Brug af testen
Formål:
Apolipoprotein E-genet (APOE) spiller en afgørende rolle i lipidmetabolismen. Varianter af dette gen er forbundet med nogle kliniske lidelser i lipidmetabolismen eller med kliniske resultater, der er forbundet med sådanne lidelser.
Anvendelse:
For en patient med forhøjet plasmakolesterol og triglycerider kan denne test være en diagnostisk test for type III hyperlipoproteinæmi, da mere end 90 % af patienterne med denne tilstand har to kopier af E2-varianten.
E4-varianten er forbundet med forhøjede low-density lipoproteiner (LDL) og har en sammenhæng med Alzheimers sygdom og åreforkalkning.
Etiske overvejelser:
Dette er en test for arvelige mutationer. Den kan give anledning til etiske spørgsmål eller spørgsmål om samtykke, som adskiller sig fra de fleste andre undersøgelser, der bestilles i forbindelse med rutinemæssig behandling af en patient. Det er ikke obligatorisk at anvende Sonic Genetics samtykkeerklæringen (nedenfor), men den kan bruges til at styre diskussionen med patienten.
Hvis der er tale om bærertestning af et barn, der ikke er påvirket, kræver nationale bestemmelser, at laboratoriet har dokumentation for rådgivning før testen af en genetisk specialist og skriftligt samtykke.
Samtykkeerklæring:
Download Sonic Genetics’ samtykkeerklæring.
Metodologi:
Analyse af APOE-genet for E2-, E3- og E4-varianter. Andre varianter i APOE-genet end E2, E3 og E4 vil ikke blive påvist af denne test.