Zespół Wernera jest chorobą przedwczesnego starzenia się, która rozpoczyna się w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości i skutkuje pojawieniem się starości w wieku 30-40 lat. Jej cechy fizyczne mogą obejmować niski wzrost (powszechny od dzieciństwa) i inne cechy zwykle rozwijające się w okresie dorosłości: pomarszczona skóra, łysienie, zaćma, zanik mięśni i skłonność do cukrzycy, między innymi.

Zaburzenie to jest dziedziczone i przekazywane jako cecha autosomalna recesywna. Komórki pochodzące od pacjentów z WS mają krótszy czas życia w hodowli niż komórki normalne. Gen dla choroby Wernera (WRN) został zmapowany na chromosomie 8 i sklonowany: porównując jego sekwencję z istniejącymi sekwencjami w GenBank, jest to przewidywana helikaza należąca do rodziny RecQ. Jednakże, jak dotąd nie wykazano jej rzeczywistej aktywności helikazowej (jako odwijacza DNA ważnego dla replikacji DNA). Molekularna rola WRN w zespole Wernera pozostaje zatem do udowodnienia, podobnie jak jej rola w procesie starzenia się w ogóle.

Znaleziono białko drożdżowe podobne do ludzkiego białka WRN, zwane SGS1. Mutacje w SGS1 powodują, że drożdże mają krótszą żywotność niż komórki drożdży bez mutacji i wykazują inne oznaki typowe dla starzenia się w drożdżach, takie jak powiększone i pofragmentowane jądro. Wykorzystanie drożdży jako modelu ludzkiego starzenia się w ogóle, może dać wgląd w mechanizmy zespołu Wernera i chorób pokrewnych.

Choroby pokrewne

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.