Werners syndrom er en for tidlig aldringssygdom, der begynder i ungdomsårene eller i det tidlige voksenliv og medfører, at man ser ud til at blive gammel i 30-40 års alderen. Dens fysiske karakteristika kan omfatte kort statur (almindelig fra barndommen) og andre træk, der normalt udvikles i voksenalderen: rynket hud, skaldethed, grå stær, muskelatrofi og en tendens til diabetes mellitus, blandt andre.

Sygdommen nedarves og overføres som et autosomalt recessivt træk. Celler fra WS-patienter har en kortere levetid i kultur end normale celler. Genet for Werners sygdom (WRN) blev kortlagt på kromosom 8 og klonet: ved sammenligning af dets sekvens med eksisterende sekvenser i GenBank er det en forudsagt helicase, der tilhører RecQ-familien. Det er dog endnu ikke blevet påvist, at det har reel helicaseaktivitet (som en DNA-afvikler, der er vigtig for DNA-replikation). WRN’s molekylære rolle i forbindelse med Werner-syndromet er derfor endnu ikke bevist, og det samme gælder en eventuel rolle, som den kan spille i aldringsprocessen generelt.

Der er fundet et gærprotein, der ligner det menneskelige WRN-protein, kaldet SGS1. Mutationer i SGS1 medfører, at gær har en kortere levetid end gærceller uden mutationen og udviser andre tegn, der er typiske for aldring hos gær, såsom en forstørret og fragmenteret kerneolus. Ved at bruge gær som model for menneskelig aldring generelt kan man måske få indsigt i mekanismerne bag Werners syndrom og beslægtede sygdomme.

Relaterede sygdomme

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.