Objawy i symptomy
Częściowo dlatego, że istnieją różne typy choroby Charcota-Marie-Tootha (CMT), dokładne objawy różnią się znacznie w zależności od osoby. Ta sekcja przedstawia ogólny obraz objawów CMT.
Przykurcze i deformacje kości
Najczęstszą początkową prezentacją CMT jest osłabienie i zanik dystalnych części stopy, które objawiają się opadaniem stopy i pes cavus (wysokim wysklepieniem stopy).
Wielu pacjentów z CMT ostatecznie rozwija przykurcze (usztywnione stawy), które powodują deformacje stóp i dłoni. Przykurcze pojawiają się, ponieważ podczas gdy niektóre mięśnie wokół stawu słabną, inne pozostają silne, kurcząc się i ciągnąc za staw. Z czasem kości wokół stawu przesuwają się w nieprawidłowe pozycje.
Na przykład, gdy mięśnie, które podnoszą stopę w stawie skokowym stają się słabe, mięśnie, które obniżają i zawijają stopę w dół kurczą się i napinają, powodując najczęstszy rodzaj deformacji stopy – skróconą stopę z pes cavus. W miarę pogłębiania się przykurczu, palce mogą zostać zablokowane w pozycji zgiętej.
Niewielka część osób z CMT rozwija „płaskostopie” (pes planus), prawdopodobnie z powodu innego wzorca osłabienia mięśni.
Podczas chodzenia, deformacje te mogą powodować niezwykłe tarcie o palce, piętę i piłkę stopy, co prowadzi do bolesnych otarć, pęcherzy i modzeli. Jeśli nie są leczone, przykurcze i wtórne otarcia mają tendencję do pogarszania się z czasem, czyniąc chodzenie coraz trudniejszym.
W miarę postępu CMT, przykurcze w dłoni mogą zablokować palce w pozycji zgiętej, a w rzadkich przypadkach, poważne osłabienie proksymalne może prowadzić do skoliozy (skrzywienie kręgosłupa z boku na bok) lub kifozy (skrzywienie kręgosłupa z przodu na tył).
Niewielka część osób z ciężką postacią CMT doświadcza również przemieszczenia bioder w młodym wieku.
Słabość mięśni
Ogólnie, osoby z CMT doświadczają powoli postępującego osłabienia i utraty siły w mięśniach dystalnych, mięśniach najbardziej oddalonych od centrum ciała.
Mięśnie kontrolujące stopy, dolne części nóg, przedramiona i ręce są najbardziej dotknięte chorobą.
Zwykle, osłabienie zaczyna się w stopach i kostkach i objawia się jako opadanie stopy – trudności w podnoszeniu stopy w kostce, tak, że palce wskazują w dół podczas chodzenia.
Opadanie stopy powoduje częste potknięcia, a wraz z rosnącym osłabieniem i próbami kompensacji, dotknięta osoba rozwija nieprawidłowy chód.
Utrata czucia
Ponieważ CMT powoduje uszkodzenie włókien nerwów czuciowych (aksonów), osoby z CMT mogą odczuwać mrowienie i pieczenie w dłoniach i stopach, zazwyczaj powodujące jedynie lekki dyskomfort, ale czasami powodujące ból. Zmysł dotyku jest osłabiony, podobnie jak zdolność do odczuwania zmian temperatury.
Nawet pomimo utraty czucia, wiele osób z CMT doświadcza zimnych dłoni i stóp, co może być związane z utratą mięśni izolujących w tych obszarach.
Ludzie mogą doznać urazów dłoni i stóp nie zdając sobie z tego sprawy, dlatego ważne jest, aby regularnie sprawdzać kończyny pod kątem takich urazów, aby uniknąć infekcji.
W wielu przypadkach u osób z CMT utrata czucia wiąże się z suchością skóry i wypadaniem włosów w dotkniętym obszarze. W rzadkich przypadkach utrata czucia może obejmować stopniowe upośledzenie słuchu, a czasami głuchotę
.