• Jos PTEN-mutaatio löytyy, geneettinen neuvonantaja työskentelee perheen kanssa seuraavilla tavoilla:
    • auttaakseen perhettä ymmärtämään PTEN-Hamartooma Tumor -oireyhtymän syöpäriskit
    • selvittääkseen, pitäisikö muiden perheenjäsenten harkita mutaation testaamista
    • auttaakseen raskaudenaikaista geenitestausta koskevissa päätöksissä
  • On tärkeää muistaa, että geenitestauksella ei aina löydetä PTEN-geenin mutaatiota kaikilta henkilöiltä, joilla on PTEN-Hamartooma Tumor -oireyhtymä. Henkilöllä voi silti olla PTEN-hamartoomakasvainoireyhtymä, vaikka PTEN-mutaatiota ei löytyisikään.

    Prenataalinen geenitutkimus

    Vanhemmille voidaan tehdä synnytystä edeltävä testaus sen selvittämiseksi, onko raskauteen vaikuttanut suvussa tiedossa oleva PTENmutaatio. Testaus voidaan tehdä joko ennen raskauden alkamista tai raskauden aikana.

    Synnytystä edeltävää testausta harkitsevien tulisi tehdä yhteistyötä geneettisen neuvojan kanssa, jotta he voivat tarkastella testauksen hyviä ja huonoja puolia. Geneettinen neuvonantaja voi myös auttaa vanhempia pohtimaan, miten he haluavat käsitellä testauksen tuloksia.

    Testaus, joka tapahtuu ennen raskautta-Testausta, joka tapahtuu ennen raskautta, kutsutaan preimplantaatiogeneettiseksi testaukseksi (PGT). Tämä erityyppinen geenitesti tehdään koeputkihedelmöityksen (IVF) yhteydessä. PGT tarjoaa keinon testata alkioita tunnetun PTEN-mutaation varalta ennen niiden sijoittamista kohtuun.

    Testaus, joka tapahtuu raskauden aikana-Testauksella voidaan selvittää, onko tunnettu PTEN-mutaatio vaikuttanut raskauteen. Lääkäri kerää soluja raskaudesta jollakin kahdesta tavasta:

    • Chorionkylvynäytteenotto (CVS) – ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana (ensimmäiset kolme kuukautta)
    • Lapsivesipunktio (amniocentesis) – toisen raskauskolmanneksen aikana tai myöhemmällä iällä (viimeiset kuusi kuukautta)

    Kerätyssä kudoksessa voidaan tarkastaa, esiintyykö siinä suvussa havaittua PTEN-mutaatiota.

    Kumpaankin näistä testeistä liittyy vähäisiä riskejä, ja niistä on keskusteltava kokeneen lääkärin tai geneettisen neuvojan kanssa.

    Erityiset huolenaiheet

    PTEN-hamartooman kasvainoireyhtymän geneettinen testaus on monimutkainen prosessi. Testausta harkitsevien tulisi käyttää aikaa hyötyjen ja riskien pohtimiseen. Heidän tulisi keskustella prosessista geneettisen neuvojan kanssa ennen testausta. Jos he valitsevat testauksen, heidän tulisi käydä testitulokset läpi terveydenhuoltohenkilökunnan tai geneettisen neuvojan kanssa varmistaakseen, että he ymmärtävät tulosten merkityksen.

    Joskus PTEN-Hamartooma tumor syndrome -oireyhtymää sairastavat lapset tai aikuiset voivat tuntea itsensä surullisiksi, ahdistuneiksi tai vihaisiksi. Vanhemmat, jotka periyttävät PTEN-mutaation yhdelle tai useammalle lapselleen, voivat tuntea syyllisyyttä. Joillakin henkilöillä, joilla on PTEN-mutaatio, voi olla vaikeuksia saada työkyvyttömyysvakuutusta, henkivakuutusta tai pitkäaikaishoitovakuutusta joissakin osavaltioissa. Lisätietoa geneettisestä syrjinnästä löytyy osoitteesta www.ginahelp.org.

    Onko PTEN-hamartoomakasvainoireyhtymää sairastavilla lapsilla muita terveydenhuollon erityistarpeita?

    Mikä tahansa ikäisillä PTEN-hamartoomakasvainoireyhtymää sairastavilla henkilöillä on suurempi syöpäriski. Heidän tulisi seurata terveyttään ja omaksua terveellisiä tapoja koko elämänsä ajan. On tärkeää jatkaa säännöllisiä terveystarkastuksia ja seulontoja. Näin mahdollinen syöpä voidaan löytää varhaisessa vaiheessa, jolloin se on parhaiten hoidettavissa.

    Muita ajatuksia syöpäriskin vähentämiseksi ovat muun muassa seuraavat:

    • Syö terveellistä ruokavaliota, jossa on paljon hedelmiä ja vihanneksia
    • Säännöllinen liikunta
    • Vältä tupakointia tai tupakkatuotteiden käyttöä
    • Vältä tupakointia tai tupakkatuotteiden käyttöä
    • Vältä passiivista tupakointia
    • Vältä liiallista altistumista auringolle ja käytä aina aurinkorasvaa, hattua ja suojavaatetusta, kun olet auringossa

    Potilaiden, joilla on PTEN-hamartooman kasvainoireyhtymä, tulisi tarkkailla tarkasti yleisiä merkkejä tai oireita, jotka voisivat olla merkki syövästä:

    • Selittämätön laihtuminen
    • Haluttomuus
    • Vatsakipu
    • Verta ulosteessa tai muutokset suolistotottumuksissa
    • Säryt, kivut, kyhmyjä tai turvotusta, joita ei voida selittää
    • Päänsärkyä tai näkö- tai hermotoiminnan muutoksia, jotka eivät mene ohi

    On tärkeää hakeutua lääkäriin, jos jotain epätavallista ilmenee.

    Viimeisin päivitetty: 05/2020

    Vastaa

    Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.