Mężczyzna, u którego wystąpiły te napady, miał w przeszłości guza mózgu, cukrzycę i schizofrenię. Doświadczał również postępujących zaburzeń poznawczych i zmian w zachowaniu.
Wszystkie te oznaki pomogły skierować lekarzy na właściwą drogę. Zespół przeprowadził badanie EEG, które wykazało, że aktywność w prawym przednio-skroniowym obszarze mózgu była zgodna z padaczką.
Dalsze badania rezonansem magnetycznym ujawniły malformację w podwzgórzu, która wyglądała jak hamartoma podwzgórza. Wszystko to, razem wzięte, pozwoliło lekarzom JABSOM na postawienie diagnozy napadów gelastycznych.
„Napady gelastyczne są rzadką formą padaczki charakteryzującą się niewłaściwym, niekontrolowanym śmiechem. Są one silnie związane z nieprawidłowym rozwojem poznawczym i problemami behawioralnymi u pacjentów. Badania wykazały, że mogą one pochodzić z hamartoma podwzgórza”, wyjaśnia zespół w swojej pracy badawczej.
Pracownicy służby zdrowia byli następnie w stanie poinformować mężczyznę o naturze jego napadów. Przepisali również leczenie przeciwpadaczkowe, które pozwoliło opanować wybuchy śmiechu.
Przypadek ten głęboko poruszył specjalistów, którzy go oceniali. „Wierzę, że historia może pomóc nam, klinicystom, w identyfikacji i zapewnieniu lepszej opieki pacjentom cierpiącym na podobne schorzenia” – mówi Beckwith.
„Mogę sobie tylko wyobrazić, jak to jest dla tego pacjenta cierpieć z powodu tych dziwacznych napadów przez tyle lat. Jestem wdzięczna, że mogłam być częścią jego opieki”, dodaje.
Dalej, Beckwith i koledzy podkreślają znaczenie nie przeoczenia możliwej diagnozy napadu gelastycznego u osób z nietypowymi objawami, które obejmują niekontrolowany śmiech. W swoim artykule piszą, że:
„Dokładne badania powinny obejmować neuroobrazowanie ze zwróceniem uwagi na region nadskroniowy i EEG. Dokładna, wczesna diagnoza i edukacja pacjenta są krytyczne w unikaniu nadmiernego i niepotrzebnego leczenia.”
Nina L. Beckwith et al.
.