Punaisia verisoluja tarvitaan hapen kuljettamiseen keuhkoista muihin kehon osiin. Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasi (G6PD) on entsyymi, joka suojaa punasoluja. Joillakin ihmisillä ei ole riittävästi G6PD:tä punasolujen suojaamiseksi. Tätä tilaa kutsutaan ”G6PD-puutokseksi.”
Henkilöillä, joilla on G6PD-puutos, on suurempi riski punasolujen tuhoutumiseen. Tämä pätee erityisesti sen jälkeen, kun he ovat altistuneet tietyille ”laukaiseville tekijöille” (tietyt lääkkeet ja jotkin elintarvikkeet). Tämän seurauksena heille saattaa kehittyä tila, joka tunnetaan nimellä ”hemolyyttinen anemia”. Tämä tarkoittaa, että punasolut tuhoutuvat ja poistuvat verenkierrosta aikaisemmin kuin pitäisi.
Kun anemia ilmenee, elimistössä ei ole tarpeeksi punasoluja kuljettamaan happea normaalisti. Tämä voi aiheuttaa henkilölle väsymystä, hengenahdistusta ja nopeaa sydämenlyöntiä. Kun punasolut tuhoutuvat, verenkiertoon pääsee myös bilirubiiniksi kutsuttua ainetta. Korkeat bilirubiinipitoisuudet voivat johtaa silmien ja ihon kellastumiseen. Lääketieteellinen sana tälle on ”keltaisuus.”
G6PD-puutos on yksi yleisimmistä geneettisistä entsyymipuutoksista maailmassa. Siitä kärsii noin 400 miljoonaa ihmistä. Se on yleisempi miehillä kuin naisilla. Se on myös yleisempää ihmisillä, joilla on afrikkalaista, Välimeren alueen tai Kaakkois-Aasian syntyperää.
Joillakin ihmisillä G6PD-puutos voi olla lievä muoto ja toisilla taas vaikeampi muoto. Ihmisillä, joilla on vaikea G6PD-puutos, punasolut voivat tuhoutua, vaikka he eivät altistuisi millekään laukaisevalle tekijälle. Ihmisillä, joilla on lievä G6PD-puutos, punasolujen tuhoutuminen tapahtuu vain, jos sen laukaisee tietty lääke tai ruoka.
G6PD-puutos johtuu G6PD-geenin perinnöllisistä vaihteluista. Koska kyseessä on perinnöllinen sairaus, G6PD-puutos on elinikäinen sairaus.
G6PD-puutoksen testaaminen
G6PD-puutos voidaan testata kahdella tavalla: entsyymiaktiivisuutta mittaavalla verikokeella ja farmakogeneettisellä testillä. Sinulle on ehkä tehty jompikumpi tai molemmat näistä testeistä.
G6PD-entsyymiaktiivisuuden testaus
Verikokeella voidaan todeta G6PD-puutos. Tämä testi mittaa G6PD-entsyymien aktiivisuutta veressä. Henkilöillä, joilla on alhainen G6PD-aktiivisuus, on G6PD-puutos.
G6PD:n farmakogeneettinen testaus
DNA on ikään kuin kehollesi annettu ohjeistus, joka voi auttaa päättämään, miten hyvin entsyymisi toimivat. Jokainen ihminen eroaa toisesta DNA:n (geenien) tasolla. Tämä tarkoittaa, että jokaisella henkilöllä on pieniä eroja entsyymejä koodaavissa geeneissä. DNA:n osaa, joka ohjeistaa, miten hyvin G6PD-entsyymit toimivat, kutsutaan G6PD-geeniksi. Tutkimusta siitä, miten G6PD-geenin kaltaiset geenit vaikuttavat vasteeseesi lääkkeisiin, kutsutaan farmakogenetiikaksi (FAR mah coh je NEH tiks).
Eroavaisuudet DNA:ssasi, jotka muodostavat G6PD-geenin, voivat vaikuttaa siihen, miten hyvin punasolusi reagoivat tietyissä stressitilanteissa. Testaamalla DNA:si (farmakogeneettisellä testillä) voimme löytää eroja, joiden avulla voimme ennustaa, miten hyvin G6PD-entsyymisi toimii. Tämän testin tulokset ohjaavat lääkäriäsi välttämään ”laukaisevia” lääkkeitä. G6PD-farmakogeneettisen testin tulokset sijoittavat sinut yhteen kolmesta ryhmästä:
Normaali G6PD-entsyymin toiminta – Tähän ryhmään kuuluvilla ihmisillä on normaali G6PD-entsyymin toiminta. Noin 96 prosenttia ihmisistä kuuluu tähän ryhmään.
G6PD-puutos – Tämä tarkoittaa, että yhdellä tai kahdella geenikopiolla on vähän tai ei lainkaan G6PD-entsyymitoimintaa. Tähän ryhmään kuuluvien ihmisten tulisi välttää tiettyjen lääkkeiden käyttöä tai tiettyjen elintarvikkeiden syömistä, jotta voidaan pienentää haittavaikutusten, kuten hemolyyttisen anemian, riskiä. Noin 2 prosenttia ihmisistä kuuluu tähän luokkaan.
Vaihteleva G6PD-entsyymiaktiivisuus – Tämä tarkoittaa, että yhdellä geenikopiolla on vähän tai ei lainkaan G6PD-entsyymin toimintaa ja toisella geenikopiolla on normaali G6PD-entsyymin toiminta. Tähän ryhmään kuuluvat henkilöt saattavat tarvita G6PD-entsyymiaktiivisuustestejä selvittääkseen, ilmentyykö toinen geeni enemmän kuin toinen. Noin 2 prosenttia ihmisistä kuuluu tähän luokkaan. Esimerkkejä tällaisista elintarvikkeista ja lääkkeistä ovat seuraavat:
- Vältettävät elintarvikkeet:
- Fava-pavut
- Vältettävät lääkkeet:
- Dapsoni
- Metyleenisininen
- Nitrofurantoiini
- Pegloticase
- Fenatsopyridiini
- Primakiini
- Rasburikaasi
- Tafenokiini
- Kemikaalit. vältettävä
- Naftaleeni (koipalloissa esiintyvä ainesosa)
Luettelo elintarvikkeista ja lääkkeistä, joita on syytä välttää, sekä lääkkeistä, joita tulee käyttää varoen henkilöille, joilla on G6PD-puutos, löytyy osoitteesta: www.stjude.org/g6pd
Hälytysranneke tai -kortti G6PD-puutoksesta
Henkilöt, joilla on G6PD-puutos, voivat hyötyä lääketieteellisestä hälytysrannekkeesta tai lompakkotaskussa olevasta kortista, joka kertoo muille tästä tilasta. Hätätilanteessa lääkärit voivat ottaa tämän tiedon huomioon ennen lääkkeiden määräämistä.
Kysymyksiä?
Jos sinulla on kysyttävää siitä, mitä elintarvikkeita tai lääkkeitä tulisi välttää, ota yhteyttä lapsesi lääkäriin tai apteekkiin.
Jos sinulla on kysyttävää tai huolenaihetta St. Jude -sairaalassa tehdyistä farmakogeneettisistä testeistä, voit lähettää sähköpostia farmakogenetiikkatiimille osoitteeseen [email protected] tai soittaa yhdelle farmaseuttisten tieteiden tutkijasairaanhoitajille numeroon 901-595-2482. Jos soitat Memphisin alueen ulkopuolelta, soita maksutta numeroon 1-866-2ST-JUDE (1-866-278-5833) ja kysy numeroa 2482.