Testin käyttö
Tarkoitus:
Apolipoproteiini E -geenillä (APOE) on kriittinen rooli rasva-aineenvaihdunnassa. Tämän geenin variantit ovat yhteydessä joihinkin kliinisiin rasva-aineenvaihdunnan häiriöihin tai tällaisiin häiriöihin liittyviin kliinisiin seurauksiin.
Käyttötarkoitus:
Potilaalle, jolla on kohonnut plasman kolesteroli- ja triglyseridipitoisuus, tämä testi voi olla tyypin III hyperlipoproteinemian diagnostinen testi, sillä yli 90 %:lla potilaista, joilla on tämä sairaus, on kaksi kopiota E2-varianttia.
E4-variantti liittyy kohonneisiin matalan tiheyden lipoproteiineihin (LDL), ja sillä on yhteys Alzheimerin tautiin ja ateroskleroosiin.
Eettisiä näkökohtia:
Tämä on perinnöllisten mutaatioiden määritys. Se saattaa herättää eettisiä kysymyksiä tai suostumukseen liittyviä kysymyksiä, jotka poikkeavat useimmista muista potilaan rutiinihoidon yhteydessä tilatuista tutkimuksista. Sonic Genetics -suostumuslomakkeen (ks. jäljempänä) käyttö ei ole pakollista, mutta sitä voitaisiin käyttää ohjaamaan keskustelua potilaan kanssa.
Tapauksessa, jossa testataan kantajuutta ei-sairaalle lapselle, kansalliset säännökset edellyttävät, että laboratoriolla on näyttöä genetiikan ammattilaisen antamasta, testiä edeltävästä neuvonnasta ja kirjallisesta suostumuksesta.
Suostumuslomake:
Lataa Sonic Geneticsin suostumuslomake.
Metodologia:
Analyysi APOE-geenin E2-, E3- ja E4-varianteista. Muita APOE-geenin variantteja kuin E2, E3 ja E4 ei havaita tällä testillä.