Free Press

Introduction

Tethered cord -oireyhtymä (TCS) on kehityshäiriö, jonka aiheuttaa epänormaalin matala conus medullaris. Se ilmenee tyypillisesti lapsuudessa, mutta se voi säilyä huomaamatta aikuisuuteen asti, ja siihen voi liittyä intraduraalinen lipooma. Potilaat, joilla on samanaikaisia poikkeavuuksia (esim. myelomeningokele) ja selviä kliinisiä oireita (esim. etenevä jalkojen heikkous, virtsankarkailu), saattavat tarvita kirurgista hoitoa. Leikkauksen tavoitteena on irrottaa selkäydin selkäytimestä, jotta selkäytimen venytys helpottuisi. Leikkausindikaatiot ovat kuitenkin edelleen kiistanalaisia (1).

Spinaalinen duraalinen arteriovenoosifisteli (SDAVF) sen sijaan on hankittu tila. Se on yleisin verisuonten epämuodostuma selkärangassa aikuisilla. Se muodostuu hermotiehyeen (neural foramen) epänormaalista, suorasta yhteydestä duraalisen valtimon (joka syöttää duraalista juurihylsyä ja viereistä selkärangan kovakalvoa) ja medullaarisen laskimon (joka tyhjentää koronaalista laskimopleksusta) välille (2, 3).

Se voi ilmetä selkäkipuna ja etenevänä hermostollisena vajeena. SDAVF vaatii tyypillisesti joko kirurgista tai endovaskulaarista hoitoa.

TCS:n, lipooman (tai lipomyelomeningokeleen) ja SDAVF:n yhteisesiintyminen ristiselän tasolla on hyvin harvinaista. Tässä tiedonannossa raportoimme kahdesta tällaisesta potilaasta. (4-6).

Tapausaineisto

Tapaus 1

30-vuotias nainen esitti 10 vuotta kestäneen lumbosakraalisen selkärangan kiputilan; hänellä oli ollut satunnaista säteilyä molempiin alaraajoihin. Ensimmäisen synnytyksen jälkeen hänelle kehittyi selkäkipu. Magneettikuvauksessa todettiin sidekudoksen irtoaminen L4-tasolla ja filum terminale -lipooma. Magneettikuvauksessa näkyi myös kiemurtelevia suonia selkäytimen pinnalla (kuva 1C). Yhdeksän vuotta myöhemmin, toisen raskauden aikana, hän havaitsi heikkoutta ja tuntohäiriöitä, tasapainottomuutta sekä virtsa- ja ulosteinkontinenssia. Vastaanottohetkellä hänellä oli molemminpuolista plantaarifleksion heikkoutta (aste 4 Medical Research Councilin modifioidun järjestelmän mukaan) ja heikentynyt tunto gluteaalialueilla ja jaloissa sekä plantaarinen vaste. Babinski- ja Rossolimo-merkkejä esiintyi molemmin puolin. Toistuva magneettikuvaus osoitti intraspinaalisia T2-hyperintensiivisiä muutoksia rintarangan selkärangassa ja conusissa (kuvat 1A,B,D). Nämä muutokset sopivat yhteen neurologisen vajeen kanssa, ja kun tulehdukselliset demyelinoivat sairaudet oli suljettu pois, aivojen magneettikuvauksen ja akvaporin-4-vasta-ainetestin perusteella diagnosoitiin myelopatia. Selkäytimen pinnalla kuvattujen kidevien suonten vuoksi (kuva 1B) potilaalle tehtiin selkärangan digitaalinen subtraktioangiografia (DSA). DSA:n alue oli Th6-tasolta koccygeaalivaltimoon. Tulokset eivät paljastaneet verisuonten epämuodostumia. Näin ollen alustava diagnoosi oli oireinen TCS ja filum terminale lipoma. Heikkouden ja neurologisen vajeen vuoksi suunniteltiin kirurginen selkäytimen irrotus ilman lipooman resektiota.

Sakraalikanava avattiin mediaaniviillolla. Dura oli ohut ja läpinäkyvä. Keskiviivan dura- ja arachnoidaleikkauksen jälkeen näkyviin tuli kasvain, joka näytti lipoomalta. Se sulki sisäänsä filum terminale ja selkäydinhermojuuret kaudaalisesti S2-tasolle asti. S1- ja S2-hermojuuret sijaitsivat lateraalisesti kasvaimeen nähden. Filum terminalessa havaittiin myös paksuuntunut, mutkainen, kirkkaanpunainen verisuoni, joka kulki kraniaaliseen suuntaan. Duran ulkopinta tutkittiin molemmin puolin ristiselän tasolta SDAVF:n etsimiseksi. Vasemmalla puolella S3-tasolla havaittiin selvästi näkyvä nidus. Tämän löydöksen tueksi tehtiin empiirinen testi. Klipsi asetettiin arterialisoituneeseen laskimoon, intraduraalisesti, muutamaksi minuutiksi. Sen jälkeen filum terminale -suonen väri muuttui selvästi kirkkaanpunaisesta sinertävän harmaaksi, ja sen jännitys väheni. Tämän jälkeen SDAVF irrotettiin intraduraalisesti ja nidus koaguloitiin ekstraduraalisesti. Lisäksi filum terminale leikattiin, ja näytteet lipoomasta otettiin histologiaa varten. Dura ommeltiin vesitiiviisti, ja haava suljettiin kerroksittain.

Postoperatiivinen kulku oli rauhallinen. Muutamaa päivää myöhemmin potilas kotiutettiin. Seurannassa tehty magneettikuvaus osoitti myelopaattisten muutosten hävinneen (kuvat 1E-G). Yhden vuoden seurannassa potilaan vointi oli parantunut huomattavasti, eikä hänellä ollut inkontinenssia tai motorista vajetta.

Tapaus 2

33-vuotias mies esitti kaksi vuotta kestäneen lumbosakraalisen selkärangan kivun, johon liittyi etenevää alaraajojen heikkoutta, virtsaamistiheyttä ja inkontinenssia. Oireet voimistuivat liikunnan ja pitkäaikaisen seisomisen jälkeen. Lannerangan magneettikuvaus osoitti, että selkäydin oli kiinnittynyt L3-tasolla, filum terminale -lipooma ja turvotusta selkäytimessä. Se osoitti myös kiemurtelevia suonia selkäytimen takapinnalla (kuvat 2A, D).

Neurologisessa tutkimuksessa havaittiin molemminpuolista lonkkanivelen fleksioheikkoutta (luokka 4 modifioidun lääketieteellisen tutkimusneuvoston järjestelmän mukaan), plantaarifleksioheikkoutta (luokka 3 modifioidun lääketieteellisen tutkimusneuvoston järjestelmän mukaan) ja heikentynyttä tuntoaistimusta S2-S3-dermatomeissa. Babinski- ja Rossolimo-merkkejä esiintyi molemmin puolin. Kliinisten ja radiologisten oireiden perusteella epäiltiin SDAVF:ää. DSA-tutkimus vahvisti SDAVF:n S2-S3-tasolla kovakalvon alueella, jota sivusakraalivaltimot ja suoliluun sisäisten valtimoiden haarat syöttävät. Koko selkäytimen takapinnalla oli mutkittelevia dreenisuonia, jotka päättyivät kallonsisäisesti (kuvat 2B,C,E).

Potilaalle tehtiin kolme endovaskulaarista embolisaatiota, jokaisessa eri aineella. Ensimmäinen embolisaatio tehtiin Onyx™ 18:lla, joka annosteltiin kahdessa mikrokatetrissa. Tämä hoito johti fistelin tukkeutumiseen. Potilaan vointi parani merkittävästi, mutta koska viemäröivä suoni oli huonosti läpäisty, muutaman viikon kuluttua fisteli kanavoitui uudelleen ja oireet palasivat.

Toinen embolisaatio tehtiin neljä kuukautta myöhemmin. Fistelin verisuoniyhteys oli monimutkaisempi. 25 %:n Phil™-injektio oli toteutettavissa vain vasemman sisemmän suoliliekkavaltimon pienten sakraalihaarojen kautta. Tällä toimenpiteellä saavutettiin merkittävä virtauksen väheneminen fistelin läpi. Kahdeksantoista kuukautta myöhemmin fistelin embolisaatiota yritettiin laimennetulla liimalla. Huolimatta DSA:ssa havaitusta fistelin hyvästä tukkeutumisesta mutkittelevat verisuonet jäivät näkyviin seurannan magneettikuvauksessa (kuvat 2F, G). Oireet jatkuivat, ja potilas kelpuutettiin leikkaushoitoon.

Leikkauksen tavoitteena oli tukkia tyhjentävä laskimo ja valtimosyöttö sekä pienentää lipoomaa. Mediaaniviillolla avattiin sakraalikanava oikealta puolelta. Dura oli paksu, ja siinä oli useita verisuonia, jotka olivat täyttyneet embolilla. Yksi suuri, kirkkaanpunainen verisuoni oli ekstraduraalisesti ja yksi intraduraalisesti S2-S3-tasolla. Arterioituneeseen laskimoon asetettiin klipsi intraduraalisesti pariksi minuutiksi. Sen jälkeen verisuoni muutti väriä ja jännitys väheni. Sekä intra- että ekstraduraaliset verisuonet koaguloitiin. Tämän jälkeen lipooma visualisoitiin ja poistettiin osittain. Dura ommeltiin vesitiiviisti, ja haava suljettiin kerroksittain.

Potilaan postoperatiivinen taudinkulku oli tapahtumarikas, ja muutaman päivän kuluttua potilas kotiutettiin. Kuuden kuukauden kuluttua seurantamagneettikuvaus osoitti, että selkäytimen takapinnalla ei ollut mutkittelevia verisuonia ja että myelopaattiset muutokset olivat vähentyneet merkittävästi (kuva 2H). Seurannassa potilaan vointi parani huomattavasti, eikä hänellä ollut inkontinenssia, jonkin verran virtsaamistiheyttä ja lievää heikkoutta (aste 4 Medical Research Councilin modifioidun järjestelmän mukaan).

Keskustelu

TCS:n, intraduraalisen lipooman ja SDAVF:n samanaikainen esiintyminen sakraalitasolla on poikkeuksellista, mutta se on syytä pitää mielessä, kun otetaan huomioon raportoitujen tapausten kasvava määrä. Tässä tutkimuksessa kuvattiin viides ja kuudes tällainen tapaus, jossa TCS ja SDAVF sijaitsivat sakraalitasolla (taulukko 1). Hiljattain Horiuchi ym. listasivat yhden näistä tapauksista, ja Talenti ym. lisäsivät kaksi muuta tapausta (6, 8).

Tämän kolminkertaisen yhteisesiintymisen syy on arvoituksellinen. Toisaalta SDAVF:n uskotaan olevan hankittu kokonaisuus, toisin kuin primaariset selkärangan anomaliat. Tämä piirre viittasi siihen, että näiden patologioiden samanaikainen esiintyminen voisi olla sattumaa. Toisaalta lipoomat ja angiomat ovat molemmat peräisin mesenkymaalisesta alkuperästä. Aiemmat raportit yhdistetyistä intramedullaarisista AVM:istä ja lipoomista viittaavat siihen, että näiden etiologioiden välillä saattaa olla korrelaatio (9, 10). Tietojemme mukaan missään aiemmissa tutkimuksissa ei kuitenkaan ole kuvattu dysrafisten poikkeavuuksien ja sakraalitason SDAVF:n samanaikaista esiintymistä, joka ilmeni lapsuudessa. Myöskään Medline-tietokantahaun perusteella ei löytynyt yhtään raporttia synnynnäisestä SDAVF:stä. Useissa raporteissa on kuitenkin kuvattu joko leikkauksen tai trauman seurauksena syntynyttä SDAVF:ää (11-15). Näin ollen teoriassa aiempi myelomeningokeleen leikkaus voisi myöhemmin käynnistää SDAVF:n muodostumisen.

Edellisissä tutkimuksissa on raportoitu, että laskimosuonitromboosi, johon liittyy laskimonsisäinen hypertensio ja laskimoiden ulosvirtauksen tukkeutuminen, voisi käynnistää shunttien muodostumisen (16-18). Siksi vaihtoehtoinen selitys tapauksissamme havaittujen häiriöiden samanaikaiselle esiintymiselle olisi voinut olla se, että lipooma aiheutti painetta, joka esti laskimoiden ulosvirtauksen ja siten edisti SDAVF:n muodostumista. Tämä vaihtoehtoinen mekanismi ei liittyisi aiempaan trauma- tai leikkaushistoriaan.

Saatujen SDAVF:t sijaitsevat tyypillisesti rintarangan ja lannerangan alueella, ja keski-ikä niiden ilmaantuessa on noin 60 vuotta (19). Sakraaliset SDAVF:t ovat harvinaisia, ja TCS:n kanssa samanaikaisesti esiintyvien SDAVF:ien keskimääräinen esittelyikä on 41 vuotta (taulukko 1). Siksi on myös mahdollista, että synnynnäinen poikkeavuus, kuten intraduraalinen lipooma, voi edistää SDAVF:n muodostumista nuorempana. Horiuchi ym. kuvasivat hiljattain kaksi tapausta ja tarkastelivat yhdeksää aiemmin julkaistua tapausta SDAVF:stä ja AVM:stä, jotka esiintyivät samanaikaisesti selkärangan erityyppisten ja eri selkärangan tasoilla sijaitsevien lipoomien kanssa (8). Sekä Djindjian et al. että Horiuchi et al. esittivät, että todennäköisin mekanismi SDAVF:n viivästyneen muodostumisen taustalla saattaa olla rasvasolujen vapauttamat angiogeeniset tekijät; nämä tekijät voivat vaikuttaa angiogeneesiin (20) ja johtaa paikalliseen hypervaskularisaatioon (5, 8). Lisäksi Jellema ym. sulkivat pois protromboottiset tekijät SDAVF:n patogeneesissä (21).

TCS:n, sakraalilipooman ja SDAVF:n oireiden yhteneväisyys herättää kysymyksen: mikä tarkalleen ottaen ohjaa oireita? Talenti ym. kuvasivat äskettäin kahden samanlaisen tapauksen diagnostisia ja terapeuttisia vaikeuksia (6). Kummallakaan näistä potilaista selkäytimen alustava irrotus ja lipooman/lipomyelomeningokeleen poisto eivät johtaneet paranemiseen tai heikkenemiseen. Selkärangan angiografian jälkeen he käsittelivät seuraavaksi selkärangan verisuonipatologiaa. Filum terminale -lipooman luonnollinen taudinkuva on hyvänlaatuinen; vain 5 prosentilla potilaista esiintyy TCS-oireita (22). Näin ollen lipooma oli epätodennäköisin neurologisen vajaatoiminnan syy. Kuitenkin sekä TCS että SDAVF voivat jossain määrin aiheuttaa samanlaisia oireita. TCS oireilee useammin lapsilla kuin aikuisilla (23). Sitä vastoin SDAVF:ään liittyvät haitat kehittyvät vanhemmilla ja keski-ikäisillä henkilöillä. Lisäksi sakraaliset SDAVF:t aiheuttavat T2-painotteisessa magneettikuvauksessa näkyviä selkäytimen hyperintensiteettejä, jotka yleensä häviävät onnistuneen hoidon jälkeen (24). Näin ollen neurologisen heikkenemisen todennäköisin syy on SDAVF, kun otetaan huomioon niiden potilaiden keski-ikä, joilla on samanaikainen TCS, sakraalilipooma ja SDAVF (ks. taulukko 1), sekä hyvä postoperatiivinen tulos eli magneettikuvissa osoitettujen intramedullaaristen muutosten häviäminen. Lisäksi toisin kuin TCS, SDAVF-oireet voivat pahentua fyysisen ponnistelun ja vatsan sisäisen paineen kasvaessa, kuten molemmissa tässä tutkimuksessa kuvatuissa tapauksissa.

Potilailla, joilla oli tämä kolminkertainen yhteensattuma, SDAVF oli aina suora syy lisääntyviin oireisiin. Siksi hoidon päätavoitteena tulisi olla okkluusio. Kirjallisuudessa endovaskulaarinen embolisaatio näytti olevan yhtä tehokas kuin leikkaus, ja embolisaatio oli ainoa hoito vastaavissa tapauksissa (24). Valitettavasti embolisaatio oli tapauksissamme joko mahdoton toteuttaa tai tehoton. Leikkauksen avulla sekä SDAVF että TCS voitiin tutkia ja hoitaa yhdessä toimenpiteessä.

Ensimmäisessä tapauksessamme leikkauksen alkuperäinen tavoite oli selkäytimen irrottaminen, koska SDAVF:ää ei vahvistettu preoperatiivisessa DSA:ssa. Jäljelle jää kuitenkin kysymys, miksi SDAVF peittyi DSA:ssa? Oldfield ym. kuvasivat kolme tapausta, joissa SDAVF:ää ei havaittu DSA:ssa, mutta niitä epäiltiin vahvasti muiden neurokuvantamismenetelmien perusteella. Nämä SDAVF:t katkaistiin onnistuneesti leikkauksen aikana (25). Selkärangan DSA:n havaitsemista vaikeuttaneita tekijöitä olivat muun muassa liikalihavuus, aortan aneurysma, aortan ateroskleroosi, jossa on mutkittelevuutta, ja lannerangan valtimoiden aukkojen tukkeutuminen tai mutkittelevuus. Meidän tapauksessamme väärien negatiivisten DSA-tulosten mahdollinen selitys voisi olla se, että DSA ei ollut riittävän perusteellinen; näin ollen emme tutkineet sakraalitason tulovirtausta.

Tässä kuvatut kaksi tapausta osoittivat, että sakraalisia SDAVF:iä voi olla vaikea havaita DSA:ssa ja niitä voi olla vaikea tukkia endovaskulaarisella embolisaatiolla. Taulukossa 1 esitetyissä aiemmissa tutkimuksissa kuvattiin myös epäonnistuneita embolisaatioita SDAVF:n hoidossa (4, 6, 8). Kaikkiaan endovaskulaarista okkluusiota on yritetty epäonnistua viidessä tapauksessa kuudesta raportoidusta tapauksesta kolmessa (taulukko 1). Näin ollen päädyimme siihen, että kirurginen lähestymistapa saattaisi olla parempi kuin endovaskulaarinen embolisaatio, koska leikkaus tarjoaa yksivaiheisen hoidon.

Loppuhuomautukset

TCS:n, lipooman ja SDAVF:n samanaikainen esiintyminen ristiselän tasolla on poikkeuksellisen harvinaista. Aiemmat raportit ja havaintomme osoittavat, että leikkaus saattaa olla endovaskulaarista embolisaatiota parempi hoidettaessa sakraalista SDAVF:ää, jossa on samanaikaisesti esiintyviä entiteettejä, koska leikkaus tarjoaa yksivaiheisen hoidon. Yhä useammat raportoidut tapaukset ovat osoittaneet, että tämän kolmoishäiriön oireet voivat johtua pelkästään SDAVF:stä eikä TCS:stä tai lipoomasta, jotka näkyvät selvästi neurokuvantamisessa.

Suostumus

Tämän tapausraportin julkaisemiseen saatiin osallistujilta kirjallinen tietoinen suostumus.

Tekijän panos

KPK suunnitteli projektin ja tarkisti sen kriittisesti. ŁP laati käsikirjoituksen, keräsi ja tarkisti tiedot. PJ, MZ ja MG keräsivät tapaustiedot. BC tarkisti anatomian. AM teki lopullisen hyväksynnän julkaistavalle versiolle.

Irintaristiriitoja koskeva lausunto

Tekijät ilmoittavat, että tutkimus tehtiin ilman kaupallisia tai taloudellisia suhteita, jotka voitaisiin tulkita mahdolliseksi eturistiriidaksi.