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La sindrome del QT lungo (LQTS) è una caratteristica anomala del sistema elettrico del cuore che può portare ad una aritmia potenzialmente pericolosa per la vita chiamata torsades de pointes (pronunciato torsad de pwant). Le torsades de pointes possono provocare sincope (svenimento) o morte cardiaca improvvisa.

Cosa succede durante la LQTS?

L’elettricità è ciò che fa battere il muscolo cardiaco. La corrente elettrica, generata da un processo chimico all’interno delle cellule muscolari, fa contrarre il cuore per pompare il sangue.

Il termine “QT lungo” si riferisce all’attività elettrica del cuore come rappresentata su un elettrocardiogramma (ECG o EKG). I medici chiamano le diverse onde sul grafico ECG P, Q, R, S e T. Le lettere da Q a T corrispondono alla “ricarica” (ripolarizzazione) delle cellule cardiache dopo una contrazione muscolare. Anomalie nelle cellule cardiache possono rallentare il processo di ricarica elettrica, prolungando l’intervallo QT come mostrato su un ECG.

Quali sono i sintomi della LQTS?

Alcune persone non hanno sintomi e vengono diagnosticate solo quando ricevono un ECG per altri motivi. Oppure possono essere diagnosticati quando si scopre che i membri della famiglia hanno la LQTS genetica. Se i sintomi appaiono, possono includere:

• Palpitazioni (un battito nel petto)

• Seizure-come attività causata dalla mancanza di flusso di sangue al cervello

• Sincope (vertigini o svenimenti)

• Arresto cardiaco improvviso

Quali sono le complicazioni della LQTS?

LQTS può causare torsades de pointes, un ritmo irregolare nei ventricoli – le camere inferiori del cuore. I ventricoli battono più di 200 volte al minuto, causando un improvviso calo della pressione sanguigna. Anche se spesso si ferma da solo, torsades de pointes che persiste può portare a fibrillazione ventricolare, che può causare la morte cardiaca improvvisa.

Che cosa causa LQTS?

La LQTS può essere classificata come congenita (ereditata, genetica) o acquisita (innescata da qualche condizione, farmaco o evento).

LQTS congenita (ereditata)

Le persone con LQTS congenita hanno una mutazione genetica che colpisce i canali del sodio o del potassio nel cuore. Il sodio e il potassio aiutano a generare elettricità all’interno delle cellule.

I bambini possono essere diagnosticati nell’infanzia o più tardi, sia perché passano attraverso un episodio di convulsioni o arresto cardiaco, o a causa di membri della famiglia noti per avere la mutazione. I bambini sono stati diagnosticati anche nell’utero. I ragazzi hanno più probabilità delle ragazze di avere un episodio cardiaco pericoloso da LQTS entro i 15 anni.

D’altra parte, ci sono persone i cui membri della famiglia hanno LQTS e che condividono la mutazione genetica, ma non hanno mai sintomi. Questo può essere perché la loro LQTS è molto lieve o perché non sono stati esposti alla “giusta” combinazione di condizioni scatenanti o farmaci.

Chiunque sia stato diagnosticato con LQTS congenita dovrebbe informare i membri della famiglia in modo che possano essere testati.

LQTS acquisita

La sindrome del QT lungo acquisita è il risultato di condizioni, farmaci o eventi che prolungano l’intervallo QT. È più comune nelle donne che negli uomini. Sospendere il farmaco e/o correggere la condizione che causa la LQTS spesso risolve il problema. A volte i sintomi sono causati non da uno ma da diversi fattori scatenanti – per esempio, una mutazione genetica combinata con un farmaco che prolunga l’intervallo QT.

Condizioni scatenanti

Squilibri elettrolitici

• Carenza di potassio (ipokaliemia)

• Carenza di magnesio (ipomagnesiemia)

• Carenza di calcio nel sangue (ipocalcemia)

Altre condizioni

• Malnutrizione

• Ipotiroidismo

• Una storia di malattia cardiaca, compresa l’insufficienza cardiaca, infarto, ipertrofia ventricolare sinistra o bradicardia

• Una storia di ictus

Medicinali scatenanti

Un’ampia varietà di farmaci può allungare l’intervallo QT. Se vi è stata diagnosticata la LQTS, consultate il vostro medico per sapere quali farmaci vi mettono a rischio. I tipi di farmaci più comuni sono:

• Antibiotici

• Antifungini

• Antiaritmici

Raramente, il succo di pompelmo può aumentare il rischio di un evento cardiaco pericoloso se combinato con un farmaco scatenante.

Come viene diagnosticata la LQTS?

Alcuni test diagnostici si svolgono sul posto, in uno studio medico o in ospedale. Altri test forniscono il monitoraggio a casa mentre segui la tua routine quotidiana. Clicca su ogni metodo per saperne di più.

Test diagnostici in loco

• Elettrocardiogramma (ECG o EKG): fili legati a varie parti del tuo corpo per creare un grafico del ritmo elettrico del tuo cuore

• Test da sforzo: ECG registrato durante un esercizio fisico intenso

• Test di possibili farmaci scatenanti

• Test per il magnesio, potassio e carenza di calcio nel sangue (squilibri elettrolitici)

• Test genetici

Monitoraggi diagnostici in casa

• Monitoraggio di Holter: un ECG portatile che si indossa continuamente per uno o sette giorni per registrare i ritmi cardiaci nel tempo

• Monitoraggio degli eventi: un ECG portatile che si indossa per uno o due mesi, che registra solo quando viene attivato da un ritmo cardiaco anormale o quando lo si attiva manualmente

• Monitor impiantabile: un piccolo monitor di eventi inserito sotto la pelle, indossato per diversi anni per registrare eventi che si verificano solo raramente

Test genetici

Se si sospetta la LQTS congenita i nostri consulenti genetici possono assistervi con test genetici per confermare la causa sottostante. Una volta che la causa genetica è identificata, i membri della famiglia a rischio possono prendere in considerazione test genetici per determinare se sono a rischio anche loro.

Come viene trattata la LQTS?

Il trattamento della LQTS dipende dal tipo e dalla gravità dei sintomi.

Trattare la LQTS ereditaria

• Prendere beta-bloccanti

• Prendere farmaci per controllare il ritmo cardiaco (antiaritmici)

• Evitare gli stimoli come il nuoto o l’esercizio fisico intenso

• Inserire un pacemaker

• Inserire un defibrillatore cardiodefibrillatore impiantabile

Trattamento della LQTS acquisita

• Interruzione di qualsiasi farmaco scatenante

• Trattamento di qualsiasi condizione o carenze

• Prendere farmaci per controllare il ritmo cardiaco (antiaritmici)

• Inserire un pacemaker o un defibrillatore impiantabiledefibrillatore impiantabile

Per saperne di più sulle aritmie o visitare il Johns Hopkins Electrophysiology and Arrhythmia Service