Tegn og symptomer
Delt fordi der er forskellige typer af Charcot-Marie-Tooth sygdom (CMT), varierer de præcise symptomer meget fra person til person. Dette afsnit giver et generelt billede af CMT-tegn og -symptomer.
Kontrakturer og knogledeformiteter
Den mest almindelige første præsentation af CMT er distal svaghed og atrofi, som manifesterer sig med fodfald og pes cavus (høj hvælvet fod).
Mange patienter med CMT udvikler til sidst kontrakturer (stivnede led), der resulterer i deformiteter af fødder og hænder. Kontrakturerne opstår, fordi mens nogle muskler omkring et led svækkes, forbliver andre stærke og trækker sig sammen og trækker i leddet. Med tiden forskyder knoglerne omkring leddet sig i unormale stillinger.
For eksempel, når de muskler, der løfter foden ved anklen, bliver svage, trækker de muskler, der sænker og krøller foden nedad, sig sammen og strammer, hvilket forårsager den mest almindelige type foddeformitet – en forkortet fod med pes cavus. Efterhånden som kontrakturen bliver værre, kan tæerne blive låst i en bøjet stilling.
En lille del af personer med CMT udvikler “flade fødder” (pes planus), formentlig på grund af et andet mønster af muskelsvaghed.
Ved gang kan disse deformiteter forårsage usædvanlig friktion mod tæer, hæl og fodballen, hvilket fører til smertefulde slidmærker, vabler og hård hud. Hvis de ikke behandles, har kontrakturerne og de sekundære slidtage tendens til at forværres med tiden, hvilket gør det stadig vanskeligere at gå.
I takt med at CMT udvikler sig, kan kontrakturer i hånden låse fingrene i en bøjet stilling, og i sjældne tilfælde kan alvorlig proximal svaghed føre til skoliose (krumning af rygsøjlen fra side til side) eller kyfose (krumning af rygsøjlen fra forside til bagside).
En lille del af personer med svær CMT oplever også hofteforskydning i en tidlig alder.
Muskelsvaghed
Generelt oplever personer med CMT langsomt fremadskridende svaghed og udtynding i de distale muskler, de muskler, der er længst væk fra kroppens centrum.
Musklerne, der styrer fødderne, den nederste del af benene, underarmene og hænderne, er mest påvirket.
Sædvanligvis begynder svagheden i fødder og ankler og manifesterer sig som fodfald – vanskeligheder med at løfte foden ved anklen, så tæerne peger nedad under gang.
Fodfald forårsager hyppige snubleture, og med tiltagende svaghed og forsøg på kompensation udvikler den ramte person en unormal gangart.
Og selv om det normalt er for let til at forårsage invaliditet eller ubehag, oplever nogle personer med CMT tremor.
Sensorisk tab
Da CMT forårsager skader på sensoriske nervefibre (axoner), kan personer med CMT føle prikkende og brændende fornemmelser i hænder og fødder, som normalt kun forårsager let ubehag, men som nogle gange forårsager smerte. Følesansen er nedsat, og det samme gælder evnen til at mærke temperaturændringer.
Selv om de har sansetab, oplever mange mennesker med CMT kolde hænder og fødder, hvilket kan være relateret til tab af isolerende muskler i disse områder.
Mennesker kan pådrage sig skader på hænder og fødder uden at være klar over det, så det er vigtigt at kontrollere ekstremiteterne regelmæssigt for sådanne skader for at undgå infektion.
I mange mennesker med CMT er sansetab forbundet med tør hud og hårtab i det berørte område. I sjældne tilfælde kan sansetabet omfatte gradvis nedsat hørelse og undertiden døvhed