Riippumatta siitä, voisiko sitä kuvailla roomalaiseksi tai napiksi, nenän muoto ja koko on juurtunut syvälle ihmisen DNA:han. University College Londonin tutkijat ovat ensimmäistä kertaa tunnistaneet neljä erillistä geeniä, jotka määrittävät tämän kasvonpiirteen leveyden ja terävyyden.
Löydökset, jotka julkaistiin 19. toukokuuta Nature Communications -lehdessä, antavat joitakin vihjeitä siitä, miten tarkalleen ottaen ihmisen kasvot ovat kehittyneet aikojen saatossa.
Jossain määrin ihmisen etninen tausta on yksi tärkeimmistä tekijöistä, joka määrittää kaikkien kasvonpiirteiden, myös nenän muodon, ominaisuudet. Suurelta osin kyse on esi-isien maantieteellisestä alkuperästä: Kasvonpiirteet muuttuvat ja kehittyvät sukupolvesta toiseen sopeutuakseen tiettyyn ympäristöön ja varmistaakseen siten selviytymisen. Vaikka useimmat ihmiset yhdistävät nenän hajuaistiin ja hengittämiseen, se on tärkeä myös hengitysilman lämpötilan ja kosteuden säätelyssä. Tietyt nenän muodot ovat tehokkaampia viileässä, lämpimässä, kuivassa tai kosteassa ilmastossa. Esimerkiksi kapeasiltainen nenä, joka on yleinen eurooppalaisilla, on geneettinen sopeutuminen elämään kylmässä ja kuivassa ympäristössä.
Nämä ominaisuudet, kuten sieraimien koko ja nenäsillan leveys, on koodattu ihmisen perimään. Näiden geenien löytämiseksi tutkijat analysoivat noin 6 000 vapaaehtoisen DNA:ta Brasiliasta, Kolumbiasta, Chilestä, Meksikosta ja Perusta. Ryhmään kuului ihmisiä, joilla oli monenlaista syntyperää, muun muassa sekoittuneita eurooppalaisia (50 prosenttia), intiaaneja (45 prosenttia) ja afrikkalaisia (5 prosenttia). Jokaiselle arvioitiin 14 erityistä kasvonpiirteen ominaisuutta. Noin 3 000 osallistujalle tehtiin myös skannaus, jossa heidän kasvoistaan luotiin kolmiulotteinen kuva tiettyjen piirteiden tarkkojen mittausten saamiseksi, jotta tutkijat pystyivät etsimään yhtäläisyyksiä kaikkien ryhmän osallistujien välillä ja vertaamaan vastaavia DNA-piirteitä. (Tätä kohorttia käytettiin hiljattain myös tutkimuksessa, jossa paljastettiin harmaisiin hiuksiin liittyvä geeni.)
Tutkijat tunnistivat neljä geeniä – DCHS2, RUNX2, GLI3 ja PAX1 -, joilla on erilaiset ilmentymät, jotka määrittävät nenäsillan leveyden ja sen terävyyden. Kolme näistä geeneistä (GLI3, DCHS2 ja PAX1) osallistuvat kasvojen luun ja ruston kasvuun ja kehitykseen. GLI3 ja PAX1 olivat yhteydessä sieraimen kokoon, ja DCHS2 määritti nenän terävyyden. Viimeinen geeni, RUNX2, osallistuu luun kasvuun, joka osaltaan määrittää nenäsillan koon.
Tutkijat löysivät myös toisen geenin, EDAR:n, joka on vastuussa siitä, onko ihmisellä heikko vai teräväkärkinen leuka.
Lontoolaisen University College Londonin solu- ja kehitysbiologian professori ja tutkimuksen pääkirjoittaja Kaustubh Adhikari sanoi lehdistötiedotteessa, että nämä uudet havainnot antavat vihjeitä siitä, miten ihminen kehittyi neandertalilaisesta. Nämä äskettäin tunnistetut geenit ovat Adhikarin mukaan merkittävimpiä geneettisiä eroja, joita neandertalinihmisen ja nykyihmisen DNA:n välillä on tähän mennessä löydetty.
Löydöksillä on myös joitakin käytännön sovelluksia. Tutkimuksesta voi olla hyötyä esimerkiksi oikeuslääketieteelle, sillä tiettyjen piirteiden tunnistaminen genetiikan avulla voisi antaa tutkijoille mahdollisuuden laatia selkeämmän kuvauksen rikoksen tehneestä henkilöstä, kun muita tietoja hänen fyysisestä olemuksestaan ei ole saatavilla. Lisäksi näitä geenejä tutkimalla voitaisiin saada tietoa tietyistä vakavista geneettisistä sairauksista, jotka aiheuttavat kasvojen poikkeavuuksia, kuten Mendelin sairauksien luokkaan kuuluvista sairauksista. Nämä ovat yhden geenin häiriöitä, kuten Pallister-Hallin oireyhtymä, joka on hyvin harvinainen synnynnäinen sairaus, joka aiheuttaa useita kasvojen epämuodostumia, kuten litteän nenäsillan.