Regardless of whether it could be described as Roman or a button, the shape and size of your nose is ingrained deep in a person’s DNA. Naukowcy z University College London po raz pierwszy zidentyfikowali cztery odrębne geny, które określają szerokość i punktowość tej cechy twarzy.
Znaleziska, opublikowane 19 maja w Nature Communications, dostarczają pewnych wskazówek na temat tego, jak dokładnie ludzka twarz ewoluowała w czasie.
Do pewnego stopnia, pochodzenie etniczne danej osoby jest jednym z głównych czynników, które określają charakterystykę wszystkich cech twarzy, w tym kształt nosa. W dużej mierze jest to związane z geograficznym pochodzeniem przodków: Rysy twarzy zmieniają się i ewoluują z pokolenia na pokolenie, aby dostosować się do konkretnego środowiska i tym samym zapewnić przetrwanie. Podczas gdy większość ludzi kojarzy nos ze zmysłem węchu i oddychania, jest on również ważny dla regulacji temperatury i wilgotności powietrza, którym oddychamy. Niektóre kształty nosa są bardziej efektywne w chłodnym, ciepłym, suchym lub wilgotnym klimacie. Na przykład nos z wąskim mostkiem – powszechny wśród Europejczyków – jest genetyczną adaptacją do życia w zimnym, suchym środowisku.
Te atrybuty, takie jak wielkość nozdrzy i szerokość mostka, są zakodowane w genomie danej osoby. Aby znaleźć te geny, naukowcy przeanalizowali DNA około 6 000 ochotników z Brazylii, Kolumbii, Chile, Meksyku i Peru. W grupie były osoby o różnym pochodzeniu, w tym mieszanym europejskim (50 proc.), rdzennie amerykańskim (45 proc.) i afrykańskim (5 proc.). Każdy z nich został oceniony pod kątem 14 specyficznych atrybutów cech twarzy. Około 3000 uczestników poddano również skanowaniu w celu stworzenia trójwymiarowego obrazu twarzy, aby uzyskać dokładne pomiary niektórych cech, dzięki czemu badacze mogli szukać podobieństw wśród wszystkich uczestników grupy i dopasować odpowiadające im cechy DNA. (Ta kohorta została również niedawno wykorzystana w badaniu, które ujawniło gen związany z siwymi włosami.)
Badacze zidentyfikowali cztery geny – DCHS2, RUNX2, GLI3 i PAX1 – o różnych ekspresjach, które określają szerokość mostka nosowego i jego punktowość. Trzy z tych genów (GLI3, DCHS2 i PAX1) biorą udział we wzroście i rozwoju kości i chrząstek w obrębie twarzy. GLI3 i PAX1 były powiązane z wielkością nozdrzy, a DCHS2 determinował szpiczastość nosa. Ostatni gen, RUNX2, jest zaangażowany we wzrost kości, co w części określa rozmiar mostka nosowego.
Badacze znaleźli również inny gen-EDAR-który jest odpowiedzialny za to, czy ktoś ma słaby lub spiczasty podbródek.
Kaustubh Adhikari, profesor w biologii komórki i rozwoju na University College London i główny autor w badaniu, powiedział w oświadczeniu prasowym, że te nowe ustalenia dostarczają wskazówek, jak ludzie ewoluowali z Neandertalczyków. Te nowo zidentyfikowane geny, Adhikari mówi, są jednymi z najbardziej znaczących różnic genetycznych jeszcze odkrytych między DNA neandertalczyka i współczesnego człowieka.
Istnieją pewne praktyczne zastosowania do tych ustaleń, jak również. Na przykład, badania mogą być przydatne dla kryminalistyki, ponieważ identyfikacja pewnych cech poprzez genetykę może pozwolić śledczym na sporządzenie jaśniejszego opisu osoby, która popełniła przestępstwo, gdy inne informacje o jej wyglądzie fizycznym są niedostępne. Dodatkowo, badanie tych genów może dostarczyć informacji na temat pewnych poważnych chorób genetycznych, które powodują nieprawidłowości w wyglądzie twarzy, takich jak te, które należą do kategorii zaburzeń mendlowskich. Są to zaburzenia pojedynczego genu, takie jak zespół Pallistera-Halla, który jest bardzo rzadkim schorzeniem wrodzonym powodującym szereg deformacji twarzy, w tym spłaszczony mostek nosowy.
.