Basta dare la colpa ai vichinghi!
Tag: Dupuytren Research Group, genotipizzazione, Next generation sequencing, Vikings
Lo avete sentito: “Dupuytren è una ‘malattia vichinga’”. Lo è?
La risposta inizia nel 1985. Quell’anno, il chirurgo John Hueston pubblicò il suo secondo libro di testo sulla malattia di Dupuytren. Scrisse questo nella prima pagina del capitolo 6:
Che l’immigrazione celtica abbia diffuso questa ‘malattia vichinga’ in tutto il nord dell’Europa, dove l’incidenza più alta è in Islanda, ma che in Svezia trova riscontro a Edimburgo e nei centri di migrazione britannica come il Canada e l’Australia, dimostra ancora le invasioni vichinghe come il fattore più decisivo nella distribuzione di questa condizione.
Questa era la prima volta che le parole “Dupuytren” e “vichingo” venivano ufficialmente collegate sulla stampa. Era un’epoca diversa, quando i chirurghi scrivevano in uno stile colloquiale, mescolando senza soluzione di continuità esperienze e opinioni con i fatti, non con frasi piene di gergo e numeri. Era la prima volta che Dupuytren veniva descritto come una “malattia vichinga”, cosa che da allora è stata ripetuta più e più volte. Ho contato 113 articoli di riviste mediche pubblicati dal 1985 che associano Dupuytren ai Vichinghi. L’eredità vichinga è una grande storia. Sembra credibile. È anche una completa fantasia. Hueston sapeva che il Dupuytren è comune in coloro che hanno un patrimonio europeo. Sapeva anche che i vichinghi avevano viaggiato attraverso l’Europa. Ha collegato i punti. In teoria. Non ci sono stati dati per confermare o negare questa teoria popolare – fino ad ora.
Ng e colleghi hanno appena pubblicato una ricerca su questo argomento nell’European Journal of Hand Surgery. Hanno studiato le popolazioni in aree geografiche delle isole britanniche che differiscono in percentuale di ascendenza nordica. Hanno usato l’analisi computazionale per confrontare le differenze note nell’ascendenza con un punteggio di rischio genetico per Dupuytren basato su variazioni in 21 geni. Scrivono:
In conclusione, le nostre analisi genetiche contraddicono direttamente la credenza diffusa, soprattutto popolare tra i pazienti, che la DD è una malattia di origine nordica.
Cosa cambia? Cambia il modo di fare ricerca sul Dupuytren. Piuttosto che cercare di risolvere un problema complesso sbirciando dal buco della serratura dell’esperienza personale e dell’istinto, dobbiamo abbracciare nuovi dati e nuovi strumenti. L’analisi genetica continua ad evolversi. I dati utilizzati per lo studio di Ng erano basati sulla genotipizzazione: il campionamento di un certo numero di geni. Lo studio pilota Blood Biomarker Discovery del Dupuytren Research Group utilizzerà il sequenziamento dell’esoma intero di prossima generazione per identificare un numero di geni 100 volte superiore alla genotipizzazione e misurerà gli effetti legati all’età e altri effetti dinamici (“metilazione del DNA dell’intero genoma”) in 5000 volte il numero di geni che Ng potrebbe studiare.
Si sta verificando molto velocemente. Siamo al posto giusto al momento giusto per fare vere scoperte nella comprensione della biologia di Dupuytren e per fare progressi reali verso una cura. Se non ti sei iscritto al nostro studio di ricerca International Dupuytren Data Bank, ora è il momento:
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Charles Eaton MD