Visão geral
Epilepsia mioclônica na infância é uma rara epilepsia generalizada idiopática que aparece tipicamente entre 6 meses e 2 anos de idade. É caracterizada pela ocorrência de convulsões mioclônicas como o tipo único de convulsão (esperar convulsões febris simples) ocorrendo em bebês normais, seja espontaneamente ou induzidas por estímulos acústicos ou táteis inesperados (variante reflexa). O resultado a longo prazo é geralmente favorável, com o desaparecimento de convulsões e funcionamento cognitivo normal. Entretanto, relatos de evolução prolongada mostram que cerca de 20% dos pacientes têm outros tipos de convulsões, principalmente na adolescência, e que cerca de 39% têm principalmente comprometimento cognitivo leve a grave. A variante reflexa desta síndrome tem um prognóstico melhor, com quase todos os pacientes a ficarem livres de convulsões dentro de semanas ou meses desde o início, mesmo sem tratamento. A síndrome deve ser diferenciada de outras condições epilépticas e não epilépticas apresentadas com miolepsia. O autor apresenta manifestações clínicas e de EEG, epidemiologia, fisiopatologia, diagnóstico diferencial e manejo desta epilepsia idiopática mioclônica de início precoce bastante benigno.
Pontos-chave
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– A epilepsia mioclônica na infância (anteriormente denominada “epilepsia mioclônica benigna na infância”) abrange 2 formas: 1 com predominância de convulsões espontâneas e 1 com predominância de convulsões reflexas provocadas por estímulos acústicos e táteis inesperados. Crises espontâneas e reflexas podem ocorrer no mesmo bebê. |
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– A epilepsia mioclônica na infância é uma forma precoce de epilepsia generalizada possivelmente idiopática genética. |
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– As convulsões são auto-limitadas, farmacoresponsivas, e podem ser transmitidas sem tratamento. |
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– Apesar da completa remissão das convulsões, o resultado cognitivo a longo prazo é anormal em cerca de 30% dos pacientes, geralmente na faixa de leve comprometimento e raramente severo. Os fatores deste resultado desfavorável permanecem desconhecidos. |
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– A variante reflexa é verdadeiramente benigna, com cessação precoce das convulsões e desenvolvimento neurocognitivo normal. |
Nota histórica e terminologia
Dravet e Bureau em 1981 descreveram “epilepsia mioclônica benigna na infância” em 7 crianças normais com início de convulsões mioclônicas nos primeiros 3 anos de vida (Dravet e Bureau 1981). A síndrome foi definida como incluindo apenas convulsões mioclônicas, exceto raras convulsões febris simples, com bom prognóstico em relação à resposta à terapia e funções cognitivas. Antes disso, a epilepsia mioclônica benigna precoce foi relatada em 3 bebês em um estudo de epilepsia precoce (Dalla Bernardina et al. 1978), mas sem seguimento conhecido. Em 1977 Jeavons deu o nome de “epilepsia mioclônica da infância” a um tipo similar de síndrome, começando aos 3 anos de idade (Jeavons 1977). Cerca de 200 casos foram relatados até à data. A benignidade da síndrome foi questionada, levando a uma mudança no seu nome para “epilepsia mioclónica na infância” (Engel 2006; Zuberi e O’Regan 2006). A “epilepsia mioclônica idiopática na infância” foi proposta (Dravet e Vigevano 2008). A Comissão de Classificação e Terminologia da ILAE propôs inicialmente substituir “idiopático” por “genético” (Berg et al 2010), mas mais recentemente recomendou que tanto idiopático quanto genético pudessem ser usados (Scheffer et al 2017).
Ricci e associados descreveram 6 lactentes normais com miolepsia reflexa provocada por estímulos auditivos ou táteis inesperados (Ricci et al 1995). O início da convulsão foi antes dos 2 anos de idade com remissão rápida após 3 a 12 meses. Eles propuseram que isso constitui uma nova “epilepsia mioclônica reflexa da infância”, que é uma síndrome de epilepsia generalizada idiopática dependente da idade, com um prognóstico aparentemente bom (Ricci et al 1995). Até o momento, cerca de 80 casos foram descritos por outros autores (Verrotti et al. 2013b). É debatido se esta forma reflexa é uma variante da epilepsia mioclônica na infância ou uma síndrome independente sensível ao estímulo.
Na proposta ILAE, a epilepsia mioclônica na infância, incluindo a variante reflexa, é classificada entre síndromes epiléticas neonatais/infantis (Berg et al. 2010). A seguir está uma descrição completa do manual de epilepsia da ILAE (Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy 2014):
Overvisão geral. Esta síndrome de epilepsia é incomum. As convulsões mioclônicas são o único tipo de convulsão visto no início. Também podem ocorrer convulsões febris infrequentes. As convulsões mioclônicas podem ser ativadas por estimulação fótica em um quinto dos pacientes, enquanto outros podem ter convulsões mioclônicas que são induzidas por ruído ou toque súbito. Dificuldades cognitivas, comportamentais e motoras podem existir. As convulsões são auto-limitadas, cessando dentro de 6 meses a 5 anos a partir do início. Convulsões convulsivas generalizadas podem ser vistas com pouca frequência durante a adolescência.
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Note. Auto-limitação refere-se a apreensões com alta probabilidade de remessa espontânea numa idade previsível. |
Contexto clínico. Esta síndrome é caracterizada pelo início de convulsões mioclônicas entre 6 meses e 2 anos de idade, e em alguns casos, mais cedo (4 meses) ou mais tarde (2 a 4 anos) foi relatado o início. As convulsões mioclônicas podem ser induzidas por estimulação fótica em alguns pacientes ou por ruído ou toque repentino em outros. A convulsões febris infrequentes podem ser observadas em aproximadamente 10% dos pacientes. As convulsões são transmitidas entre 6 meses a 5 anos desde o início, mas convulsões generalizadas podem ser observadas na adolescência em 10% a 20% dos pacientes. Os pacientes com fotossensibilidade podem ter convulsões que são mais difíceis de controlar. Os homens são duas vezes mais susceptíveis de serem afectados do que as mulheres. Antecedentes e história de nascimento não são notáveis. O tamanho da cabeça e o exame neurológico são normais. São relatadas dificuldades cognitivas, motoras e comportamentais, especialmente se as convulsões não forem controladas.
Avisos obrigatórios. A convulsões mioclônicas são observadas. Estas são principalmente da cabeça (causando acenos de cabeça), globos oculares (que rolam para cima), extremidades superiores (causando os braços para cima e para fora), e o diafragma (resultando em vocalização). Raramente, os membros inferiores são afetados, causando quedas. Os idiotas podem ser singulares ou podem ocorrer em série e podem variar em gravidade. A capacidade de resposta é preservada; no entanto, ela pode ser reduzida se houver grupos de idiotas em série. Os idiotas podem ocorrer em todos os estados (alerta, sonolência, sono lento, e ao acordar).
Patientes podem ter:
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– Convulsões febris simples (vistas em 10%, pouco frequentes) |
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– Convulsões convulsivas generalizadas (vistas em 10% a 20% dos pacientes na adolescência, infrequente) |
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– A convulsões de ausência precoce foram relatadas em até 20% da epilepsia mioclônica em pacientes de infância. |
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– Evolução para epilepsia mioclônica juvenil pode ocorrer. |
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– Evolução para epilepsia resistente a drogas tem sido relatada em relatos de casos. |
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– A evolução para epilepsia mioclónica astática tem sido relatada nos relatórios de casos. |
Exclusivo. Outros tipos de ataques são de exclusão.
EEG Background. O EEG de fundo é normal.
EEG intelectual. O EEG intericto é normal.
Ativação. O sono pode ativar o EEG, e podem ocorrer espigões e ondas generalizadas e poli-espigões e ondas, com ou sem acompanhamento clínico de idiotas mioclônicos. Um quinto dos pacientes tem fotossensibilidade, com mioclonias precipitadas por estimulação fótica. Em 10% dos pacientes, os mioclonic jerks podem ser ativados por ruído repentino ou pelo toque em estados acordados ou de sono.
Ictal EEG. Os idiotas mioclónicos estão associados a descargas generalizadas de espigões e ondas ou de poli-espigões e ondas.
Imaging. Neuroimagem é normal.
Genetismo. O padrão de herança é desconhecido, mas é provavelmente genético.
História familiar de convulsões/epilpsia. Uma história familiar de convulsões febris ou epilepsia é observada em um terço dos pacientes.
Diagnóstico diferencial.
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– Síndrome de Dravet: as convulsões mioclônicas são freqüentes, porém tipicamente ocorrem no segundo ano de vida e são precedidas por um período de susceptibilidade a convulsões febris. |
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>- Parvalhões hipnogógicos |
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– Hiperekplexia |
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– Mioclonos benignos da primeira infância ou espasmos benignos da primeira infância |