Přehled
Myoklonická epilepsie v kojeneckém věku je vzácná idiopatická generalizovaná epilepsie s vlastním omezením, která se obvykle objevuje mezi 6 měsíci a 2 lety věku. Je charakterizována výskytem myoklonických záchvatů jako jedinečného typu záchvatu (očekávejte prostý febrilní záchvat) vyskytujícího se u normálních kojenců, a to buď spontánně, nebo vyvolaného neočekávanými akustickými nebo taktilními podněty (reflexní varianta). Dlouhodobý výsledek je obvykle příznivý, s vymizením záchvatů a normálními kognitivními funkcemi. Zprávy o protrahovaném vývoji však ukazují, že asi 20 % pacientů má jiné typy záchvatů, hlavně v adolescenci, a že asi 39 % má hlavně mírné až těžké kognitivní poruchy. Reflexní varianta tohoto syndromu má lepší prognózu, téměř všichni pacienti jsou bez záchvatů během několika týdnů nebo měsíců od začátku i bez léčby. Syndrom je třeba odlišit od jiných epileptických i neepileptických stavů prezentovaných myoklonickými záškuby. Autor uvádí klinické a EEG projevy, epidemiologii, patofyziologii, diferenciální diagnostiku a léčbu této spíše benigní idiopatické myoklonické epilepsie s časným začátkem.
Klíčové body
|
– Myoklonická epilepsie v kojeneckém věku (dříve nazývaná „benigní myoklonická epilepsie v kojeneckém věku“) zahrnuje 2 formy: 1 s převažujícími spontánními záchvaty a 1 s převažujícími reflexními záchvaty vyvolanými nečekanou akustickou a taktilní stimulací. Spontánní a reflexní záchvaty se mohou vyskytovat u téhož kojence. |
|
|
– Myoklonická epilepsie v kojeneckém věku je časná forma pravděpodobně genetické idiopatické generalizované epilepsie. |
|
|
– Záchvaty jsou sebeomezující, farmakoreaktivní a mohou ustoupit bez léčby. |
|
|
– I přes úplnou remisi záchvatů jsou dlouhodobé kognitivní výsledky abnormální přibližně u 30 % pacientů, obvykle v rozsahu mírného postižení a zřídka závažného. Faktory tohoto nepříznivého výsledku zůstávají neznámé. |
|
|
– Reflexní varianta je skutečně benigní, s časným ukončením záchvatů a normálním neurokognitivním vývojem. |
Historická poznámka a terminologie
Dravet a Bureau v roce 1981 popsali „benigní myoklonickou epilepsii v kojeneckém věku“ u 7 normálních dětí s nástupem myoklonických záchvatů v prvních 3 letech života (Dravet a Bureau 1981). Syndrom byl definován jako zahrnující pouze myoklonické záchvaty, s výjimkou vzácných jednoduchých febrilních záchvatů, s dobrou prognózou, pokud jde o odpověď na léčbu a kognitivní funkce. Předtím byla ve studii časných epilepsií (Dalla Bernardina a kol. 1978) popsána časná benigní myoklonická epilepsie u 3 kojenců, ale bez známého sledování. V roce 1977 dal Jeavons pro podobný typ syndromu začínajícího ve 3 letech název “myoklonická epilepsie dětského věku“ (Jeavons 1977). Dosud bylo hlášeno přibližně 200 případů. Benignost tohoto syndromu byla zpochybněna, což vedlo ke změně jeho názvu na “myoklonická epilepsie v dětském věku“ (Engel 2006; Zuberi a O’Regan 2006). Byl navržen název „idiopatická myoklonická epilepsie v kojeneckém věku“ (Dravet a Vigevano 2008). Komise ILAE pro klasifikaci a terminologii původně navrhla nahradit slovo „idiopatická“ slovem „genetická“ (Berg et al 2010), ale nedávno doporučila, že lze používat buď slovo idiopatická, nebo genetická (Scheffer et al 2017).
Ricci a spolupracovníci popsali 6 normálních kojenců s reflexními myoklonickými záškuby vyvolanými nečekanými (startle) sluchovými nebo hmatovými podněty (Ricci et al 1995). Záchvaty se objevily před 2. rokem věku s rychlou remisí po 3 až 12 měsících. Navrhli, že se jedná o novou „reflexní myoklonickou epilepsii kojeneckého věku“, což je věkově závislý idiopatický generalizovaný epileptický syndrom se zřejmě dobrou prognózou (Ricci et al 1995). K dnešnímu dni bylo popsáno asi 80 případů jinými autory (Verrotti et al 2013b). Diskutuje se o tom, zda je tato reflexní forma variantou myoklonické epilepsie v kojeneckém věku, nebo samostatným stimulačně senzitivním syndromem.
V návrhu ILAE je myoklonická epilepsie v kojeneckém věku včetně reflexní varianty zařazena mezi novorozenecké/infantilní epileptické syndromy (Berg et al 2010). Následuje úplný popis z příručky pro epilepsii ILAE (Komise pro klasifikaci a terminologii Mezinárodní ligy proti epilepsii 2014):
Přehled. Tento epileptický syndrom je neobvyklý. Myoklonické záchvaty jsou jediným typem záchvatu, který je na začátku pozorován. Vzácně se mohou vyskytnout také febrilní záchvaty. U pětiny pacientů mohou být myoklonické záchvaty aktivovány fotostimulací, zatímco u ostatních mohou být myoklonické záchvaty vyvolány náhlým hlukem nebo dotykem. Mohou se vyskytnout kognitivní, behaviorální a motorické obtíže. Záchvaty jsou sebeomezující a ustávají do 6 měsíců až 5 let od jejich vzniku. Generalizované konvulzivní záchvaty se mohou vzácně vyskytovat v období dospívání.
|
Pozn. Self-limiting označuje záchvaty, které mají vysokou pravděpodobnost spontánního odeznění v předvídatelném věku. |
Klinický kontext. Tento syndrom je charakterizován nástupem myoklonických záchvatů ve věku od 6 měsíců do 2 let, v některých případech byl zaznamenán dřívější (4 měsíce) nebo pozdější (2 až 4 roky) nástup. Myoklonické záchvaty mohou být u některých pacientů vyvolány fotostimulací, u jiných náhlým hlukem nebo dotykem. Vzácné febrilní záchvaty se mohou vyskytnout přibližně u 10 % pacientů. Záchvaty ustoupí během 6 měsíců až 5 let od začátku, ale generalizované křeče se mohou objevit v dospívání u 10-20 % pacientů. U pacientů s fotosenzitivitou se mohou záchvaty hůře kontrolovat. Muži jsou postiženi dvakrát častěji než ženy. Předchorobí a porodní anamnéza jsou bez pozoruhodností. Velikost hlavy a neurologické vyšetření jsou normální. Uvádějí se kognitivní, motorické a behaviorální obtíže, zejména pokud se záchvaty nedaří kontrolovat.
Povinné záchvaty. Jsou pozorovány myoklonické záchvaty. Jedná se především o kývání hlavou (způsobuje kývání), oční bulvy (které se stáčejí nahoru), horní končetiny (způsobují vymrštění paží nahoru a ven) a bránici (což vede k vokalizaci). Vzácně jsou postiženy dolní končetiny, což způsobuje pády. Záškuby mohou být ojedinělé nebo se mohou vyskytovat v sérii a mohou mít různou závažnost. Reakční schopnost je zachována; může však být snížena, pokud se vyskytnou skupiny záškubů v sérii. Záškuby se mohou vyskytovat ve všech stavech (bdělost, ospalost, pomalý spánek a po probuzení).
Pacienti mohou mít:
|
– prosté febrilní křeče (pozorovány u 10 %, vzácné) |
|
|
– generalizované křeče (pozorovány u 10-20 % pacientů v dospívání, vzácné) |
|
|
– Časné záchvaty absence byly hlášeny až u 20 % pacientů s myoklonickou epilepsií v kojeneckém věku. |
|
|
– Může dojít k vývoji do juvenilní myoklonické epilepsie. |
|
|
– V kazuistikách byl hlášen vývoj do lékově rezistentní epilepsie. |
|
|
– V kazuistikách byla hlášena evoluce do myoklonicko-astatické epilepsie. |
Vyloučení. Ostatní typy záchvatů jsou vylučovací.
EEG pozadí. EEG na pozadí je normální.
Interiktální EEG. Interiktální EEG je normální.
Aktivace. Spánek může aktivovat EEG a mohou se objevit generalizované hroty a vlny a polyhroty a vlny, klinicky s doprovodnými myoklonickými záškuby nebo bez nich. U pětiny pacientů se vyskytuje fotosenzitivita, přičemž myoklonické záškuby jsou precipitovány fotostimulací. U 10 % pacientů mohou být myoklonické záškuby aktivovány náhlým hlukem nebo dotykem v bdělém nebo spánkovém stavu.
Iktální EEG. Myoklonické záškuby jsou spojeny s generalizovanými hroty a vlnami nebo polyhroty a vlnami.
Zobrazení. Neurozobrazení je normální.
Genetika. Vzorec dědičnosti není znám, ale je pravděpodobně genetický.
Rodinná anamnéza záchvatů/epilepsie. Rodinná anamnéza febrilních záchvatů nebo epilepsie se vyskytuje u třetiny pacientů.
Diferenciální diagnostika.
|
– Dravetův syndrom: myoklonické záchvaty jsou časté, typicky se však vyskytují ve druhém roce života a předchází jim období náchylnosti k febrilním křečím. |
|
|
– Hypnogogické záškuby |
|
|
– Hyperekplexie |
|
|
– Benigní myoklonus v raném dětství nebo benigní křeče v dětství |