Free Press

• Dimensione testo più grandeDimensione testo grandeDimensione testo normale

Che cos’è il test genetico?

I test genetici possono aiutare i medici a cercare geni mancanti o difettosi. Queste informazioni li aiutano a sapere se una persona, il suo partner o il suo bambino è probabile che abbia certe condizioni mediche.

I test genetici sono quando vengono analizzati piccoli campioni di sangue o tessuti del corpo. Possono essere utilizzati molti tipi diversi di fluidi e tessuti corporei. Il tipo di test genetico necessario per fare una diagnosi dipende da quale condizione un medico controlla.

Che cosa sono i test genetici durante la gravidanza?

Per i test genetici prima della nascita, un esame del sangue può controllare le donne incinte per alcuni disturbi. Per controllare altri, o se l’esame del sangue di screening trova un possibile problema, i medici possono raccomandare l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali:

• L’amniocentesi è un test fatto di solito tra le settimane 15 e 20 della gravidanza di una donna. Il medico inserisce un ago cavo nell’addome della donna per rimuovere una piccola quantità di liquido amniotico intorno al feto in via di sviluppo. Il liquido viene controllato per problemi genetici e può mostrare il sesso del bambino. Quando c’è il rischio di un parto prematuro, l’amniocentesi può mostrare quanto sono maturati i polmoni del bambino. L’amniocentesi comporta un leggero rischio di indurre un aborto spontaneo.
• Il prelievo dei villi coriali (CVS) di solito viene fatto tra la 10a e la 12a settimana di gravidanza. Il medico rimuove un piccolo pezzo di placenta per verificare la presenza di problemi genetici nel feto. Poiché il prelievo dei villi coriali è un test invasivo, c’è un piccolo rischio che possa indurre un aborto spontaneo.

Perché i medici raccomandano i test genetici?

Un medico può raccomandare una consulenza genetica o un test per una delle seguenti ragioni:

• La donna incinta ha più di 34 anni. Le possibilità di una donna incinta di avere un bambino con un problema cromosomico (come la trisomia) aumentano se ha più di 34 anni. I figli di padri anziani sono a rischio di nuove mutazioni genetiche dominanti – quelle causate da un singolo difetto genetico che non è mai stato riscontrato nella famiglia prima d’ora.
• Un test di screening prenatale standard ha avuto un risultato anormale. I medici possono raccomandare un test genetico se un test di screening ha mostrato un possibile problema genetico.
• Una coppia ha intenzione di creare una famiglia e uno di loro o un parente stretto ha una malattia ereditaria. Alcune persone sono portatrici di geni per malattie genetiche, anche se non mostrano segni della malattia stessa. Questo accade perché alcune malattie genetiche sono recessive. Questo significa che causano sintomi solo se una persona eredita due copie del gene problematico, una da ciascun genitore. I bambini che ereditano un gene problematico da un genitore ma un gene normale dall’altro genitore non avranno i sintomi di una malattia recessiva. Ma avranno il 50% di possibilità di trasmettere il gene problematico ai loro figli.
• Un genitore ha già un figlio con un grave difetto di nascita. Non tutti i bambini che hanno difetti di nascita hanno problemi genetici. A volte, l’esposizione a una tossina (veleno), un’infezione o un trauma fisico prima della nascita causa un difetto di nascita. Spesso la causa non è nota. Anche se un bambino ha un problema genetico, potrebbe non essere stato ereditato. Alcuni si verificano a causa di un errore spontaneo nelle cellule del bambino, non in quelle dei genitori.
• Una donna ha avuto due o più aborti spontanei. Gravi problemi cromosomici nel feto possono a volte portare ad un aborto spontaneo. Diversi aborti spontanei possono indicare un problema genetico.
• Una donna ha partorito un bambino nato morto con segni fisici di una malattia genetica. Molte malattie genetiche gravi causano problemi fisici specifici e particolari.
• Un bambino ha problemi medici che potrebbero essere genetici. Quando un bambino ha problemi medici che coinvolgono più di un sistema corporeo, i test genetici potrebbero aiutare i medici a trovare la causa e fare una diagnosi.
• Un bambino ha problemi medici noti per essere parte di una sindrome genetica. Il test genetico può confermare la diagnosi. In alcuni casi, potrebbe anche aiutare a trovare il tipo o la gravità di una malattia genetica. Questo può aiutare i medici a trovare il miglior trattamento.

Guardando avanti

I progressi nei test genetici hanno migliorato il modo in cui i medici diagnosticano e trattano alcune malattie. Ma ha dei limiti. I test genetici possono identificare un particolare gene problematico. Ma non sempre possono determinare come quel gene influenzerà la persona che lo porta. Nella fibrosi cistica, per esempio, trovare un gene problematico sul

numero 7 non può predire se un bambino avrà gravi problemi polmonari o sintomi respiratori più lievi.

Inoltre, avere geni problematici è solo una parte della storia. Molte malattie si sviluppano da un mix di geni ad alto rischio e cose ambientali, alcune delle quali una persona può controllare. Qualcuno che sa di essere portatore di geni ad alto rischio potrebbe essere in grado di fare cambiamenti nello stile di vita per evitare di ammalarsi.

La ricerca ha identificato i geni che mettono le persone a rischio di cancro, malattie cardiache, disturbi psichiatrici e molti altri problemi medici. La speranza è quella di sviluppare un giorno specifici tipi di terapia genica per prevenire alcune malattie e disturbi.

La terapia genica è stata studiata come un possibile modo per trattare condizioni come la fibrosi cistica, il cancro, e il deficit di ADA (una carenza immunitaria), la malattia falciforme, l’emofilia e la talassemia. Ma alcuni pazienti hanno avuto gravi complicazioni mentre ricevevano la terapia genica. Quindi la ricerca è attentamente controllata.

I trattamenti genetici per alcune condizioni sono molto lontani. Ma c’è ancora una grande speranza che molte altre cure genetiche saranno trovate. Il Progetto Genoma Umano, completato nel 2003, ha identificato e mappato tutti i geni (circa 25.000) portati nei nostri cromosomi umani. La mappa è solo l’inizio, ma è un inizio molto promettente.