Diagnostyka jest kliniczna i początkowo polega na wykluczeniu bardziej powszechnych warunków, zaburzeń i chorób, i zazwyczaj rozpoczyna się na poziomie lekarza ogólnego. Lekarz może przeprowadzić podstawowy egzamin neurologiczny, w tym koordynację, siłę, odruchy, czucie itp. Lekarz może również przeprowadzić serię badań, które obejmują badania krwi i MRIs.
Z tego miejsca, pacjent prawdopodobnie zostanie skierowany do neurologa lub specjalisty nerwowo-mięśniowego. Neurolog lub specjalista może przeprowadzić serię bardziej specjalistycznych badań, w tym elektromiografię igłową EMG/ i badania przewodnictwa nerwowego (NCS) (są to najważniejsze badania), tomografię komputerową klatki piersiowej (w celu wykluczenia paranowotworowych) i specyficzne badania krwi w poszukiwaniu przeciwciał przeciwko kanałowi potasowemu zależnemu od napięcia, przeciwciał przeciwko receptorowi acetylocholiny oraz immunofiksację surowicy, TSH, ANA, OB, EEG itp. Neuromiotonia charakteryzuje się elektromiograficznie podwójnymi, potrójnymi lub wielokrotnymi wyładowaniami pojedynczych jednostek, które mają wysoką, nieregularną częstotliwość wewnątrzsercową. Potencjały fibrylacyjne i fascykulacje są często również obecne w elektromiografii.
Ponieważ choroba jest tak rzadka, często mijają lata zanim zostanie postawiona prawidłowa diagnoza.
NMT nie jest śmiertelna i wiele z objawów może być kontrolowanych. Jednakże, ponieważ NMT naśladuje niektóre objawy choroby neuronu ruchowego (ALS) i innych poważniejszych chorób, które mogą być śmiertelne, często może występować znaczny niepokój do czasu postawienia diagnozy. W niektórych rzadkich przypadkach neuromiotonia nabyta była błędnie diagnozowana jako stwardnienie zanikowe boczne (ALS), szczególnie jeśli powięzi mogą być widoczne przy braku innych cech klinicznych ALS. Jednakże, powięzi rzadko są pierwszym objawem ALS, ponieważ charakterystycznym objawem jest osłabienie. Podobnie, stwardnienie rozsiane było początkową błędną diagnozą u niektórych pacjentów z NMT. Aby uzyskać dokładną diagnozę, należy udać się do wykwalifikowanego specjalisty w dziedzinie neuromięśni.
Ludzie, u których zdiagnozowano Łagodny Zespół Fascynacji lub Wzmożone Drżenie Fizjologiczne mogą doświadczać podobnych objawów jak NMT, chociaż obecnie nie jest jasne, czy BFS lub EPT są słabymi formami NMT.
TypyEdit
Istnieją trzy główne typy NMT:
- Przewlekły
- Monofazowy (objawy ustępujące w ciągu kilku lat od wystąpienia; poinfekcyjny, poalergiczny)
- Relapsing Remitting
Nadpobudliwość nerwów obwodowychEdit
Neuromiotonia jest typem nadpobudliwości nerwów obwodowych. Nadpobudliwość nerwów obwodowych jest rozpoznaniem parasolowym, które obejmuje (w kolejności nasilenia objawów od najmniej do najbardziej nasilonych) łagodny zespół powięzi, zespół powięzi skurczowej, neuromiotonię i zespół Morvana. Niektórzy lekarze stawiają tylko diagnozę nadpobudliwości nerwów obwodowych, ponieważ różnice między tymi trzema zespołami są w dużej mierze kwestią nasilenia objawów i mogą być subiektywne. Ustalono jednak pewne obiektywne kryteria EMG, które pomagają w rozróżnieniu tych trzech stanów.
Co więcej, ogólne użycie terminu zespoły nadpobudliwości nerwów obwodowych do opisania wyżej wymienionych stanów jest zalecane i popierane przez kilku wybitnych badaczy i praktyków w tej dziedzinie.
.