Przestań obwiniać Wikingów!
Tags: Dupuytren Research Group, genotypowanie, sekwencjonowanie następnej generacji, wikingowie
Słyszeliście: „Dupuytren to 'choroba wikingów'”. Czy tak jest?
Odpowiedź zaczyna się w 1985 roku. W tym roku chirurg John Hueston opublikował swój drugi podręcznik na temat choroby Dupuytrena. Napisał to na pierwszej stronie rozdziału 6:
To, że celtycka imigracja rozprzestrzeniła tę „chorobę wikingów” na północy Europy, gdzie największa zachorowalność jest w Islandii, ale że w Szwecji jest dopasowana w Edynburgu i centrach brytyjskiej migracji, takich jak Kanada i Australia, nadal pokazuje inwazje wikingów jako najbardziej decydujący czynnik w dystrybucji tego warunku.
To był pierwszy raz, kiedy słowa „Dupuytren” i „Wiking” zostały oficjalnie połączone w druku. To były inne czasy, kiedy chirurdzy pisali w stylu konwersacyjnym, płynnie łącząc doświadczenia i opinie z faktami, a nie żargonowe, pełne liczb zdania. Po raz pierwszy Dupuytrena opisano jako „chorobę wikingów”, co od tamtej pory było wielokrotnie powtarzane. Naliczyłem 113 artykułów w czasopismach medycznych opublikowanych od 1985 roku, w których Dupuytrena kojarzono z Wikingami. Dziedzictwo wikingów to świetna historia. Brzmi wiarygodnie. Jest to również kompletna fantazja. Hueston wiedział, że choroba Dupuytrena jest powszechna u osób o europejskim pochodzeniu. Wiedział też, że wikingowie podróżowali po Europie. Połączył kropki. W teorii. Nie było żadnych danych, które potwierdzałyby lub zaprzeczały tej popularnej teorii – aż do teraz.
Ng i współpracownicy właśnie opublikowali badania na ten temat w European Journal of Hand Surgery. Badali oni populacje w obszarach geograficznych Wysp Brytyjskich różniących się procentowym nordyckim pochodzeniem. Wykorzystali analizę obliczeniową, aby porównać znane różnice w pochodzeniu z genetycznym wskaźnikiem ryzyka dla Dupuytrena opartym na różnicach w 21 genach. Piszą oni:
W podsumowaniu, nasze analizy genetyczne bezpośrednio zaprzeczają powszechnie panującemu przekonaniu, szczególnie popularnemu wśród pacjentów, że DD jest chorobą pochodzenia nordyckiego.
Co to zmienia? Zmienia sposób, w jaki prowadzimy badania nad chorobą Dupuytrena. Zamiast próbować rozwiązać złożony problem, zaglądając przez dziurkę od klucza do osobistych doświadczeń i przeczuć, musimy korzystać z nowych danych i nowych narzędzi. Analiza genetyczna wciąż się rozwija. Dane wykorzystane w badaniu Ng opierały się na genotypowaniu: pobieraniu próbek określonej liczby genów. Pilotażowe badanie Dupuytren Research Group’s Blood Biomarker Discovery wykorzysta sekwencjonowanie całego eksomu nowej generacji do zidentyfikowania 100 razy większej liczby genów niż genotypowanie i zmierzy związane z wiekiem i inne dynamiczne efekty („metylacja całego genomu DNA”) w 5000 razy większej liczbie genów niż Ng mógł zbadać.
To dzieje się bardzo szybko. Znajdujemy się we właściwym miejscu i czasie, aby dokonać prawdziwego przełomu w zrozumieniu biologii choroby Dupuytrena i poczynić rzeczywiste postępy w kierunku jej wyleczenia. Jeśli jeszcze nie zapisali się Państwo do naszego Międzynarodowego Banku Danych o Chorobie Dupuytrena, teraz jest na to czas:
DupStudy.com
Jeśli chcą Państwo przyspieszyć ten proces, teraz jest czas, aby wesprzeć te badania:
CureDup.com
Charles Eaton MD
.