HENKILÖKOHTAINEN TESTI 089
Indikaatio
Epäily tyypin 1 diabeteksesta (T1D), joka tunnetaan aiemmin nimellä insuliiniriippuvainen diabetes mellitus (IDDM). GAD:n vasta-aineet voivat liittyä myös neurologisiin sairauksiin, kuten jäykän henkilön oireyhtymään, limbiseen enkefaliittiin, epilepsiaan ja pikkuaivojen ataksiaan.
Menetelmä
Seruminäytteet: ELISA, immunoblot ja epäsuora immunofluoresenssi (IIF)
CSF-näytteet: Immunoblot ja epäsuora immunofluoresenssi (IIF)
Immunoblot ja IIF ovat seeruminäytteiden akkreditoituja analyysejä.
Vastaus
Seruminäytteet ilmoitetaan negatiivisina, rajatapauksina tai positiivisina arvolla. CSF-näytteet ilmoitetaan negatiivisina, rajatapauksina tai positiivisina.
Tulkinta
GAD:lla on kaksi isoformia (65 kDa ja 67 kDa). GAD-65 ilmentyy pääasiassa haimassa, kun taas sekä GAD-65 että GAD-67 ilmentyvät keskushermostossa. Tyypin 1 diabeteksessa esiintyy vasta-aineita GAD-65:tä vastaan, kun taas vasta-aineiden molemmat spesifisyydet voidaan osoittaa neurologisessa tilassa. Neurologisista oireista kärsivillä potilailla on usein paljon enemmän anti-GAD-vasta-aineita kuin T1D-potilailla. Anti-GAD-vasta-aineita esiintyy myös 60 prosentilla Stiff Person Syndrome -oireyhtymää sairastavista potilaista, ja niitä on havaittu sekä seerumissa että CSF:ssä. Anti-GAD-vasta-aineita voi liittyä myös limbiseen enkefaliittiin, epilepsiaan ja pikkuaivojen ataksiaan. Yhteys syöpään on epätavallinen, mutta sitä on raportoitu useilla eri syöpämuodoilla (rinta-, pienisoluinen keuhkosyöpä, endokriiniset kasvaimet).
ViitteetFalorni A, Kockum I, Sanjeevi C.B ja Lernmark A. (1995). Insuliiniriippumattoman diabetes mellituksen patogeneesi. Baillieres.Clin.Endocrinol.Metab. 9, 25-46.
Hagopian W.A, Sanjeevi C.B, Kockum I, Landin Olsson M, Karlsen A.E, Sundkvist G, Dahlquist G, Palmer J ja Lernmark A. (1995). Glutamaattidekarboksylaasi-, insuliini- ja saarekesoluvasta-aineet sekä HLA-tyypitys diabeteksen toteamiseksi ruotsalaislasten yleisessä väestötutkimuksessa. J.Clin.Invest.95, 1505-1511.
Rorsman F, Husebye E.S, Winqvist O, Bjork E, Karlsson F.A ja Kampe O. (1995). Aromaattinen L-aminohappodekarboksylaasi, pyrodoksaalifosfaatista riippuvainen entsyymi, on betasolujen autoantigeeni. Proc.Natl.Acad.Sci.U.S:A. 92, 8626-8629.
Zimmet P.Z. (1995). Aikuisten diabeteksen patogeneesi ja ehkäisy. Geenit, autoimmuniteetti ja demografia. Diabetes.Care, 18, 1050-1064.
Lernmark Å. Tyypin I diabetes. Clin Chem 1999, 45, 1331-1338.
Kulmala et al. Insuliiniriippuvaisen diabetes mellituksen ennustaminen diabetesta sairastavien lasten sisaruksilla. J Clin Invest 1998, 101, 327-336.
Verge et al. Tyypin I diabeteksen ennustaminen ensimmäisen asteen sukulaisilla käyttäen insuliini-, GAD- ja IA-2-autovasta-aineiden yhdistelmää. Diabetes 1996, 45, 926-933.
Turner ym. UKPDS25: saarekesolujen sytoplasman ja GAD:n autovasta-aineet insuliinitarpeen ennustamiseen tyypin 2 diabeteksessa. Lancet, 1997,350, 1288-1259.
Merger et al. The broad clinical phenotype of Type 1 diabetes at presentation. Diabet Med. 2013 Feb;30(2):170-8.
Saiz et al. Spectrum of neurological syndromes associated with glutamic acid decarboxylase antibodies: diagnostic clues for this association. Brain. 2008 Oct;131(Pt 10):2553-2563. PMID 18687732
Vincent. Jäykkä, nykivä vai horjuva – ovatko GAD-vasta-aineet patogeenisiä? Brain. 2008. 131 (10): 2536-2537.