Free Press

Pitkän QT:n oireyhtymä (LQTS) on sydämen sähköisen järjestelmän epänormaali ominaisuus, joka voi johtaa mahdollisesti henkeä uhkaavaan rytmihäiriöön, jota kutsutaan nimellä torsades de pointes (lausutaan torsad de pwant). Torsades de pointes voi johtaa pyörtymiseen tai äkilliseen sydänkuolemaan.

Mitä tapahtuu LQTS:n aikana?

Sähkö saa sydänlihaksen sykkimään. Lihassoluissa tapahtuvan kemiallisen prosessin synnyttämä sähkövirta saa sydämen supistumaan pumpatakseen verta ulos.

Käsite ”pitkä QT-aika” viittaa sydämen sähköiseen toimintaan sellaisena kuin se on piirretty elektrokardiogrammiin (EKG tai EKG). Lääkärit nimeävät EKG:n kuvaajan eri aallot P, Q, R, S ja T. Kirjaimet Q-T vastaavat sydänsolujen ”latautumista” (repolarisaatiota) lihassupistuksen jälkeen. Sydänsolujen poikkeavuudet voivat hidastaa sähköistä uudelleenlatautumista, jolloin EKG:ssä näkyvä QT-väli pitenee.

Mitkä ovat LQTS:n oireet?

Joillakin ihmisillä ei ole oireita, ja he saavat diagnoosin vasta, kun heille tehdään EKG muista syistä. Tai heidät saatetaan diagnosoida, kun perheenjäsenillä todetaan geneettinen LQTS. Jos oireita ilmenee, niitä voivat olla mm:

• Palpitaatioita (rintakehän värinää)

• Kouristuksia-kaltainen toiminta, joka johtuu aivojen verenkierron puutteesta

• Synkopee (huimaus tai pyörtyminen)

• Ykkösydänpysähdys

Mitä komplikaatioita LQTS:ssä on?

LQTS voi aiheuttaa torsades de pointesin, epäsäännöllisen rytmin kammioissa eli sydämen alemmissa kammioissa. Kammiot lyövät yli 200 kertaa minuutissa, jolloin verenpaine laskee äkillisesti. Vaikka se usein loppuu itsestään, jatkuva torsades de pointes voi johtaa kammiovärinään, joka voi aiheuttaa äkillisen sydänkuoleman.

Mikä aiheuttaa LQTS:n?

LQTS voidaan luokitella synnynnäiseksi (perinnölliseksi, geneettiseksi) tai hankituksi (jonkin tilan, lääkityksen tai tapahtuman laukaisemaksi).

Synnynnäinen (perinnöllinen) LQTS

Henkilöillä, joilla on synnynnäinen LQTS, on geneettinen mutaatio, joka vaikuttaa sydämen natrium- tai kaliumkanaviin. Natrium ja kalium auttavat tuottamaan sähköä solujen sisällä.

Lapset voidaan diagnosoida imeväisiässä tai myöhemmin joko siksi, että he kokevat kohtauksen tai sydänpysähdyksen, tai siksi, että perheenjäsenillä tiedetään olevan mutaatio. Vauvoille on tehty diagnoosi jopa kohdussa. Pojat saavat tyttöjä todennäköisemmin LQTS:stä johtuvan vaarallisen sydänkohtauksen 15 ikävuoteen mennessä.

Toisaalta on ihmisiä, joiden perheenjäsenillä on LQTS ja jotka jakavat geneettisen mutaation, mutta jotka eivät koskaan saa oireita itse. Tämä voi johtua siitä, että heidän LQTS:nsä on hyvin lievä tai siitä, että he eivät ole altistuneet ”oikealle” yhdistelmälle laukaisevia olosuhteita tai lääkkeitä.

Kaiken, jolla on diagnosoitu synnynnäinen LQTS, tulisi tiedottaa asiasta perheenjäsenille, jotta heidät voidaan testata.

Hankittu LQTS

Hankittu pitkä QT-aika -oireyhtymä on seurausta olosuhteista, lääkkeistä tai tapahtumasta, jotka pidentävät QT-jaksoa. Se on yleisempi naisilla kuin miehillä. Lääkityksen lopettaminen ja/tai LQTS:ää aiheuttavan tilan korjaaminen ratkaisee usein ongelman. Joskus oireet eivät johdu yhdestä vaan useammasta laukaisevasta tekijästä – esimerkiksi geneettisestä mutaatiosta yhdessä QT-väliä pidentävän lääkityksen kanssa.

Liipaisevat tilat

Elektrolyyttien epätasapaino

• Kaliumin puute (hypokalemia)

• Magnesiumin puute (hypomagnesemia)

• Veren kalsiumin puutos (hypokalsemia)

Muut sairaudet

• Malnutravitsemus

• Kilpirauhasen vajaatoiminta

• Historiassa sydänsairaus, mukaan lukien sydämen vajaatoiminta, sydänkohtaus, vasemman kammion hypertrofia tai bradykardia

• Historiaan kuuluva aivohalvaus

Lääkkeet, jotka laukaisevat QT-intervallin

Valjon erilaiset lääkkeet voivat pidentää QT-väliä. Jos sinulla on diagnosoitu LQTS, kysy lääkäriltäsi, mitkä lääkkeet aiheuttavat sinulle riskin. Yleisimmät lääkkeet ovat:

• Antibiootit

• Sienilääkkeet

• Rytmihäiriölääkkeet

Harvinaisesti greippimehu voi lisätä vaarallisen sydäntapahtuman riskiä yhdistettynä laukaisevaan lääkkeeseen.

Miten LQTS diagnosoidaan?

Joitakin diagnostisia testejä tehdään paikan päällä lääkärin vastaanotolla tai sairaalassa. Muut testit mahdollistavat seurannan kotona, kun noudatat päivittäisiä rutiinejasi. Klikkaa kutakin menetelmää saadaksesi lisätietoja.

Paikan päällä tehtävät diagnostiset testit

• Sähkökardiogrammi (EKG tai EKG): kehosi eri osiin teipatut johdot luovat kuvaajan sydämesi sähköisestä rytmistä

• Harjoitusrasitustesti: EKG nauhoitetaan rasittavan liikunnan aikana

• Testit mahdollisista laukaisevista lääkkeistä

• Testit magnesiumista, kaliumin ja veren kalsiumin puute (elektrolyyttitasapainon häiriöt)

• Geneettiset testit

Kotona käytettävät diagnostiset monitorit

• Holter-monitori: kannettava EKG, jota käytät jatkuvasti yhdestä seitsemään päivään ja joka tallentaa sydämen rytmiäsi ajan mittaan

• Tapahtumamonitori: Kannettava EKG, jota käytät yhden tai kahden kuukauden ajan ja joka tallentaa vain silloin, kun epänormaali sydämen rytmi laukeaa tai kun aktivoit sen manuaalisesti

• Implantaatiomonitori: ihon alle asetettava pieni tapahtumamonitori, jota käytetään useiden vuosien ajan tallentamaan tapahtumia, joita tapahtuu vain harvoin

Geenitutkimus

Mikäli synnynnäistä LQTS-taudin kehittymiselle altistumista on syytä epäillä, perinnöllisyysneuvonantajamme voivat avustaa geneettisen testauksen tekemisessä perimmäisen aiheuttajan varmistamiseksi. Kun geneettinen syy on tunnistettu, riskiryhmään kuuluvat perheenjäsenet voivat harkita geenitestausta sen määrittämiseksi, onko heillä myös riski.

Miten LQTS:ää hoidetaan?

LQTS:n hoito riippuu oireiden tyypistä ja vakavuudesta.

Perinnöllisen LQTS:n hoito

• Betasalpaajien ottaminen

• Sydämen rytmiä säätelevien lääkkeiden (rytmihäiriölääkkeiden) ottaminen

  .

• Välttää laukaisevia tekijöitä, kuten uintia tai voimakasta liikuntaa

• Tahdistimen asettaminen

• Implatoitavan sydän- ja verenkiertoelimistön asettaminen

• Implatoitavan sydän- ja verenkiertoelimistön asentaminendefibrillaattori

Hankitun LQTS:n hoito

• Mahdollisten laukaisulääkkeiden lopettaminen

• Mahdollisten perussairauksien hoitaminen. tai puutoksia

• Rytmihäiriölääkkeiden (rytmihäiriölääkkeet)

• Tahdistimen tai implantoitavan sydän- ja verenkiertoelimistön asettaminen

• Tahdistimen tai implantoitavan sydän- ja verenkiertoelimistön asettaminen.defibrillaattori

Ota lisää tietoa rytmihäiriöistä tai käy Johns Hopkinsin elektrofysiologian ja rytmihäiriöpalvelussa

.