Czerwone krwinki są potrzebne do dostarczania tlenu z płuc do innych części ciała. Dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa (G6PD) jest enzymem, który chroni czerwone krwinki. Niektórzy ludzie nie mają wystarczającej ilości G6PD, aby chronić swoje czerwone krwinki. Stan ten nazywany jest „niedoborem G6PD.”
Ludzie z niedoborem G6PD są w grupie podwyższonego ryzyka zniszczenia czerwonych krwinek. Jest to szczególnie prawdziwe, gdy są one narażone na pewne „wyzwalacze” (niektóre leki i niektóre pokarmy). W wyniku tego może rozwinąć się u nich stan znany jako „niedokrwistość hemolityczna”. Oznacza to, że czerwone krwinki są niszczone i usuwane z krwiobiegu wcześniej niż powinny.
Gdy niedokrwistość występuje, nie ma wystarczającej ilości czerwonych krwinek w organizmie, aby normalnie przenosić tlen. Może to spowodować, że osoba czuje się zmęczona, brakuje jej tchu i ma szybkie bicie serca. Ponadto, gdy czerwone krwinki ulegają zniszczeniu, do krwiobiegu dostaje się substancja zwana bilirubiną. Wysoki poziom bilirubiny może prowadzić do zażółcenia oczu i skóry. Medycznym określeniem na to jest „żółtaczka.”
Niedobór G6PD jest jednym z najczęstszych genetycznych niedoborów enzymatycznych na świecie. Choroba dotyczy około 400 milionów ludzi. Jest on bardziej powszechny u mężczyzn niż u kobiet. Jest również bardziej powszechne u osób z afrykańskim, śródziemnomorskim, lub południowo-wschodniej Azji ancestry.
Niektórzy ludzie mogą mieć łagodną formę niedoboru G6PD i inni mogą mieć bardziej ciężką formę. U osób z ciężkim niedoborem G6PD może dojść do zniszczenia krwinek czerwonych, nawet jeśli nie są one narażone na żadne czynniki wyzwalające. Osoby z łagodnym niedoborem G6PD mają zniszczenie czerwonych krwinek tylko wtedy, gdy jest ono wywołane przez określony lek lub żywność.
Niedobór G6PD jest spowodowany przez dziedziczne różnice w genie G6PD. Ponieważ jest to choroba genetyczna, niedobór G6PD jest chorobą trwającą całe życie.
Testowanie niedoboru G6PD
Są dwa sposoby testowania niedoboru G6PD: badanie krwi na aktywność enzymu i test farmakogenetyczny. Pacjent mógł mieć wykonany jeden lub oba te testy.
Badanie aktywności enzymu G6PD
Badanie krwi może wykryć niedobór G6PD. Badanie to mierzy aktywność enzymów G6PD we krwi. Osoby z niską aktywnością G6PD mają niedobór G6PD.
Testy farmakogenetyczne G6PD
DNA jest jak zestaw instrukcji dla Twojego ciała, które mogą pomóc w podjęciu decyzji, jak dobrze będą działać Twoje enzymy. Każda osoba różni się od innej na poziomie DNA (genu). Oznacza to, że każda osoba ma niewielkie różnice w genach, które kodują enzymy. Część DNA, która określa, jak dobrze będą działać enzymy G6PD, jest nazywana genem G6PD. Badania nad tym, jak geny takie jak G6PD wpływają na reakcję na leki nazywa się farmakogenetyką (FAR mah coh je NEH tiks).
Różnice w twoim DNA, które tworzą gen G6PD mogą wpływać na to, jak dobrze twoje czerwone krwinki będą reagować w pewnych momentach stresu. Badając Twoje DNA (za pomocą testu farmakogenetycznego), możemy znaleźć różnice, które pozwolą nam przewidzieć, jak dobrze działa Twój enzym G6PD. Wyniki tego testu będą wskazówką dla Twojego lekarza, aby unikać leków „wyzwalających”. Wyniki testu farmakogenetycznego G6PD zakwalifikują Cię do jednej z trzech grup:
Normalna aktywność enzymu G6PD – Osoby w tej grupie mają normalną funkcję enzymu G6PD. Około 96 procent ludzi zalicza się do tej kategorii.
Niedobór G6PD – Oznacza to, że jedna lub dwie kopie genu mają małą lub żadną funkcję enzymu G6PD. Osoby z tej kategorii powinny unikać przyjmowania niektórych leków lub spożywania niektórych pokarmów, aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia skutków ubocznych, takich jak niedokrwistość hemolityczna. Około 2 procent ludzi należy do tej kategorii.
Zmienna aktywność enzymu G6PD – Oznacza to, że jedna kopia genu ma małą lub żadną funkcję enzymu G6PD, a druga kopia genu ma normalną funkcję enzymu G6PD. Ludzie w tej kategorii mogą potrzebować testów aktywności G6PD, aby dowiedzieć się, czy jeden gen jest wyrażony bardziej niż drugi. Około 2 procent ludzi należy do tej kategorii.
Leki i pokarmy, których należy unikać przy niedoborze G6PD
W większości przypadków osoby z niedoborem G6PD mogą żyć zdrowo, o ile unikają pewnych pokarmów i leków, które powodują uszkodzenie czerwonych krwinek. Przykłady takich pokarmów i leków obejmują następujące elementy:
- Pokarmy, których należy unikać:
- Bób
- Leki, których należy unikać:
- Dapson
- Błękit metylenowy
- Nitrofurantoina
- Peglotykaza
- Fenazopirydyna
- Prymaquine
- Rasburicase
- Tafenoquine
.
- Substancje chemiczne których należy unikać
- Naftalen (składnik znajdujący się w kulkach na mole)
Lista żywności i leków, których należy unikać oraz leków, które powinny być stosowane z ostrożnością u osób z niedoborem G6PD znajduje się na: www.stjude.org/g6pd
Medyczna bransoletka lub karta ostrzegawcza dla osób z niedoborem G6PD
Osoby z niedoborem G6PD mogą odnieść korzyści z posiadania medycznej bransoletki ostrzegawczej lub kieszonkowej karty w portfelu, która informuje innych o tym schorzeniu. W nagłych wypadkach lekarze mogą wziąć tę informację pod uwagę przed przepisaniem leków.
Pytania?
Jeśli masz pytania dotyczące żywności lub leków, których należy unikać, skontaktuj się z lekarzem lub farmaceutą swojego dziecka.
Jeśli masz pytania lub wątpliwości dotyczące testów farmakogenetycznych przeprowadzanych w St. Jude, możesz wysłać e-mail do zespołu farmakogenetyków na adres [email protected] lub zadzwonić do jednej z pielęgniarek farmaceutycznych pod numer 901-595-2482. Osoby dzwoniące spoza rejonu Memphis powinny wybrać bezpłatny numer 1-866-2ST-JUDE (1-866-278-5833) i poprosić o numer wewnętrzny 2482.