X-kromosomin inaktivoituminen (XCI) on prosessi, jossa naaraat hiljentävät transkriptiivisesti toisen kahdesta X-kromosomistaan varhaisessa alkionkehityksessä, jolloin X-kromosomin geeniekspressio tasaantuu urosten ja naaraiden välillä. XCI on riippuvainen geenistä nimeltä XIST, joka on toimiva RNA-molekyyli, joka ei koodaa proteiinia. Viimeaikaiset tutkimukset osoittavat, että ihmisen genomissa on runsaasti intergeenistä transkriptiota ja muita kuin proteiineja koodaavia RNA:ita, joiden epäillään toimivan geeniekspression moduloinnissa. XCI voi siksi toimia hyödyllisenä mallina, jonka avulla voidaan oppia ja ymmärtää näiden elementtien mahdollista toimintaa sekä niiden vaikutuksia ihmisen sairauksiin. Tässä tarkastelemme XCI:n geneettistä ja molekulaarista perustaa ja kuvaamme, miten tämän prosessin mekanismit johtavat X-sidonnaisten ihosairauksien fenotyyppeihin, erityisesti ihotautilääkäri Alfred Blaschkon ensimmäisenä havaitsemiin viivojen, pyörteiden ja pyörteiden kuvioihin. Ehdotamme, että XCI ja muut epigeneettiset ilmiöt tulevat jatkossakin vaikuttamaan ymmärrykseemme sairauksien geneettisistä mekanismeista.
Free Press
everywhere