Tuntomerkit ja oireet
Johtuen osittain siitä, että Charcot-Marie-Toothin tautia (CMT) on erityyppisiä, myös tarkat oireet vaihtelevat suuresti henkilöstä toiseen. Tässä osiossa esitetään yleiskuva CMT:n oireista.
Kontraktuurat ja luun epämuodostumat
Yleisin CMT:n alkuvaiheen oire on distaalinen heikkous ja surkastuminen, jotka ilmenevät jalkaterän laskeutumisena (foot drop) ja pes cavusina (korkeat jalkaterät).
Monille CMT:tä sairastaville potilaille kehittyy lopulta kontraktuureja (nivelten jäykistymiä), jotka johtavat jalkaterien ja käsien epämuodostumiin. Kontraktuurat johtuvat siitä, että kun jotkin lihakset nivelen ympärillä heikkenevät, toiset pysyvät vahvoina, supistuvat ja vetävät niveltä. Ajan myötä niveltä ympäröivät luut siirtyvät epänormaaliin asentoon.
Esimerkiksi kun lihakset, jotka nostavat jalkaa nilkan kohdalta, heikkenevät, lihakset, jotka laskevat ja kaartuvat alaspäin, supistuvat ja kiristyvät, mikä aiheuttaa yleisimmän jalkaterän epämuodostuman – lyhentyneen jalkaterän, johon liittyy pes cavus. Kun kontraktuura pahenee, varpaat voivat lukkiutua taivutettuun asentoon.
Pienelle osalle CMT:tä sairastavista kehittyy ”lattajalka” (pes planus), mikä johtuu oletettavasti erilaisesta lihasheikkoudesta.
Kävelyn aikana nämä epämuodostumat voivat aiheuttaa epätavallista kitkaa varpaita, kantapäätä ja jalkapalloa vasten, mikä johtaa kivuliaaseen hankautumiseen, rakkulaiseen rakkulaan ja kovettumaan. Hoitamattomina kontraktuurat ja sekundaariset hankaumat pahenevat ajan mittaan ja tekevät kävelystä yhä vaikeampaa.
CMT:n edetessä käden kontraktuurat voivat lukita sormet taivutettuun asentoon, ja harvinaisissa tapauksissa vakava proksimaalinen heikkous voi johtaa skolioosiin (selkärangan sivulta toiselle suuntautuva kaarevuus) tai kyfoosiin (selkärangan etupuolelta taaksepäin suuntautuva kaarevuus).
Vähäisellä osalla vaikeaa CMT:tä sairastavista esiintyy myös lonkkien siirtymiä varhaisessa iässä.
Lihasten heikkous
Yleisesti CMT:tä sairastavilla esiintyy hitaasti etenevää heikkoutta ja rappeutumista distaalisissa lihaksissa, eli lihaksissa, jotka ovat kauimpana vartalon keskipisteestä.
Lihakset, jotka kontrolloivat jalkateriä, jalkaterien alaosaa, kyynärvarsi- ja käsivarsilihaksia, sairastuvat eniten.
Yleensä heikkous alkaa jalkateristä ja nilkoista ja ilmenee jalkaterän pudotuksena – vaikeutena nostaa jalkaa nilkan kohdalta niin, että varpaat osoittavat alaspäin kävelyn aikana.
Jalkaterän pudotus aiheuttaa usein kompastumista, ja heikkouden lisääntyessä ja kompensaatioyritysten lisääntyessä sairastuneelle kehittyy epänormaali kävelytyyli.
Vaikka se on yleensä liian vähäistä aiheuttaakseen vammautumista tai epämukavuutta, joillakin CMT:tä sairastavilla esiintyy vapinaa.
Aistien heikkeneminen
Seurauksena siitä, että CMT:tä sairastavat aiheuttavat vaurioita sensorisiin hermosäikeisiin (aksoneihin), CMT:tä sairastavat voivat tuntea kihelmöintiä ja kirvelyä käsissään ja jaloissansa, jotka aiheuttavat tavallisesti vain lievää epämukavuutta, mutta toisinaan aiheuttavat kipua. Tuntoaisti on heikentynyt, samoin kyky aistia lämpötilan muutoksia.
Vaikka heillä voi olla aistihäviöitä, monet CMT:tä sairastavat kokevat kädet ja jalat kylmiksi, mikä voi liittyä eristävän lihaksen menetykseen näillä alueilla.
Ihmiset saattavat saada vammoja käsiin ja jalkoihin huomaamattaan, joten on tärkeää tarkastaa raajat säännöllisesti tällaisten vammojen varalta infektioiden välttämiseksi.
Monilla CMT:tä sairastavilla ihmisillä aistihäviöön liittyy kuivaa ihoa ja hiustenlähtöä kyseiseltä alueelta. Harvinaisissa tapauksissa aistien menetykseen voi kuulua asteittainen kuulon heikkeneminen ja joskus kuurous