Segni e Sintomi
In parte perché ci sono diversi tipi di malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), i sintomi esatti variano molto da persona a persona. Questa sezione presenta un quadro generale dei segni e dei sintomi della CMT.
Contratture e deformità ossee
La presentazione iniziale più comune della CMT è la debolezza distale e l’atrofia, che si manifestano con la caduta dei piedi e il pes cavus (piedi alti e arcuati).
Molti pazienti con CMT alla fine sviluppano contratture (articolazioni irrigidite) che portano a deformazioni dei piedi e delle mani. Le contratture si verificano perché mentre alcuni muscoli intorno a un’articolazione si indeboliscono, altri rimangono forti, contraendosi e tirando sull’articolazione. Col tempo, le ossa intorno all’articolazione si spostano in posizioni anormali.
Per esempio, quando i muscoli che sollevano il piede alla caviglia si indeboliscono, i muscoli che abbassano e curvano il piede verso il basso si contraggono e stringono, causando il tipo più comune di deformità del piede – un piede accorciato con un pes cavus. Quando la contrattura peggiora, le dita dei piedi possono essere bloccate in una posizione flessa.
Una piccola frazione di persone con CMT sviluppa “piedi piatti” (pes planus), presumibilmente a causa di un diverso modello di debolezza muscolare.
Durante la camminata, queste deformità possono causare una frizione insolita contro le dita dei piedi, il tallone e la palla del piede, portando a dolorose abrasioni, vesciche e calli. Se non trattate, le contratture e le abrasioni secondarie tendono a peggiorare nel tempo, rendendo la camminata sempre più difficile.
Con il progredire della CMT, le contratture nella mano possono bloccare le dita in una posizione flessa, e in rari casi, una grave debolezza prossimale può portare alla scoliosi (curvatura laterale della colonna vertebrale) o alla cifosi (curvatura anteriore della colonna vertebrale).
Una piccola frazione di persone con CMT grave sperimenta anche lo spostamento dell’anca in età precoce.
Debolezza muscolare
In generale, le persone con CMT sperimentano una debolezza lentamente progressiva e uno spreco nei muscoli distali, i muscoli più lontani dal centro del corpo.
I muscoli che controllano i piedi, la parte inferiore delle gambe, gli avambracci e le mani sono più interessati.
Di solito, la debolezza inizia nei piedi e nelle caviglie e si manifesta come caduta del piede – difficoltà a sollevare il piede alla caviglia, in modo che le dita puntino verso il basso durante la camminata.
La caduta del piede causa frequenti inciampi, e con l’aumentare della debolezza e dei tentativi di compensazione, la persona colpita sviluppa un’andatura anomala.
Anche se di solito è troppo lieve per causare disabilità o disagio, alcune persone con CMT sperimentano il tremore.
Perdita sensoriale
Perché la CMT causa danni alle fibre nervose sensoriali (assoni), le persone con CMT possono sentire formicolii e sensazioni di bruciore nelle mani e nei piedi, di solito causando solo un lieve disagio ma a volte causando dolore. Il senso del tatto è diminuito, così come la capacità di percepire i cambiamenti di temperatura.
Anche se possono avere una perdita sensoriale, molte persone con CMT sperimentano mani e piedi freddi, il che può essere legato alla perdita di muscoli isolanti in queste aree.
Le persone possono subire lesioni alle mani e ai piedi senza rendersene conto, quindi è importante controllare regolarmente le estremità per tali lesioni per evitare infezioni.
In molte persone con CMT, la perdita sensoriale è associata a pelle secca e perdita di capelli nella zona interessata. In rari casi, la perdita sensoriale può includere una graduale perdita dell’udito e talvolta la sordità
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