Diagnostika je klinická a zpočátku spočívá ve vyloučení běžnějších stavů, poruch a onemocnění a obvykle začíná u praktického lékaře. Lékař může provést základní neurologické vyšetření, včetně vyšetření koordinace, síly, reflexů, čití atd. Lékař může také provést řadu vyšetření, která zahrnují krevní obraz a magnetickou rezonanci.
Poté bude pacient pravděpodobně odeslán k neurologovi nebo neuromuskulárnímu specialistovi. Neurolog nebo specialista může provést řadu specializovanějších testů, včetně jehlové elektromyografie EMG/ a studie nervového vedení (NCS) (to jsou nejdůležitější testy), CT hrudníku (k vyloučení paraneoplazie) a specifické krevní testy zaměřené na protilátky proti napěťově řízeným draslíkovým kanálům, protilátky proti acetylcholinovým receptorům a imunofixaci séra, TSH, ANA ESR, EEG atd. Neuromyotonie je elektromyograficky charakterizována dubletními, tripletními nebo multipletními výboji jednotlivých jednotek, které mají vysokou, nepravidelnou frekvenci intraburstů. Při elektromyografickém vyšetření jsou často přítomny také fibrilační potenciály a fascikulace.
Protože se jedná o velmi vzácný stav, může často trvat roky, než je stanovena správná diagnóza.
NMT není smrtelná a mnoho příznaků lze zvládnout. Protože však NMT napodobuje některé příznaky onemocnění motorického neuronu (ALS) a dalších závažnějších onemocnění, která mohou být smrtelná, může často do stanovení diagnózy panovat značná úzkost. V některých vzácných případech byla získaná neuromyotonie chybně diagnostikována jako amyotrofická laterální skleróza (ALS), zejména pokud mohou být patrné fascikulace při absenci jiných klinických příznaků ALS. Fascikulace jsou však zřídka prvním příznakem ALS, protože charakteristickým příznakem je slabost. Podobně byla u některých pacientů s NMT prvotní chybnou diagnózou roztroušená skleróza. Pro stanovení přesné diagnózy navštivte vyškoleného neuromuskulárního specialistu.
U osob s diagnózou syndromu benigních fascikulací nebo zesíleného fyziologického třesu se mohou vyskytovat podobné příznaky jako u NMT, i když dnes není jasné, zda jsou BFS nebo EPT slabými formami NMT.
TypyEdit
Existují tři hlavní typy NMT:
- Chronická
- Monofázická (příznaky, které odezní během několika let od vzniku; postinfekční, postalergická)
- Relapsing Remitting
Hyperexcitabilita periferních nervůEdit
Neuromyotonie je typem hyperexcitability periferních nervů. Hyperexcitabilita periferních nervů je souhrnná diagnóza, která zahrnuje (v pořadí závažnosti příznaků od nejméně závažných po nejzávažnější) syndrom benigní fascikulace, syndrom křečové fascikulace, neuromyotonii a Morvanův syndrom. Někteří lékaři uvádějí pouze diagnózu hyperexcitability periferních nervů, protože rozdíly mezi těmito třemi diagnózami jsou do značné míry dány závažností příznaků a mohou být subjektivní. Byla však stanovena některá objektivní EMG kritéria, která pomáhají tyto tři stavy rozlišit.
Více než to, obecné používání termínu syndromy hyperexcitability periferních nervů pro popis výše uvedených stavů je doporučováno a podporováno několika významnými výzkumníky a praktiky v oboru.
.