X-chromosome inactivation (XCI) è il processo in cui le femmine silenziano trascrizionalmente uno dei loro due cromosomi X nei primi anni dello sviluppo embrionale, equiparando l’espressione genica del cromosoma X tra maschi e femmine. XCI dipende da un gene chiamato XIST, una molecola di RNA funzionale che non codifica per una proteina. Studi recenti indicano un’abbondante trascrizione intergenica e RNA non codificanti proteine nel genoma umano, che sono sospettati di funzionare nella modulazione dell’espressione genica. XCI può quindi servire come un modello utile per imparare e capire la funzione potenziale di questi elementi, così come i loro effetti sulla malattia umana. Qui, rivediamo le basi genetiche e molecolari dell’XCI e descriviamo come la meccanica di questo processo porta ai fenotipi delle malattie della pelle legate all’X, in particolare nel modello di linee, vortici e vortici notato per la prima volta dal dermatologo Alfred Blaschko. Suggeriamo che l’XCI, e altri fenomeni epigenetici, continueranno a influenzare la nostra comprensione dei meccanismi genetici delle malattie.
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