- Pomoci rodině porozumět rizikům rakoviny u syndromu hamartomového nádoru PTEN
- Zjistit, zda by ostatní členové rodiny měli zvážit testování na mutaci
- Pomoci při rozhodování o prenatálním genetickém testování.
Je důležité si uvědomit, že genetické testování nemusí vždy najít mutaci v genu PTEN u všech osob se syndromem hamartomového nádoru PTEN. Člověk může mít syndrom hamartomového tumoru PTEN, i když u něj nebyla nalezena žádná mutace genu PTEN.
Prenatální genetické testování
Rodiče mohou podstoupit prenatální testování, aby zjistili, zda je těhotenství postiženo známou mutací genu PTEN v rodině. Testování může proběhnout buď před otěhotněním, nebo v jeho průběhu.
Lidé, kteří uvažují o prenatálním testování, by měli spolupracovat s genetickým poradcem, aby zvážili výhody a nevýhody testování. Genetický poradce může rodičům také pomoci zvážit, jak chtějí s výsledky testování naložit.
Testování, které probíhá před otěhotněním – Testování, které probíhá před otěhotněním, se nazývá preimplantační genetické testování (PGT). Tento speciální typ genetického testování se provádí spolu s oplodněním in vitro (IVF). PGT nabízí způsob, jak otestovat embrya na známou mutaci PTEN ještě před jejich umístěním do dělohy.
Testování, ke kterému dochází během těhotenství-Testování lze použít ke zjištění, zda je těhotenství ovlivněno známou mutací PTEN. Lékař odebere buňky z těhotenství jedním ze dvou způsobů:
- Odběr choriových klků (CVS) – během prvního trimestru (první tři měsíce)
- Amniocentéza – během druhého trimestru nebo později (posledních šest měsíců)
Odebranou tkáň lze zkontrolovat na přítomnost mutace PTEN zjištěné v rodině.
Obě tato vyšetření s sebou nesou menší rizika a měla by být konzultována se zkušeným lékařem nebo genetickým poradcem.
Speciální obavy
Genetické testování na nádorový syndrom hamartomu PTEN je složitý proces. Ti, kteří o testování uvažují, by měli věnovat čas zvážení přínosů a rizik. Před provedením testování by měli celý proces prodiskutovat s genetickým poradcem. Pokud se pro testování rozhodnou, měli by si s poskytovatelem zdravotní péče nebo genetickým poradcem prohlédnout výsledky testů, aby se ujistili, že rozumí významu výsledků.
Někdy se děti nebo dospělí se syndromem hamartomového nádoru PTEN mohou cítit smutní, úzkostní nebo rozzlobení. Rodiče, kteří předají mutaci PTEN jednomu nebo více svým dětem, se mohou cítit provinile. Někteří lidé s mutací PTEN mohou mít v některých státech problémy se získáním invalidního pojištění, životního pojištění nebo pojištění dlouhodobé péče. Více informací o genetické diskriminaci naleznete na www.ginahelp.org.
Existují u dětí s hamartomovým nádorovým syndromem PTEN další zvláštní potřeby zdravotní péče?
Lidé jakéhokoli věku s hamartomovým nádorovým syndromem PTEN mají vyšší riziko vzniku rakoviny. Měli by sledovat svůj zdravotní stav a osvojit si zdravé návyky po celý život. Je důležité pokračovat v pravidelných lékařských prohlídkách a screeningových vyšetřeních. Tímto způsobem lze případnou rakovinu odhalit včas v nejlépe léčitelném stadiu.
Mezi další nápady, jak snížit riziko vzniku rakoviny, patří následující:
- Jíst zdravou stravu s velkým množstvím ovoce a zeleniny
- Pravidelně cvičit
- Vyhýbat se kouření nebo používání tabákových výrobků
- Vyhýbat se pasivnímu kouření
- Vyhýbat se nadměrnému slunění a vždy používat opalovací krém, klobouk a ochranný oděv při pobytu na slunci
Lidé s nádorovým syndromem hamartomu PTEN by měli pečlivě sledovat obecné příznaky nebo symptomy, které by mohly signalizovat rakovinu:
- Nevysvětlitelný úbytek hmotnosti
- Ztráta chuti k jídlu
- Bolesti v břiše
- Krvácení ve stolici nebo změny střevních návyků
- Bolesti, bolesti, boule nebo otoky, které nelze vysvětlit
- Bolesti hlavy nebo změny zraku či nervových funkcí, které nemizí
Je důležité vyhledat lékařskou pomoc, pokud se objeví cokoli neobvyklého.
Posledy aktualizováno: 05/2020