Wernerin oireyhtymä on ennenaikainen ikääntymissairaus, joka alkaa nuoruudessa tai varhaisaikuisuudessa ja johtaa vanhuuden oireiden ilmenemiseen 30-40 vuoden iässä. Sen fyysisiin piirteisiin voivat kuulua lyhytkasvuisuus (yleistä lapsuudesta lähtien) ja muut yleensä aikuisiällä kehittyvät piirteet: muun muassa ryppyinen iho, kaljuuntuminen, kaihi, lihasatrofia ja taipumus diabetes mellitukseen.

Häiriö periytyy ja periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena. WS-potilaiden soluilla on lyhyempi elinikä viljelyssä kuin normaaleilla soluilla. Wernerin taudin geeni (WRN) kartoitettiin kromosomille 8 ja kloonattiin: vertaamalla sen sekvenssiä GenBankissa oleviin olemassa oleviin sekvensseihin todettiin, että se on ennustettu RecQ-perheeseen kuuluva helikaasi. Sillä ei kuitenkaan ole vielä osoitettu olevan todellista helikaasiaktiivisuutta (DNA:n replikaation kannalta tärkeä DNA:n purkaja). WRN:n molekulaarinen rooli Wernerin oireyhtymässä on siis vielä osoittamatta, samoin kuin sen mahdollinen rooli ikääntymisprosessissa yleensä.

Hiivasta on löydetty ihmisen WRN-proteiinia muistuttava hiivaproteiini, nimeltään SGS1. SGS1:n mutaatiot aiheuttavat hiivassa lyhyemmän eliniän kuin hiivasoluissa, joissa mutaatiota ei esiinny, ja osoittavat hiivassa muita ikääntymiselle tyypillisiä merkkejä, kuten suurentuneen ja pirstaleisen nukleolin. Hiivan käyttäminen yleisesti ihmisen ikääntymisen mallina voi antaa tietoa Wernerin oireyhtymän ja siihen liittyvien sairauksien mekanismeista.

Seuraavat sairaudet

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.