Free Press

• Większy rozmiar tekstuWiększy rozmiar tekstuRegularny rozmiar tekstu

Co to są badania genetyczne?

Badania genetyczne mogą pomóc lekarzom w poszukiwaniu brakujących lub wadliwych genów. Informacje te pomagają im dowiedzieć się, czy dana osoba, jej partner lub dziecko mogą mieć pewne schorzenia.

Testy genetyczne polegają na analizie małych próbek krwi lub tkanek ciała. Można wykorzystać wiele różnych rodzajów płynów ustrojowych i tkanek. Rodzaj testu genetycznego potrzebnego do postawienia diagnozy zależy od stanu, który lekarz sprawdza.

Czym są testy genetyczne w ciąży?

W przypadku testów genetycznych przed urodzeniem, badanie krwi może przesiać ciężarne kobiety pod kątem niektórych zaburzeń. Aby sprawdzić, czy nie występują inne, lub jeśli przesiewowe badanie krwi wykryje możliwy problem, lekarze mogą zalecić amniopunkcję lub pobranie próbek kosmówki:

• Amniopunkcja jest badaniem wykonywanym zwykle między 15 a 20 tygodniem ciąży. Lekarz wkłuwa pustą igłę w brzuch kobiety, aby usunąć niewielką ilość płynu owodniowego z okolic rozwijającego się płodu. Płyn ten jest sprawdzany pod kątem problemów genetycznych i może wykazać płeć dziecka. Jeśli istnieje ryzyko przedwczesnego porodu, amniopunkcja może wykazać, w jakim stopniu dojrzały płuca dziecka. Amniopunkcja niesie ze sobą niewielkie ryzyko wywołania poronienia.
• Pobieranie kosmówki (CVS) zwykle wykonuje się między 10 a 12 tygodniem ciąży. Lekarz usuwa mały fragment łożyska, aby sprawdzić, czy u płodu nie występują problemy genetyczne. Ponieważ pobieranie kosmówki jest badaniem inwazyjnym, istnieje niewielkie ryzyko, że może ono wywołać poronienie.

Dlaczego lekarze zalecają badania genetyczne?

Lekarz może zalecić poradnictwo genetyczne lub badanie z któregokolwiek z następujących powodów:

• Kobieta w ciąży jest w wieku powyżej 34 lat. Szanse ciężarnej kobiety na urodzenie dziecka z problemem chromosomalnym (takim jak trisomia) wzrastają, jeśli jest ona starsza niż 34 lata. Dzieci starszych ojców są zagrożone nowymi dominującymi mutacjami genetycznymi – spowodowanymi przez pojedynczą wadę genetyczną, która nie występowała wcześniej w rodzinie.
• Standardowe prenatalne badanie przesiewowe dało nieprawidłowy wynik. Lekarze mogą zalecić badania genetyczne, jeśli badanie przesiewowe wykazało możliwy problem genetyczny.
• Para planuje założyć rodzinę, a jedno z nich lub bliski krewny cierpi na chorobę dziedziczną. Niektórzy ludzie są nosicielami genów dla chorób genetycznych, nawet jeśli sami nie wykazują objawów choroby. Dzieje się tak, ponieważ niektóre choroby genetyczne są recesywne. Oznacza to, że wywołują objawy tylko wtedy, gdy dana osoba odziedziczy dwie kopie problematycznego genu, po jednej od każdego z rodziców. Dzieci, które odziedziczyły jeden problematyczny gen od jednego z rodziców, ale normalny gen od drugiego rodzica, nie będą miały objawów choroby recesywnej. Ale będą one miały 50% szans na przekazanie problematycznego genu swoim dzieciom.
• Rodzic ma już jedno dziecko z poważną wadą wrodzoną. Nie wszystkie dzieci, które mają wady wrodzone, mają problemy genetyczne. Czasami narażenie na działanie toksyny (trucizny), infekcji lub urazu fizycznego przed urodzeniem powoduje wadę wrodzoną. Często przyczyna nie jest znana. Nawet jeśli dziecko ma problem genetyczny, może on nie być dziedziczony. Niektóre zdarzają się z powodu spontanicznego błędu w komórkach dziecka, a nie w komórkach rodziców.
• Kobieta miała dwa lub więcej poronień. Poważne problemy chromosomowe u płodu mogą czasami prowadzić do samoistnego poronienia. Kilka poronień może wskazywać na problem genetyczny.
• Kobieta urodziła martwe dziecko z fizycznymi oznakami choroby genetycznej. Wiele poważnych chorób genetycznych powoduje specyficzne i charakterystyczne problemy fizyczne.
• Dziecko ma problemy medyczne, które mogą być genetyczne. Jeśli u dziecka występują problemy medyczne obejmujące więcej niż jeden układ organizmu, badania genetyczne mogą pomóc lekarzom w znalezieniu przyczyny i postawieniu diagnozy.
• Dziecko ma problemy medyczne, o których wiadomo, że są częścią zespołu genetycznego. Badania genetyczne mogą potwierdzić diagnozę. W niektórych przypadkach mogą one również pomóc w ustaleniu typu lub ciężkości choroby genetycznej. To może pomóc lekarzom znaleźć najlepsze leczenie.

Patrząc w przyszłość

Postęp w badaniach genetycznych poprawił sposób, w jaki lekarze diagnozują i leczą niektóre choroby. Ma on jednak pewne ograniczenia. Testy genetyczne mogą zidentyfikować konkretny problematyczny gen. Ale nie zawsze mogą określić, jak ten gen wpłynie na osobę, która jest jego nosicielem. Na przykład w mukowiscydozie znalezienie problematycznego genu na

numer 7 nie pozwala przewidzieć, czy dziecko będzie miało poważne problemy z płucami, czy łagodniejsze objawy oddechowe.

Również, posiadanie problematycznych genów to tylko część historii. Wiele chorób rozwija się w wyniku połączenia genów wysokiego ryzyka i czynników środowiskowych, z których część dana osoba może kontrolować. Ktoś, kto wie, że nosi geny wysokiego ryzyka, może być w stanie dokonać zmian w stylu życia, aby uniknąć zachorowania.

Badania zidentyfikowały geny, które narażają ludzi na ryzyko zachorowania na raka, choroby serca, zaburzenia psychiczne i wiele innych problemów medycznych. The hope is to someday develop specific types of gene therapy to prevent some diseases and illnesses.

Gene therapy is being studied as a possible way to treat conditions like cystic fibrosis, cancer, and ADA deficiency (an immune deficiency), sickle cell disease, hemophilia, and thalassemia. Ale niektórzy pacjenci mieli poważne komplikacje podczas otrzymywania terapii genowej. Więc badania są starannie kontrolowane.

Genetyczne terapie dla niektórych warunków są długą drogą. Ale wciąż jest wielka nadzieja, że wiele więcej genetycznych lekarstw zostanie znalezionych. Human Genome Project, zakończony w 2003 roku, zidentyfikował i zmapował wszystkie geny (około 25 000) przenoszone w naszych ludzkich chromosomach. Mapa to dopiero początek, ale jest to bardzo pełen nadziei początek.

.