Free Press

Introduction

Zespół rdzenia kręgowego (TCS) jest rozwojowym zaburzeniem neurologicznym spowodowanym nieprawidłowo niskim położeniem rdzenia kręgowego (conus medullaris). Zazwyczaj występuje w dzieciństwie, ale może pozostać niewykryty aż do wieku dorosłego i może być związany z wewnątrzoponowym tłuszczakiem. Pacjenci ze współistniejącymi nieprawidłowościami (np. myelomeningocele) i wyraźnymi objawami klinicznymi (np. postępujące osłabienie kończyn dolnych, nietrzymanie moczu) mogą wymagać leczenia operacyjnego. Celem zabiegu operacyjnego jest usunięcie więzów rdzenia kręgowego, aby zmniejszyć jego rozciągliwość. Niemniej jednak, wskazania do operacji pozostają kontrowersyjne (1).

W przeciwieństwie do tego, przetoka tętniczo-żylna rdzenia kręgowego (SDAVF) jest stanem nabytym. Jest to najczęstsza malformacja naczyniowa w obrębie kręgosłupa u dorosłych. Powstaje w otworze nerwowym w wyniku nieprawidłowego, bezpośredniego połączenia między tętnicą kręgową (zaopatrującą tuleję korzenia kręgowego i przyległą oponę twardą) a żyłą środkową (drenującą splot żylny wieńcowy) (2, 3).

Może przebiegać z bólem pleców i postępującym deficytem neurologicznym. SDAVF typowo wymaga albo chirurgicznego albo wewnątrznaczyniowego zarządzania.

Zbieżność TCS, lipoma (albo lipomyelomeningocele) i SDAVF na poziomie krzyżowym jest bardzo rzadka. W niniejszym komunikacie opisujemy dwóch takich pacjentów. (4-6).

Materiał przypadku

Przypadek 1

30-letnia kobieta zgłosiła się z 10-letnią historią bólów kręgosłupa lędźwiowo-krzyżowego; miała przypadkowe napromienianie obu kończyn dolnych. Po pierwszym porodzie wystąpił u niej ból pleców. Rezonans magnetyczny wykazał skrępowanie rdzenia na poziomie L4 i tłuszczaka końcowego (filum terminale lipoma). Rezonans magnetyczny wykazał również kręte żyły na powierzchni rdzenia kręgowego (ryc. 1C). Dziewięć lat później, podczas drugiej ciąży, pacjentka zauważyła osłabienie i utratę czucia, zaburzenia równowagi z nietrzymaniem moczu i stolca. Przy przyjęciu do szpitala stwierdzono obustronne osłabienie zgięcia podeszwowego (stopień 4 według zmodyfikowanego systemu Medical Research Council) oraz obniżone czucie w okolicach pośladków i nóg, a także odruchy podeszwowe. Objawy Babińskiego i Rossolimo były obecne obustronnie. Powtórne badanie MRI ujawniło wewnątrzrdzeniowe hiperintensywne zmiany T2 w kręgosłupie piersiowym i stożku (ryc. 1A,B,D). Zmiany te odpowiadały deficytowi neurologicznemu i po wykluczeniu zapalnych chorób demielinizacyjnych, na podstawie badania MRI mózgu i testu na obecność przeciwciał przeciwko akwaporynie-4, rozpoznano mielopatię. Ze względu na opisywane żyły krętarzowe na powierzchni rdzenia kręgowego (ryc. 1B) u chorej wykonano kręgosłupową cyfrową angiografię subtrakcyjną (DSA). Zakres DSA obejmował od poziomu Th6 do tętnicy ogonowej. Wyniki nie wykazały obecności malformacji naczyniowej. W związku z tym wstępne rozpoznanie brzmiało: objawowe TCS i filum terminale lipoma. Wobec osłabienia i deficytu neurologicznego zaplanowano chirurgiczne odbarczenie rdzenia kręgowego, bez resekcji tłuszczaka.

Kanał krzyżowy został otwarty przez nacięcie pośrodkowe. Opona twarda była cienka i przezroczysta. Po środkowym nacięciu opony twardej i pajęczynówki uwidoczniono guz, który wydawał się być tłuszczakiem. Obejmował on filum terminale i korzenie nerwów rdzeniowych do poziomu S2. Korzenie nerwowe S1 i S2 były ułożone bocznie od guza. Na włóknach końcowych zauważono pogrubiałe, kręte, jasnoczerwone naczynie biegnące w kierunku czaszkowym. Zewnętrzna powierzchnia opony twardej została zbadana obustronnie na poziomie krzyżowym w poszukiwaniu SDAVF. Wyraźnie widoczny nidus zidentyfikowano na poziomie S3 po stronie lewej. Przeprowadzono test empiryczny, aby potwierdzić to odkrycie. Klips był umieszczony na arterializowanej żyle, śródoperacyjnie, na kilka minut. Następnie naczynie na filum terminale wyraźnie zmieniło kolor, z jasnoczerwonego na niebieskoszary, a jego napięcie zmniejszyło się. Następnie śródoperacyjnie odłączono SDAVF, a nidus poddano koagulacji zewnątrzoponowej. Ponadto przecięto filum terminale i pobrano próbki tłuszczaka do badania histopatologicznego. Opona twarda została zaszyta w sposób wodoszczelny, a ranę zamknięto warstwowo.

Przebieg pooperacyjny był bez powikłań. Kilka dni później pacjent został wypisany do domu. W kontrolnym badaniu MRI stwierdzono ustąpienie zmian mielopatycznych (ryc. 1E-G). W czasie 1-letniej obserwacji stan pacjenta znacznie się poprawił, bez nietrzymania moczu i deficytu ruchowego.

Przypadek 2

33-letni mężczyzna przedstawił 2-letnią historię bólu w odcinku lędźwiowo-krzyżowym kręgosłupa z postępującym osłabieniem kończyn dolnych, częstym oddawaniem moczu i nietrzymaniem moczu. Objawy nasilały się po wysiłku fizycznym i długotrwałym przebywaniu w pozycji stojącej. Rezonans magnetyczny kręgosłupa lędźwiowego wykazał skrępowanie rdzenia na poziomie L3, tłuszczak końcowy filum terminale oraz obrzęk rdzenia kręgowego. Wykazano również obecność krętych żył na tylnej powierzchni rdzenia kręgowego (ryc. 2A,D).

Badanie neurologiczne ujawniło obustronne osłabienie zgięcia stawu biodrowego (stopień 4 według zmodyfikowanego systemu Medical Research Council), osłabienie zgięcia podeszwowego (stopień 3 według zmodyfikowanego systemu Medical Research Council) oraz obniżone czucie w dermatomach S2-S3. Obustronnie obecne były objawy Babińskiego i Rossolimo. Na podstawie objawów klinicznych i radiologicznych wysunięto podejrzenie SDAVF. DSA potwierdziła SDAVF na poziomie S2-S3, w obrębie opony twardej zaopatrywanej przez tętnice krzyżowe boczne i gałęzie od tętnic biodrowych wewnętrznych. Na tylnej powierzchni całego rdzenia kręgowego obecne były wijące się żyły odprowadzające, które kończyły się wewnątrzczaszkowo (ryc. 2B,C,E).

Pacjentka przeszła trzy embolizacje wewnątrznaczyniowe, każda innym środkiem. Najpierw wykonano embolizację preparatem Onyx™ 18, podawanym w dwóch mikrokateterach. W wyniku tego zabiegu uzyskano okluzję przetoki. U pacjenta nastąpiła znaczna poprawa, ale z powodu słabej penetracji żyły odprowadzającej, po kilku tygodniach przetoka uległa rekanalizacji i objawy powróciły.

Drugą embolizację wykonano 4 miesiące później. Dostęp naczyniowy do przetoki był bardziej skomplikowany. Wstrzyknięcie 25% Phil™ było wykonalne tylko przez małe gałęzie krzyżowe lewej tętnicy biodrowej wewnętrznej. Dzięki temu zabiegowi uzyskano istotne zmniejszenie przepływu przez przetokę. Osiemnaście miesięcy później podjęto próbę embolizacji przetoki za pomocą rozcieńczonego kleju. Pomimo dobrej okluzji przetoki w badaniu DSA, w kontrolnym badaniu MRI nadal widoczne były kręte naczynia (ryc. 2F,G). Objawy nie ustępowały i pacjentkę zakwalifikowano do leczenia operacyjnego.

Celem operacji było zamknięcie żyły odprowadzającej i doprowadzającej tętnicę oraz zmniejszenie tłuszczaka. Za pomocą cięcia pośrodkowego otwarto kanał krzyżowy po prawej stronie. Opona twarda była gruba i znajdowały się w niej liczne naczynia wypełnione środkami zatorowymi. Jedno duże, jasnoczerwone naczynie znajdowało się zewnątrzoponowo, a jedno wewnątrzoponowo na poziomie S2-S3. Na kilka minut założono klips na tętniczą żyłę wewnątrzoponowo. Po tym czasie naczynie zmieniło kolor i zmniejszyło się jego napięcie. Koagulowano zarówno naczynia wewnątrz-, jak i zewnątrzoponowe. Następnie uwidoczniono i częściowo usunięto tłuszczaka. Opona twarda została zaszyta w sposób wodoszczelny, a ranę zamknięto warstwowo.

Przebieg pooperacyjny był bez powikłań, a kilka dni później pacjentka została wypisana do domu. Po 6 miesiącach kontrolne badanie MRI wykazało brak krętych naczyń na tylnej powierzchni rdzenia kręgowego i znaczne zmniejszenie zmian mielopatycznych (ryc. 2H). W dalszej obserwacji stan pacjenta znacznie się poprawił, bez nietrzymania moczu, z niewielką częstością oddawania moczu i łagodnym osłabieniem (stopień 4 według zmodyfikowanego systemu Medical Research Council).

Dyskusja

Współwystępowanie TCS, tłuszczaka śródrdzeniowego i SDAVF na poziomie krzyżowym, choć wyjątkowe, powinno być brane pod uwagę w świetle rosnącej liczby zgłaszanych przypadków. W niniejszej pracy opisano piąty i szósty taki przypadek, z TCS i SDAVF na poziomie kości krzyżowej (tab. 1). Ostatnio jeden z tych przypadków został wymieniony przez Horiuchi i wsp. a dwa kolejne zostały dodane przez Talenti i wsp. (6, 8).

Przyczyna tej potrójnej koincydencji jest enigmatyczna. Z jednej strony uważa się, że SDAVF jest jednostką nabytą, w przeciwieństwie do pierwotnych anomalii kręgosłupa. Ta cecha sugerowała, że współistnienie tych patologii może być przypadkowe. Z drugiej strony, zarówno tłuszczaki, jak i naczyniaki mają pochodzenie mezenchymalne. Wcześniejsze doniesienia o łącznym występowaniu wewnątrzczaszkowego AVM i tłuszczaka sugerują, że może istnieć korelacja między tymi etiologiami (9, 10). Jednakże, zgodnie z naszą najlepszą wiedzą, w żadnym z wcześniejszych badań nie opisano współistnienia anomalii dysraficznych i SDAVF na poziomie kości krzyżowej, które wystąpiły w dzieciństwie. Również przeszukiwanie bazy danych Medline nie ujawniło żadnego doniesienia na temat wrodzonego SDAVF. Jednakże w kilku doniesieniach opisywano SDAVF wtórne do operacji lub urazu (11-15). Dlatego, teoretycznie, poprzednia operacja dla myelomeningocele mogłaby następnie wywołać formację SDAVF.

Poprzednie badania poinformowały , że zakrzepica zatoki żylnej z towarzyszącym dożylnym nadciśnieniem i żylną przeszkodą odpływu może zapoczątkować formację shunts (16-18). Dlatego, alternatywne wyjaśnienie współistnienia zaburzeń znalezionych w naszych przypadkach mogło być takie, że tłuszczak spowodował ciśnienie, które zablokowało odpływ żylny, a tym samym, promowało formowanie SDAVF. Ten alternatywny mechanizm byłby niezwiązany z poprzednią historią urazu albo chirurgii.

Acquired SDAVFs są typowo zlokalizowane w piersiowo-lędźwiowym regionie i średni wiek przy prezentacji jest około 60 lat (19). Sacral SDAVFs są rzadkie, a średni wiek wystąpienia SDAVFs współistniejących z TCS wynosi 41 lat (Tabela 1). Dlatego też możliwe jest, że wrodzona anomalia, taka jak tłuszczak wewnątrzoponowy, może sprzyjać powstawaniu SDAVF w młodszym wieku. Ostatnio Horiuchi i wsp. opisali dwa przypadki i dokonali przeglądu dziewięciu wcześniej opublikowanych przypadków SDAVF i AVM, które współistniały z tłuszczakami rdzeniowymi różnych typów i na różnych poziomach kręgosłupa (8). Zarówno Djindjian i wsp. jak i Horiuchi i wsp. postulowali, że najbardziej prawdopodobnym mechanizmem opóźnionego powstawania SDAVF może być uwalnianie przez adipocyty czynników angiogennych, które mogą wpływać na angiogenezę (20) i prowadzić do miejscowej hiperwaskularyzacji (5, 8). Ponadto Jellema i wsp. wykluczyli w patogenezie SDAVF czynniki prozakrzepowe (21).

Zbieżność objawowa TCS, tłuszczaka kości krzyżowej i SDAVF nasuwa pytanie: co dokładnie kieruje tymi objawami? Talenti i wsp. opisali niedawno trudności diagnostyczne i terapeutyczne w dwóch podobnych przypadkach (6). U obu tych pacjentów wstępne odbarczenie rdzenia kręgowego i usunięcie tłuszczaka/lipomyelomeningocele nie przyniosło poprawy ani pogorszenia. Po wykonaniu angiografii kręgosłupa zajęto się następnie patologią naczyniową rdzenia kręgowego. Historia naturalna tłuszczaka filum terminale jest łagodna; tylko u 5% pacjentów występują objawy TCS (22). W związku z tym, tłuszczak był najmniej prawdopodobną przyczyną zaburzeń neurologicznych. Niemniej jednak, w pewnym stopniu zarówno TCS, jak i SDAVF mogą powodować podobne objawy. TCS częściej staje się objawowy u dzieci niż u dorosłych (23). Natomiast upośledzenia związane z SDAVF rozwijają się u osób starszych i w średnim wieku. Co więcej, SDAVF krzyżowe wywołują hiperintensywności w rdzeniu kręgowym, widoczne w T2-ważonym MRI, które zwykle ustępują po skutecznym leczeniu (24). Dlatego też najbardziej prawdopodobną przyczyną pogorszenia stanu neurologicznego jest SDAVF, na podstawie średniego wieku pacjentów ze zbieżnymi TCS, tłuszczakiem kości krzyżowej i SDAVF (patrz Tabela 1) oraz na podstawie dobrego wyniku pooperacyjnego, tj. ustąpienia zmian śródrdzeniowych, wykazanego w badaniu MRI. Ponadto, w przeciwieństwie do TCS, objawy SDAVF mogą się nasilać przy wysiłku fizycznym i przy wzroście ciśnienia wewnątrzbrzusznego, jak w obu przypadkach opisanych w niniejszej pracy.

U pacjentów z tą potrójną koincydencją SDAVF było zawsze bezpośrednią przyczyną narastania objawów. Dlatego głównym celem leczenia powinna być okluzja. W piśmiennictwie embolizacja wewnątrznaczyniowa okazała się równie skuteczna jak zabieg operacyjny, a embolizacja była jedynym sposobem leczenia w podobnych przypadkach (24). Niestety, w naszych przypadkach embolizacja była albo niewykonalna, albo nieskuteczna. Dzięki operacji, zarówno SDAVF jak i TCS mogły być zbadane i leczone podczas jednej procedury.

W naszym pierwszym przypadku, początkowym celem operacji było odłączenie rdzenia kręgowego, ponieważ SDAVF nie zostało potwierdzone w przedoperacyjnym DSA. Pozostaje jednak pytanie, dlaczego SDAVF był przesłonięty na DSA? Oldfield i wsp. opisali trzy przypadki SDAVF, które nie zostały wykryte w DSA, ale były bardzo podejrzane na podstawie innych metod neuroobrazowania. Te SDAVF zostały skutecznie odłączone podczas operacji (25). Czynnikami, które utrudniały wykrycie DSA kręgosłupa były: otyłość, tętniak aorty, miażdżyca aorty z krętością oraz niedrożność otworu lub krętość tętnic lędźwiowych. W naszym przypadku potencjalnym wyjaśnieniem fałszywie ujemnych wyników DSA może być to, że DSA nie była wystarczająco dokładna; w związku z tym nie zbadaliśmy napływu na poziomie krzyżowym.

Dwa opisane tu przypadki pokazały, że krzyżowe SDAVF mogą być trudne do wykrycia w DSA i trudne do okluzji za pomocą embolizacji wewnątrznaczyniowej. Wcześniejsze prace przedstawione w tabeli 1 również opisywały nieskuteczne embolizacje w leczeniu SDAVFs (4, 6, 8). W sumie w 3 z 6 opisanych przypadków podjęto 5 nieudanych prób wewnątrznaczyniowej okluzji (tab. 1). W związku z tym doszliśmy do wniosku, że podejście chirurgiczne może być lepsze niż embolizacja wewnątrznaczyniowa, ponieważ zabieg chirurgiczny oferuje jednoetapowe leczenie.

Uwagi końcowe

Współwystępowanie TCS, tłuszczaka i SDAVF na poziomie kości krzyżowej jest wyjątkowo rzadkie. Dotychczasowe doniesienia i nasze wyniki wskazują, że chirurgia może być lepsza niż embolizacja wewnątrznaczyniowa w leczeniu SDAVF na poziomie krzyżowym z jednostkami współistniejącymi, ponieważ chirurgia oferuje leczenie jednoetapowe. Rosnąca liczba opisywanych przypadków wskazuje, że objawy tego potrójnego zaburzenia mogą być spowodowane wyłącznie przez SDAVF, a nie przez TCS lub tłuszczaka, które są wyraźnie widoczne w badaniach neuroobrazowych.

Zgoda

W celu opublikowania tego opisu przypadku uzyskano pisemną świadomą zgodę uczestników.

Wkład autorów

PK opracował projekt i dokonał jego krytycznej recenzji. ŁP przygotował manuskrypt, zebrał i przejrzał dane. PJ, MZ i MG zebrali dane dotyczące przypadków. BC dokonał przeglądu anatomii. AM dokonał ostatecznego zatwierdzenia wersji do publikacji.

Oświadczenie o konflikcie interesów

Autorzy oświadczają, że badania zostały przeprowadzone przy braku jakichkolwiek komercyjnych lub finansowych powiązań, które mogłyby być interpretowane jako potencjalny konflikt interesów.

.