TEST INDYWIDUALNY 089
Wskazania
Podejrzenie cukrzycy typu 1 (T1D), znanej wcześniej jako cukrzyca insulinozależna (IDDM). Przeciwciała przeciwko GAD mogą być również związane z chorobami neurologicznymi, takimi jak zespół sztywnej osoby, limbiczne zapalenie mózgu, padaczka i ataksja móżdżkowa.
Metoda
Próbki surowicy: ELISA, immunoblot i pośrednia immunofluorescencja (IIF)
PróbkiCSF: Immunoblot i immunofluorescencja pośrednia (IIF)
Immunoblot i IIF są akredytowanymi analizami dla próbek surowicy.
Odpowiedź
Próbki surowicy są zgłaszane jako ujemne, graniczne lub dodatnie z podaniem wartości. Próbki płynu mózgowo-rdzeniowego są zgłaszane jako ujemne, graniczne lub dodatnie.
Interpretacja
Istnieją dwie izoformy GAD (65 kDa i 67 kDa). GAD-65 ulega ekspresji głównie w trzustce, podczas gdy zarówno GAD-65, jak i GAD-67 ulegają ekspresji w OUN. W cukrzycy typu 1 występują przeciwciała przeciwko GAD-65, natomiast w schorzeniach neurologicznych można wykazać obie swoistości przeciwciał. Pacjenci z objawami neurologicznymi często mają znacznie wyższe miana przeciwciał anty-GAD w porównaniu z pacjentami z T1D. Przeciwciała anty-GAD występują również u 60% pacjentów z zespołem sztywnej osoby i obserwowano je zarówno w surowicy, jak i w płynie mózgowo-rdzeniowym. Przeciwciała anty-GAD mogą być również związane z limbicznym zapaleniem mózgu, padaczką i ataksją móżdżkową. Związek z rakiem jest nietypowy, ale odnotowano go w kilku różnych postaciach nowotworu (rak piersi, drobnokomórkowy rak płuc, guzy endokrynne).
ReferencjeFalorni A, Kockum I, Sanjeevi C.B i Lernmark A. (1995). Pathogenesis of insulindependent diabetes mellitus. Baillieres.Clin.Endocrinol.Metab. 9, 25-46.
Hagopian W.A, Sanjeevi C.B, Kockum I, Landin Olsson M, Karlsen A.E, Sundkvist G, Dahlquist G, Palmer J and Lernmark A. (1995). Glutamate decarboxylase-, insulin-, and islet cell-antibodies and HLA typing to detect diabetes in a general population-based study of Swedish children. J.Clin.Invest.95, 1505-1511.
Rorsman F, Husebye E.S, Winqvist O, Bjork E, Karlsson F.A and Kampe O. (1995). Aromatic-L-aminoacid decarboxylase, a pyrodoxal phosphate-dependent enzyme, is a betacell autoantigen. Proc.Natl.Acad.Sci.U.S:A. 92, 8626-8629.
Zimmet P.Z. (1995). Patogeneza i zapobieganie cukrzycy u dorosłych. Geny, autoimmunizacja i demografia. Diabetes.Care, 18, 1050-1064.
Lernmark Å. Type I diabetes. Clin Chem 1999, 45, 1331-1338.
Kulmala et al. Prediction of insulin-dependent diabetes mellitus in siblings of children with diabetes. J Clin Invest 1998, 101, 327-336.
Verge et al. Prediction of type I diabetes in first-degree relatives using a combination of insulin, GAD, IA-2 autoantibodies. Diabetes 1996, 45, 926-933.
Turner et al. UKPDS25: autoantibodies to islet cell cytoplasm and GAD for prediction of insulin requirement in type 2 diabetes. Lancet, 1997,350, 1288-1259.
Merger et al. The broad clinical phenotype of Type 1 diabetes at presentation. Diabet Med. 2013 Feb;30(2):170-8.
Saiz et al. Spectrum of neurological syndromes associated with glutamic acid decarboxylase antibodies: diagnostic clues for this association. Brain. 2008 Oct;131(Pt 10):2553-2563. PMID 18687732
Vincent. Stiff, twitchy or wobbly-are GAD antibodies pathogenic? Brain. 2008. 131 (10): 2536-2537.