrypů, které poprvé zaznamenal dermatolog Alfred Blaschko. Předpokládáme, že XCI a další epigenetické jevy budou i nadále ovlivňovat naše chápání genetických mechanismů nemocí.
Free Press
everywhere