• Jeśli zostanie stwierdzona mutacja PTEN, doradca genetyczny będzie współpracował z rodziną w następujący sposób:
    • Pomóc rodzinie w zrozumieniu ryzyka zachorowania na raka związanego z zespołem guza hamartoma PTEN
    • Dowiedzieć się, czy inni członkowie rodziny powinni rozważyć przeprowadzenie badań w kierunku mutacji
    • Pomóc w podjęciu decyzji o prenatalnych badaniach genetycznych.
  • Należy pamiętać, że badania genetyczne nie zawsze znajdują mutację w genie PTEN u wszystkich osób z zespołem guza hamartoma PTEN. Osoba może nadal mieć zespół guza hamartoma PTEN, nawet jeśli nie zostanie znaleziona mutacja PTEN.

    Prenatalne badania genetyczne

    Rodzice mogą poddać się badaniom prenatalnym, aby dowiedzieć się, czy ciąża jest dotknięta znaną mutacją PTEN w rodzinie. Badanie może mieć miejsce przed zajściem w ciążę lub w trakcie ciąży.

    Osoby rozważające przeprowadzenie badań prenatalnych powinny współpracować z doradcą genetycznym w celu przeanalizowania zalet i wad badania. Doradca genetyczny może również pomóc rodzicom rozważyć, w jaki sposób chcą oni poradzić sobie z wynikami badań.

    Badania przed zajściem w ciążę-Badania, które mają miejsce przed zajściem w ciążę nazywane są genetycznymi badaniami preimplantacyjnymi (PGT). Ten specjalny rodzaj badań genetycznych jest wykonywany wraz z zapłodnieniem in vitro (IVF). PGT umożliwia badanie embrionów pod kątem znanej mutacji PTEN przed umieszczeniem ich w macicy.

    Badania wykonywane w czasie ciąży-Badania mogą być stosowane w celu sprawdzenia, czy ciąża jest dotknięta znaną mutacją PTEN. Lekarz pobiera komórki z ciąży na jeden z dwóch sposobów:

    • Pobranie kosmówki (CVS)-podczas pierwszego trymestru (pierwsze trzy miesiące)
    • Amniopunkcja-podczas drugiego trymestru lub później (ostatnie sześć miesięcy)

    Pobraną tkankę można sprawdzić pod kątem obecności mutacji PTEN zidentyfikowanej w rodzinie.

    Oba te testy niosą ze sobą niewielkie ryzyko i powinny być omówione z doświadczonym lekarzem lub doradcą genetycznym.

    Specjalne obawy

    Badania genetyczne w kierunku zespołu guza hamartoma PTEN to złożony proces. Osoby zastanawiające się nad testami powinny poświęcić czas na rozważenie korzyści i ryzyka. Przed wykonaniem badania powinny omówić ten proces z doradcą genetycznym. Jeśli zdecydują się na badanie, powinni zapoznać się z wynikami testu z pracownikiem służby zdrowia lub doradcą genetycznym, aby mieć pewność, że rozumieją znaczenie wyników.

    Czasami dzieci lub dorośli z zespołem guza hamartoma PTEN mogą czuć się smutni, niespokojni lub źli. Rodzice, którzy przekazują mutację PTEN jednemu lub większej liczbie swoich dzieci, mogą czuć się winni. Niektóre osoby z mutacją PTEN mogą mieć problemy z uzyskaniem ubezpieczenia od niepełnosprawności, ubezpieczenia na życie lub ubezpieczenia na wypadek długotrwałej opieki w niektórych stanach. Więcej informacji na temat dyskryminacji genetycznej można znaleźć na stronie www.ginahelp.org.

    Czy istnieją inne specjalne potrzeby opieki zdrowotnej dla dzieci z zespołem guza hamartoma PTEN?

    Osoby w każdym wieku z zespołem guza hamartoma PTEN mają wyższe ryzyko zachorowania na raka. Powinny one monitorować swój stan zdrowia i przyjmować zdrowe nawyki przez całe życie. Ważne jest, aby kontynuować regularne kontrole fizyczne i badania przesiewowe. W ten sposób, każdy rak może być znaleziony wcześnie w najbardziej uleczalnym stadium.

    Inne pomysły na zmniejszenie ryzyka zachorowania na raka obejmują następujące elementy:

    • Jedz zdrową dietę z dużą ilością owoców i warzyw
    • Stosuj regularne ćwiczenia fizyczne
    • Unikaj palenia tytoniu lub używania wyrobów tytoniowych
    • Unikaj biernego palenia
    • Unikaj nadmiernej ekspozycji na słońce i zawsze stosuj ochronę przeciwsłoneczną, kapelusz i odzież ochronną podczas przebywania na słońcu

    Pacjenci z zespołem guza hamartoma PTEN powinni uważnie obserwować ogólne oznaki lub objawy, które mogą sygnalizować raka:

    • Niewyjaśniona utrata wagi
    • Utrata apetytu
    • Ból w nadbrzuszu
    • Krew w stolcu lub zmiany w nawykach jelitowych
    • Bóle, bóle, grudki lub obrzęki, których nie można wyjaśnić
    • Bóle głowy lub zmiany w widzeniu lub funkcjonowaniu nerwów, które nie ustępują

    Ważne jest, aby szukać pomocy medycznej, jeśli pojawi się cokolwiek niezwykłego.

    Ostatnia aktualizacja: 05/2020

    Dodaj komentarz

    Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.