Użycie testu
Przeznaczenie:
Gen apolipoproteiny E (APOE) odgrywa krytyczną rolę w metabolizmie lipidów. Warianty tego genu są związane z niektórymi klinicznymi zaburzeniami metabolizmu lipidów lub z wynikami klinicznymi związanymi z takimi zaburzeniami.
Zastosowanie:
U pacjenta z podwyższonym stężeniem cholesterolu i trójglicerydów w osoczu test ten może być testem diagnostycznym w kierunku hiperlipoproteinemii typu III, ponieważ ponad 90% pacjentów z tym stanem ma dwie kopie wariantu E2.
Wariant E4 jest związany z podwyższonym poziomem lipoprotein o niskiej gęstości (LDL) i ma związek z chorobą Alzheimera i miażdżycą.
Uwagi etyczne:
Jest to test na mutacje dziedziczne. Może ono podnosić kwestie etyczne lub dotyczące zgody, które różnią się od większości innych badań zlecanych w ramach rutynowej opieki nad pacjentem. Korzystanie z formularza zgody Sonic Genetics (poniżej) nie jest obowiązkowe, ale może być wykorzystane do prowadzenia dyskusji z pacjentem.
W przypadku badania nosicielstwa u dziecka nie dotkniętego chorobą, przepisy krajowe wymagają, aby laboratorium posiadało dowód doradztwa przed testem przez specjalistę w dziedzinie genetyki oraz pisemną zgodę.
Formularz zgody:
Pobierz formularz zgody Sonic Genetics.
Metodologia:
Analiza genu APOE pod kątem wariantów E2, E3 i E4. Warianty w genie APOE inne niż E2, E3 i E4 nie zostaną wykryte przez ten test.
Metodyka:
Analiza genu APOE pod kątem wariantów E2, E3 i E4.