Inaktywacja chromosomu X (XCI) to proces, w którym samice transkrypcyjnie wyciszają jeden ze swoich dwóch chromosomów X we wczesnym rozwoju embrionalnym, wyrównując ekspresję genów chromosomu X między samcami i samicami. XCI zależy od genu zwanego XIST, funkcjonalnej cząsteczki RNA, która nie koduje białka. Ostatnie badania wskazują na obfitość transkrypcji międzygenowej i nie kodujących białek RNA w ludzkim genomie, które przypuszczalnie mogą funkcjonować w modulowaniu ekspresji genów. XCI może zatem służyć jako użyteczny model do poznania i zrozumienia potencjalnej funkcji tych elementów, jak również ich wpływu na choroby człowieka. Poniżej przedstawiamy przegląd genetycznych i molekularnych podstaw XCI i opisujemy, w jaki sposób mechanika tego procesu prowadzi do fenotypów chorób skóry sprzężonych z chromosomem X, szczególnie w postaci wzorów linii, wirów i splotów, zauważonych po raz pierwszy przez dermatologa Alfreda Blaschko. Sugerujemy, że XCI, a także inne zjawiska epigenetyczne, będzie nadal wpływać na nasze zrozumienie genetycznych mechanizmów choroby.
Free Press
everywhere