- Per aiutare la famiglia a capire i rischi di cancro della sindrome da amartoma PTEN
- Per scoprire se altri membri della famiglia dovrebbero prendere in considerazione il test per la mutazione
- Per aiutare con le decisioni sui test genetici prenatali.
E’ importante ricordare che il test genetico non sempre trova una mutazione nel gene PTEN per tutte le persone con sindrome da amartoma PTEN. Una persona può ancora avere la sindrome del tumore amartoma PTEN anche se non viene trovata alcuna mutazione PTEN.
Test genetico prenatale
I genitori possono sottoporsi al test prenatale per scoprire se la gravidanza è affetta da una mutazione PTEN nota nella famiglia. I test possono essere effettuati prima della gravidanza o durante la gravidanza.
Le persone che considerano i test prenatali dovrebbero lavorare con un consulente genetico per esaminare i pro e i contro dei test. Il consulente genetico può anche aiutare i genitori a considerare come desiderano gestire i risultati del test.
I test che avvengono prima della gravidanza-I test che avvengono prima della gravidanza sono chiamati test genetici preimpianto (PGT). Questo tipo speciale di test genetico è fatto insieme alla fecondazione in vitro (IVF). Il PGT offre un modo per testare gli embrioni per una mutazione PTEN nota prima di inserirli nell’utero.
Test che avviene durante la gravidanza-I test possono essere utilizzati per vedere se una gravidanza è affetta da una mutazione PTEN nota. Un medico raccoglie cellule dalla gravidanza in uno dei due modi seguenti:
- Prelievo dei villi coriali (CVS)-durante il primo trimestre (primi tre mesi)
- Amniocentesi -durante il secondo trimestre o più tardi (ultimi sei mesi)
Il tessuto raccolto può essere controllato per la presenza della mutazione PTEN identificata nella famiglia.
Entrambi questi test comportano rischi minori e dovrebbero essere discussi con un medico esperto o un consulente genetico.
Preoccupazioni particolari
I test genetici per la sindrome del tumore amartoma PTEN sono un processo complesso. Coloro che pensano al test dovrebbero prendersi del tempo per considerare i benefici e i rischi. Dovrebbero discutere il processo con un consulente genetico prima di effettuare il test. Se scelgono il test, dovrebbero rivedere i risultati del test con l’operatore sanitario o il consulente genetico per essere sicuri di capire il significato dei risultati.
A volte i bambini o gli adulti con la sindrome del tumore amartoma PTEN possono sentirsi tristi, ansiosi o arrabbiati. I genitori che trasmettono una mutazione PTEN a uno o più dei loro figli possono sentirsi in colpa. Alcune persone con una mutazione PTEN potrebbero avere problemi a ottenere una copertura di invalidità, un’assicurazione sulla vita o un’assicurazione per l’assistenza a lungo termine in alcuni stati. Maggiori informazioni sulla discriminazione genetica possono essere trovate su www.ginahelp.org.
Ci sono altri bisogni speciali di assistenza sanitaria per i bambini con la sindrome del tumore amartoma PTEN?
Le persone di qualsiasi età con la sindrome del tumore amartoma PTEN hanno un rischio maggiore di cancro. Dovrebbero monitorare la loro salute e adottare abitudini sane per tutta la vita. È importante continuare a fare controlli fisici regolari e screening. In questo modo, qualsiasi cancro può essere trovato presto allo stadio più trattabile.
Altre idee per ridurre il rischio di cancro sono le seguenti:
- Mangiare una dieta sana con molta frutta e verdura
- Fare regolare esercizio fisico
- Evitare di fumare o usare prodotti del tabacco
- Evitare il fumo passivo
- Evitare l’eccessiva esposizione al sole e indossare sempre una protezione solare, cappello e indumenti protettivi quando si è fuori al sole
Le persone con la sindrome del tumore amartoma PTEN dovrebbero guardare da vicino per segni o sintomi generali che potrebbero segnalare il cancro:
- Perdita di peso inspiegabile
- Perdita di appetito
- Dolore all’addome
- Sangue nelle feci o cambiamenti nelle abitudini intestinali
- Dolori, dolori, grumi o gonfiori che non possono essere spiegati
- Mal di testa o cambiamenti nella visione o nelle funzioni nervose che non passano
È importante cercare aiuto medico se appare qualcosa di insolito.
Ultimo aggiornamento: 05/2020