-
Suurempi tekstikokoSuuri tekstikokoSuuri tekstikokoSäännöllinen tekstikoko
Mitä on geenitestaus?
Geenitestaus voi auttaa lääkäreitä etsimään puuttuvia tai viallisia geenejä. Nämä tiedot auttavat heitä tietämään, onko henkilöllä, hänen kumppanillaan tai vauvalla todennäköisesti tiettyjä sairauksia.
Geenitesteissä analysoidaan pieniä näytteitä verestä tai kehon kudoksista. Testeissä voidaan käyttää monia erilaisia kehon nesteitä ja kudoksia. Se, minkä tyyppistä geenitestiä tarvitaan diagnoosin tekemiseen, riippuu siitä, mitä sairautta lääkäri tarkastaa.
Mitä on geenitutkimus raskauden aikana?
Geneettisissä testeissä ennen synnytystä verikokeella voidaan seuloa raskaana olevia naisia joidenkin sairauksien varalta. Muiden tarkistamiseksi tai jos seulontaverikokeessa havaitaan mahdollinen ongelma, lääkärit voivat suositella lapsivesipunktiota tai korionkylvynäytteenottoa:
- Lapsivesipunktio on testi, joka tehdään yleensä naisen raskausviikkojen 15 ja 20 välillä. Lääkäri työntää onton neulan naisen vatsaan poistaakseen pienen määrän lapsivettä kehittyvän sikiön ympäriltä. Neste tarkistetaan geneettisten ongelmien varalta, ja se voi osoittaa lapsen sukupuolen. Kun on olemassa ennenaikaisen synnytyksen riski, lapsivesipunktio voi osoittaa, kuinka pitkälle vauvan keuhkot ovat kehittyneet. Lapsivesipunktioon liittyy pieni keskenmenon aiheuttamisen riski.
- Lapsivesinäytteenotto (Chorionic villus sampling, CVS) tehdään yleensä raskausviikkojen 10 ja 12 välillä. Lääkäri poistaa pienen palan istukasta sikiön geneettisten ongelmien tarkistamiseksi. Koska korionkylvynäytteenotto on invasiivinen testi, on pieni riski, että se voi aiheuttaa keskenmenon.
Miksi lääkärit suosittelevat geenitestausta?
Lääkäri voi suositella geneettistä neuvontaa tai testausta mistä tahansa seuraavista syistä:
- Raskaana oleva nainen on yli 34-vuotias. Raskaana olevan naisen mahdollisuudet saada lapsi, jolla on kromosomiongelma (kuten trisomia), kasvavat, jos hän on yli 34-vuotias. Iäkkäämpien isien lapsilla on riski uusille dominoiville geneettisille mutaatioille eli sellaisille, jotka johtuvat yhdestä geenivirheestä, joka ei ole aiemmin esiintynyt suvussa.
- Tavallisessa synnytystä edeltävässä seulontatestissä saatiin epänormaali tulos. Lääkärit saattavat suositella geenitestausta, jos seulontatesti osoitti mahdollisen geneettisen ongelman.
- Pariskunta suunnittelee perheen perustamista, ja jommallakummalla heistä tai lähisukulaisella on perinnöllinen sairaus. Jotkut ihmiset ovat perinnöllisten sairauksien geenien kantajia, vaikka heillä itsellään ei ole merkkejä sairaudesta. Näin tapahtuu, koska jotkut perinnölliset sairaudet ovat resessiivisiä. Tämä tarkoittaa, että ne aiheuttavat oireita vain, jos henkilö perii kaksi kopiota ongelmageenistä, yhden kummaltakin vanhemmalta. Lapsilla, jotka perivät yhden ongelmageenin toiselta vanhemmalta mutta normaalin geenin toiselta vanhemmalta, ei ole resessiivisen sairauden oireita. Heillä on kuitenkin 50 prosentin todennäköisyys siirtää ongelmageeni lapsilleen.
- Vanhemmalla on jo yksi lapsi, jolla on vakava synnynnäinen epämuodostuma. Kaikilla lapsilla, joilla on syntymävikoja, ei ole geneettisiä ongelmia. Joskus altistuminen toksiinille (myrkylle), infektiolle tai fyysiselle traumalle ennen syntymää aiheuttaa synnynnäisen vian. Usein syytä ei tiedetä. Vaikka lapsella olisi geneettinen ongelma, se ei välttämättä ole periytynyt. Jotkut johtuvat spontaanista virheestä lapsen soluissa, ei vanhempien soluissa.
- Naisella on ollut kaksi tai useampi keskenmeno. Sikiön vakavat kromosomiongelmat voivat joskus johtaa spontaaniin keskenmenoon. Useat keskenmenot voivat viitata geneettiseen ongelmaan.
- Nainen on synnyttänyt kuolleena syntyneen lapsen, jolla on fyysisiä merkkejä geneettisestä sairaudesta. Monet vakavat geneettiset sairaudet aiheuttavat erityisiä ja erottuvia fyysisiä ongelmia.
- Lapsella on lääketieteellisiä ongelmia, jotka saattavat olla geneettisiä. Kun lapsella on lääketieteellisiä ongelmia, jotka koskevat useampaa kuin yhtä kehon järjestelmää, geneettinen testaus saattaa auttaa lääkäreitä löytämään syyn ja tekemään diagnoosin.
- Lapsella on lääketieteellisiä ongelmia, joiden tiedetään olevan osa geneettistä oireyhtymää. Geneettinen testaus voi vahvistaa diagnoosin. Joissakin tapauksissa se voi myös auttaa selvittämään geneettisen sairauden tyypin tai vaikeusasteen. Tämä voi auttaa lääkäreitä löytämään parhaan hoidon.
Katse tulevaisuuteen
Geettisen testauksen kehitys on parantanut sitä, miten lääkärit diagnosoivat ja hoitavat joitakin sairauksia. Mutta sillä on myös rajansa. Geenitestit voivat tunnistaa tietyn ongelmageenin. Mutta ne eivät aina pysty määrittämään, miten kyseinen geeni vaikuttaa sitä kantavaan henkilöön. Esimerkiksi kystisessä fibroosissa ongelmageenin löytäminen
numero 7 ei voi ennustaa, tuleeko lapselle vakavia keuhko-ongelmia vai lievempiä hengitystieoireita.
Ongelmageenien löytäminen on myös vain osa tarinaa. Monet sairaudet kehittyvät riskigeenien ja ympäristötekijöiden yhdistelmästä, joista osaan ihminen voi vaikuttaa. Joku, joka tietää kantavansa riskigeenejä, voi ehkä tehdä elämäntapamuutoksia välttääkseen sairastumisen.
Tutkimuksissa on tunnistettu geenejä, jotka altistavat ihmiset syövälle, sydänsairauksille, psykiatrisille häiriöille ja monille muille lääketieteellisille ongelmille. Toiveena on, että jonain päivänä voitaisiin kehittää erityyppisiä geeniterapioita joidenkin sairauksien ja tautien ehkäisemiseksi.
Geniterapiaa tutkitaan mahdollisena keinona hoitaa sairauksia, kuten kystistä fibroosia, syöpää ja ADA:n puutosta (immuunipuutos), sirppisolusairautta, hemofiliaa ja talassemiaa. Joillakin potilailla on kuitenkin ollut vakavia komplikaatioita geenihoidon aikana. Niinpä tutkimusta valvotaan tarkoin.
Joidenkin sairauksien geenihoidot ovat vielä kaukana. Mutta on vielä paljon toivoa siitä, että monia muita geneettisiä parannuskeinoja löydetään. Vuonna 2003 valmistuneessa Human Genome Project -hankkeessa tunnistettiin ja kartoitettiin kaikki ihmisen kromosomeissa olevat geenit (noin 25 000). Kartta on vasta alkua, mutta se on hyvin toiveikas alku.